生物的变异、进化与人类遗传病一、选择题1．下列关于基因突变和基因重组的说法中，正确的是（）A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组导致了性状分离B．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变C．人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间可以发生基因重组D．基因重组的方式有同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组【答案】D【解析】A．基因型为Aa的个体自交，等位基因分离导致子代性状分离，A错误；B．没有外来因素影响，DNA分子复制时也会偶尔发生错误，发生基因突变，B错误；C．基因重组发生在减数分裂形成生殖细胞的过程中，而心肌细胞不能进行减数分裂，因此人的心肌细胞的一对同源染色体的多对基因之间不可以发生基因重组，C错误；D．同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换、非同源染色体上非等位基因之间的自由组合和外源基因的导入均是基因重组的方式，D正确。故选D。2．恶性肿瘤已发展成为三大疾病之一。研究发现，破坏肿瘤细胞中细胞色素C氧化酶（CcO，参与氧气生成水的过程）的单个蛋白质亚基，可导致线粒体能量代谢异常，引发线粒体激活信号作用于细胞核内基因，促进肿瘤发展基因大量表达，使细胞表现出癌细胞的所有特征。结合材料推测以下说法错误的是（）A．促进CcO基因的表达，可能是治疗癌症的思路之一B．位于线粒体内膜上的CcO参与有氧呼吸的第三阶段C．破坏CcO后可能引起细胞表面的糖蛋白减少，易扩散转移D．CcO功能研究表明，细胞癌变后会导致细胞能量代谢异常【答案】D【解析】A．分析题意可知，破坏肿瘤细胞中CcO基因会使细胞表现出癌细胞的所有特征，故促进CcO基因的表达，可能是治疗癌症的思路之一，A正确；B．根据题文，CcO参与氧气生成水的过程，即有氧呼吸的第三阶段，场所为线粒体内膜，B正确；C．分析题意可知，破坏肿瘤细胞中CcO基因会使细胞表现出癌细胞的所有特征，癌细胞的特征之一是细胞表面的糖蛋白减少，易扩散转移，C正确；D．CcO被破坏后导致线粒体能量代谢异常，促进肿瘤发展基因大量表达，使细胞表现出癌细胞的所有特征，D错误。13,故选D。3．研究人员用EMS（甲基磺酸乙酯）处理萌发的纯合正常胚（AA）水稻种子，种植并让成熟植株自交，发现自交子代中出现了极少量的巨胚水稻（aa）。EMS诱发基因突变的作用机理如图所示。下列分析错误的是（）A．与A基因相比，a基因中（G+A）/（C+T）的值降低B．诱变育种可通过改变基因的结构达到育种的目的C．植株自交后代中出现aa是等位基因分离的结果D．诱变育种能提高基因突变的频率和加速育种进程【答案】A【解析】A．根据图示分析可知：G-C突变成了A-T，但由于DNA分子中A=T，G=C，故（G+A）/（C+T）的值不变，A错误；B．诱变育种的原理是基因突变，基因突变可改变基因的结构，B正确；C．该突变过程中A→a，植株自交后代中出现aa是等位基因分离的结果，C正确；D．诱变育种的原理是基因突变，该方法能提高基因突变的频率和加速育种进程，D正确。故选A。4．雌性杂合玳瑁猫的毛皮上有黑色和黄色随机镶嵌的斑块，其中黄色（B）对黑色（b）为显性，B/b只在X染色体上。根据Lyon假说，该现象产生的原因是正常雌性哺乳动物在胚胎发育早期，细胞中的一条X染色体随机高度螺旋化失活形成巴氏小体，且该细胞分裂产生的后代细胞中这条X染色体均处于失活状态。下列分析错误的是（）A．该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平B．推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制C．雄性玳瑁猫的出现可能是因为发生了染色体数目变异D．推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中只有1个巴氏小体【答案】D【解析】A．雌性杂合玳瑁猫的基因型为XBXb，其中一条高度螺旋化，这条X染色体均处于失活状态，故该遗传机制的目的是使X染色体上的基因在两种性别中有近乎相等的表达水平，A正确；B．若X染色体有两条或多条时，只有一条可以正常表达，所以推测其他生物存在雄性X染色体基因高表达或者雌性两条X染色体基因均处于低表达的遗传机制，B正确；C．雄13,性玳瑁猫若出现，其基因型为XBXbY，说明雌猫减数分裂发生异常，故推测其发生了染色体变异，C正确；D．推测性染色体组成为XXX或XXXX的雌猫中有2个或3个巴氏小体，D错误。故选D。5．某雌雄同株植物的红花和白花分别由位于2号染色体上的等位基因A和a控制。用射线处理红花的纯合植株，通过培养获得细胞中1条2号染色体缺失一个片段的突变植株（简称突变体）。下列说法中错误的是（）A．基因A和a位于同源染色体的相同位置上B．该突变体发生的变异类型属于染色体结构变异C．2号染色体上发生缺失可能使染色体DNA上的基因数目发生改变D．正常的开白花植物与突变体杂交所得子代均开红花【答案】D【解析】A．位于同源染色体相同位置上控制相对性状的基因叫作等位基因，A和a是一对等位基因，位于同源染色体相同位置上，A正确；B．用射线处理红花的纯合植株，通过培养获得细胞中1条2号染色体缺失一个片段的突变植株，该突变体发生的变异类型属于染色体结构变异，B正确；C．缺失的片段上可能有基因，因此2号染色体上发生缺失可能使染色体DNA上的基因数目发生改变，C正确；D．正常的开白花植物的基因型为aa，突变体的基因型可能为AA或A0，若突变体基因型为AA时，子代均开红花，若突变体基因型为A0时，子代开红花和白花，D错误。故选D。6．人类红绿色盲的基因（A、a）位于X染色体上，秃顶的基因（B、b）位于常染色体上，Bb和bb的女性表现为非秃顶，而只有bb的男性才表现为非秃顶。下列有关分析错误的是（）A．在自然人群中，秃顶患者和色盲患者，都是男性多于女性B．生物体的内在环境会影响显性性状的表现C．色盲和秃顶都与性别相关联，所以都属于伴性遗传D．非秃顶的男女婚配，所生后代有可能是秃顶患者【答案】C【解析】A．色盲为伴X染色体隐性遗传病，其特点是男患者多于女患者，基因型为BB时，无论男女都表现为秃顶，而基因型为Bb时，如果男性，则表现为秃顶，如果是女性，则表现为非秃顶，可知男性发生秃顶概率高于女性秃顶，因此男性秃顶多于女性秃顶，A正确；B．生物的性状是由基因与环境共同决定的，生物体的内在环境会影响显性性状的表现，B13,正确；C．秃顶的基因位于常染色体上，其性状表现虽然与性别相关，但不属于伴性遗传，属于从性遗传，C错误；D．非秃顶的男（bb）女（Bb/bb）婚配，所生后代（Bb/bb）有可能是秃顶患者，D正确。故选C。7．囊性纤维病是一种常染色体隐性遗传病，该病患者编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR转运氯离子的功能异常，从而导致患者支气管中黏液增多，肺部感染。下列相关叙述正确的是（）A．患者的CFTR蛋白可能缺少1个氨基酸B．通过染色体检查及肺部X光结果，即可诊断出携带者C．该病在男性中的发病率等于该病致病基因的频率D．该病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高【答案】A【解析】A．根据题意“该病患者编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基”可知，该病的病因是基因突变，由于基因中缺失了3个碱基，所以患者的CFTR蛋白可能缺少1个氨基酸，A正确；B．该病属于基因突变，所以不能通过染色体检查及肺部X光结果判断其是否是携带者，B错误；C．该病是一种常染色体隐性遗传病，所以该病在男性中的发病率不等于该病致病基因的频率，C错误；D．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，该病为单基因遗传病，D错误。故选A。8．养蚕业中，雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄蚕是非常困难的。研究发现，家蚕染色体上的基因B能使蚕卵呈黑色，不含基因B的蚕卵呈白色。科研人员用X射线处理雌蚕甲，最终获得突变体丁，其流程如下图所示，由此可实现多养雄蚕。下列叙述正确的是（）A．用X射线处理雌蚕甲最终获得雌蚕丁是染色体结构变异的结果B．使用电子显微镜观察细胞中的染色体形态不是区分乙、丙个体的唯一方法C．让突变体丁与基因型为BBZZ的雄蚕杂交，可实现对子代的大规模性别鉴定D．③过程中，丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代中有1/4的个体基因型为bbZWB【答案】BD【解析】图中甲到乙，B基因突变为b，乙到丙，B基因所在片段易位到W染色体上。A．由13,图形和分析可知，X射线处理，既可以引起基因突变也可以引起染色体结构变异（易位），A错误；B．乙→丙发生染色体的结构变异，使用光学显微镜也可观察细胞中染色体的形态，区分乙、丙个体，B正确；C．将突变体丁（bbZWB）与基因型为BBZZ的雄蚕杂交，子代雌性、雄性蚕卵均呈黑色，不能实现对子代的大规模性别鉴定，C错误；D．丙的基因型为b0ZWB，与bbZZ的雄蚕杂交，子代基因型为bbZWB的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。故选BD。9．达尔文以在克格伦岛上的见闻、观察，完成了他那划时代的学说——进化论，从而使克格伦岛闻名于全世界。克格伦岛上经常刮大风，科学家对岛上一种昆虫的翅型（已知该种昆虫的翅型由一对等位基因控制）进行调查，发现它们主要有翅特别发达和无翅的两种类型，其中基因型为杂合子的具有一般飞行能力的昆虫则逐渐被淘汰。下列分析不合理的是（）A．昆虫特别发达的翅的形成是长期自然选择的结果B．该现象与自然选择决定生物进化方向的观点相符合C．昆虫后代中出现不同的翅型是通过基因重组实现的D．海岛环境保持稳定时，昆虫的基因频率也可能发生变化【答案】C【解析】A．克格伦岛上经常刮大风，不适合飞行，因此经过长期自然选择，只有无翅或者翅特别发达的昆虫才能在海岛上生存，A正确；B．克格伦岛上主要有翅特别发达的昆虫和无翅的两种类型，这是长期自然选择的结果，与自然选择决定生物进化方向的观点相符合，B正确；C．海岛上的昆虫的翅型有翅特别发达和无翅的两种类型，后代出现不同的翅型是通过基因突变产生新基因，等位基因分离，雌雄配子随机结合实现的，C错误；D．海岛环境保持稳定时，基因突变和基因重组也会发生，因此，昆虫的基因频率也可能发生变化，D正确。故选C。10．哺乳动物胚胎发育早期，雌性动物细胞中的两条X染色体会有一条随机失活，其上的基因不能再表达，但不影响基因分析。AMN型肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体隐性遗传病，下左图是某患病家系图（其中III1，III2是同卵双生子），下右图是部分成员DNA经特异的限制酶切割、电泳后得到的结果。下列相关叙述正确的是（）A．与正常基因相比，致病基因内部增加了一个酶切位点B．II3患病是父母均遗传给她致病基因的结果13,C．III1、III2表型不同是两者基因型不同引起的D．III2发育过程中，携带正常基因的X染色体失活【答案】AD【解析】A．根据电泳图，确定致病基因酶切会形成310Kb、118Kb和93Kb片段，正常基因同种酶切形成310Kb、211Kb=118Kb+93Kb片段，说明在211Kb的片段中增加了个酶切位点，A正确；BCD．电泳检测说明，I1、II3、III1、III2均是致病基因携带者，但I1和III1不患病，说明他们体内致病基因所在X染色体失活，II3、III2患病是细胞中正常基因所在X染色体失活，使得X染色体上的隐性致病基因表达的结果，BC错误，D正确。故选AD。11．金鱼是由普通的鲫鱼演变而来的。在中国古代，人们把体色比较鲜艳、鱼尾鱼鳍以及鱼眼比较大的鲫鱼从原来的鱼群中分离出来单独饲养并使其繁殖，久而久之就形成了具有观赏价值的金鱼这一新品种。下列分析不正确的是（）A．鲫鱼中出现体色鲜艳、鱼尾鱼鳍及鱼眼比较大的性状的个体可能是突变的结果B．在人工选择作用下，鲫鱼种群的基因频率发生了定向改变C．鲫鱼种群中存在的各种变异性状为金鱼的选育提供了原材料D．野生鲫鱼和金鱼虽然性状有差异，但二者的基因库仍相同【答案】D【解析】A．突变和基因重组提供进化的原材料，鲫鱼中出现体色鲜艳、鱼尾鱼鳍及鱼眼比较大的性状的个体可能是突变的结果，A正确；B．在人工选择作用下，鲫鱼种群的基因频率发生了定向改变，久而久之就形成了具有观赏价值的金鱼这一新品种，B正确；C．据题意“在中国古代，人们把体色比较鲜艳、鱼尾鱼鳍以及鱼眼比较大的鲫鱼从原来的鱼群中分离出来单独饲养并使其繁殖”，可见鲫鱼种群中存在的各种变异性状为金鱼的选育提供了原材料，C正确；D．一个种群的全部个体所含的全部基因称为这个种群的基因库，在人工选育的过程中，野生鲫鱼和金鱼的性状出现差异，其基因库不同，D错误。故选D。12．普通小麦是目前世界各地载培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程，如图所示（其中A、B、C、D分别代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体），下列叙述错误的是（）13,A．普通小麦的体细胞中一般有42条染色体B．杂种一和杂种二都可以通过种子发育而来，且都高度不育C．杂种二培育出普通小麦的过程可采用秋水仙素处理的方法D．普通小麦的培育成功说明了不经过隔离也能形成新物种【答案】D【解析】A．由于A、B、D代表不同物种的一个染色体组，每个染色体组均含7条染色体，而普通小麦属于六倍体，故普通小麦体细胞中一般有6×7=42条染色体，A正确；B．据图可知，杂种一和杂种二都是种间杂交得到的种子发育而来的，杂种一（AB）和杂种二（ABD）都无同源染色体，不能进行正常的减数分裂，都高度不育，B正确；C．秋水仙素能抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体加倍。杂种二（ABD）培育出普通小麦（AABBDD）的过程中可采用秋水仙素处理的方法，以诱导染色体数目加倍，C正确；D．普通小麦的培育成功说明了不经过地理隔离也能形成新物种，不同物种间一定具有生殖隔离，D错误。故选D。二、非选择题13．脆性X染色体综合征是一种X连锁智力低下疾病，在X染色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），是由X染色体上F（显性）基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致的。请回答下列相关问题：（1）脆性X染色体综合征__________（填“能”或“否”）通过显微镜检测。（2）某同学推测CGG重复过度扩增会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多，该推测科学吗？_____________，原因是_______________________________________________。（3）不带致病基因的人群中大约有1/230的女性和1/360的男性携带一个所谓的前突变基因（用F′表示），含有前突变基因的个体本身并无症状，但当女性将其传递给子女时，会进一步扩增CGG变成f基因。某健康女性（无致病基因）与一健康但带有前突变基因的男性13,结婚，其子女患该病的概率为__________，且患病个体一定是__________（填“女儿”或“儿子”）。【答案】（1）能（2）不科学碱基的增添也可能导致终止密码子提前甚至不能编码相应的蛋白（3）1/920儿子【解析】（1）据题意可知，X色体上F（显性）基因CGG重复过度扩增突变成f基因导致X色体长臂末端有一脆性部位（细丝部位），故可通过显微观察X长臂末端的细丝部位来判断是否带有致病基因。（2）基因中的CGG重复过度扩增也可能导致转录出的mRNA中提前出现终止密码子而使翻译提前结束，甚至是不能编码蛋白质，故基因中CGG重复过度扩增不一定会导致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多，即CGG重复过度扩增会致相应基因编码蛋白氨基酸数量增多的推测是不科学的。（3）由题意可知，不带致病基因人群中大约1/230的女性携带一个F'基因，传递给子女时，会进一步扩增CGG变成f基因。不带致病基因的人群中大约1/360的男性携带一个F基因，但传递给子女时，不会进一步扩增CGG变成f基因。故无致病基因健康女性（携带一个F'基因）与一健康但带有前突变基因男性结婚，只有其儿子会患该病，概率为1/230×1/4=1/920。由于女儿患该病必须带两个致病基因，且男性携带的F基因传递给子女时，不会进一步扩增CGG变成f基因，故该夫妇所生女儿不可能带有两个致病基因，一定不会患该病，因此患病个体一定是儿子。14．水稻是全球最重要的粮食作物之一，水稻穗子的大小和穗粒数决定水稻产量。为阐明调控稻穗大小的分子机制，科研人员进行了如下实验。（1）研究人员获得了穗子显著大于野生型的单基因纯合突变体1和突变体2。分别将上述突变体与野生型水稻杂交，获得的F1的穗子_________（填“大于”、“小于”或“等于”）野生型，说明大穗为隐性性状。将突变体1与突变体2杂交，子代穗子大于野生型，说明两种突变体突变基因的位置关系为_________。通过测序发现，突变体1为Os基因功能缺失突变体，该基因位于12号染色体上。（2）已有研究表明位于水稻6号染色体上的APO1基因与水稻穗子大小有关，该基因隐性纯合突变体3（APO1基因功能缺失）表现为穗子显著小于野生型，该基因显性纯合突变体4（APO1基因功能增强）表现为穗子显著大于野生型，这体现了基因突变具有_________的特点。13,（3）研究人员将等量的APO1基因分别导入野生型和突变体1的植株中，测定细胞中APO1mRNA的含量和APO1蛋白含量，结果见下图。上述实验结果说明_________。为了进一步确定Os基因与APO1基因在同一通路发挥作用，调控水稻穗子大小，请选择最佳的杂交实验方案，并写出预期杂交结果。a．突变体1和突变体3杂交，观察子代性状分离比b．突变体1和突变体4杂交，观察子代性状分离比c．突变体1和突变体3杂交后F1自交，观察子代性状分离比d．突变体1和突变体4杂交后F1自交，观察子代性状分离比选择的杂交方案为_________，预期结果为_________。【答案】（1）等于同一位点的基因（等位基因）（2）不定向性（3）Os基因对APO1基因的转录无影响，通过促进APO1蛋白的降解（抑制翻译过程），降低细胞中APO1含量c野生型∶大穗∶小穗=9∶3∶4【解析】（1）将穗子显著大于野生型的突变体与野生型杂交，若F1的穗子与野生型相等，说明野生型是显性性状，大穗为隐性性状；突变体1和2都是纯合子，且都为隐性性状，若将突变体1与突变体2杂交，子代穗子大于野生型，没有出现新的表现型，说明两种突变体突变基因的位置关系为同一位点的基因（等位基因）。（2）突变体1为Os基因功能缺失，该基因隐性纯合突变体3APO1基因功能缺失，该基因显性纯合突变体4APO1基因功能增强，说明基因突变具有不定向性的特点。（3）对比图中结果，野生型与突变体1的mRNA（即Actin）含量差不多，但是蛋白质只有突变体1的一半可知，Os基因对APO1基因的转录无影响，通过促进APO1蛋白的降解（抑制翻译过程），降低细胞中APO1含量将APO1基因导入突变体1中；结合题干信息可知，纯合突变体1的基因型为APO1APO1，该基因隐性纯合突变体3APO1基因功能缺失，因此，突变体3的基因型可表示为OsOs，将突变体1和突变体3杂交后F1为APO1Os，让F113,自交，子代性状分离比为野生型（9APO1Os）∶大穗（3APO1）∶小穗（4OsOs）=9∶3∶4，则说明Os基因与APO1基因在同一通路发挥作用，共同影响穗子的大小。15．某二倍体植物（2N=14）是雌雄同花、闭花受粉的植物，培育杂种非常困难。为简化育种流程，人们采用染色体诱变的方法培育获得三体新品系，其相关染色体及相关基因分布情况如图所示。该植株雄蕊的发育受一对等位基因控制，M基因控制雄蕊的发育与成熟，使植株表现为雄性可育；m基因无此功能，使植株表现为雄性不育。请回答下列问题（不考虑交叉互换）。（1）用_____（填“光学”或“电子”）显微镜观察该三体新品系体细胞中染色体的形态和数目，应选择_____期，体细胞染色体数有_____条。（2）该三体品系植株减数分裂时，较短的染色体不能正常配对，随机移向细胞一极，并且含有较短染色体的雄配子无授粉能力。减数分裂后可产生的配子基因型是_____。若该品系个体自交后代分离出两种雄性植株，其表现型及比例为_____。（3）为在开花前区分雄性可育与雄性不育植株，人们利用基因工程技术将花色素合成基因R导入到该三体品系中，但不确定R基因整合到哪条染色体上，则该变异类型是_____。为确定R基因与M、m基因的位置关系，人们将该转基因植株自交，若子代中出现_____的现象，则说明M与R在同一条染色体上（注：R基因控制红色，无R基因表现为白色）。【答案】（1）光学有丝分裂中15（2）m和Mm雄性可育∶雄性不育=1∶1（3）基因重组红花∶白花=1∶1【解析】（1）在光学显微镜下观察染色体的形态和数目，由于有丝分裂中期细胞中染色体形态固定、数目清晰，所以应选择有丝分裂中期染色体分散良好的细胞进行观察，三体体细胞比正常体细胞多了1条染色体，有丝分裂中期的体细胞染色体数有15条。（2）13,该三体品系植株的基因型为Mmm，进行减数分裂时，由于较短的染色体不能正常配对，在分裂过程中随机移向细胞一极，则产生的配子为m和Mm，其中，m的配子是正常的雄配子，Mm的雄配子是异常的，不能和雌配子结合；两种雌配子的种类为m和Mm。若该品系个体自交，可产生Mmm和mm两种后代，其表现型及比例为雄性可育（Mmm）∶雄性不育（mm）=1∶1。（3）利用基因工程技术将花色素合成基因R导入到该三体品系中，其变异类型为基因重组。如果M与R在同一条染色体上，则该三体品系基因型为MmmR，产生正常的雄配子为m，产生雌配子为1/2MmR、1/2m，自交之后后代表现型及比例为红花（MmmR）∶白花（mm）=1∶1，则说明M与R在同一染色体上。16．亨廷顿舞蹈病是单基因显性遗传病。现有一位该病男患者与一位不患该病的女子结婚，婚后生下三个孩子（均为单胎生），其中大女儿和大儿子患该病，小女儿不患该病。大女儿和大儿子均与不患该病的异性结婚，大女儿生下了一位不患该病的男孩。大儿子的妻子已怀孕（单胎）。（1）用“”表示尚未出生的孩子，请在方框中画出该家系的系谱图，以表示该家系成员亨廷顿舞蹈病的患病情况。（2）该病_______（填“是”或“不是”）伴X显性遗传病，判断依据是______________。（3）大儿子及其妻子生下不患该病的女儿的概率是_____，大儿子的妻子在孕期可通过进行________（填产前诊断的方式），以确定其未出生的孩子是否患该病。（4）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时也可能得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中____________较少（答出一点）。因此，有时为了确定某一种单基因遗传病的遗传方式，还需要___________________。【答案】（1）（2）不是第Ⅰ代的男患者生下了不患该病的女儿，不符合伴X显性遗传病的特点（或第Ⅱ代的男患者的母亲是不患该病的，说明其不符合伴X显性遗传病的特点）（3）1/4基因诊断（4）世代数或后代个数得到多个具有某种遗传病家系的系谱图，并进行合并分析【解析】（1）13,表示一个家系的图中，通常以正方形代表男性，圆形代表女性，以罗马数字代表世代（如Ⅰ、Ⅱ等），以阿拉伯数字表示个体（如1、2等），深颜色表示患者，据题意分析画出该家系图谱为：（2）若为伴X显性遗传病，则男患者的X染色体由母亲传递而来，将来只能传递给女儿，根据伴X显性遗传病的特点是男患者的母亲及其女儿均为患者，而该家系中，第Ⅰ代的男患者的小女儿不是该病的患者，且第Ⅱ代的男患者的母亲也不是该病的患者，可知该病不符合伴X显性遗传病的特点，该病不是伴X显性遗传病，而是常染色体显性病。（3）因为该病为常染色体显性病，假设控制该病的相关基因为A、a，则大儿子母亲的基因型为aa，而大儿子患该病，其基因型为Aa，大儿子的妻子基因型为aa，故二者生下一位不患该病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4。该病是单基因显性遗传病，所以可以通过基因检测的方式鉴定大儿子未出生的孩子是否患该病。（4）系谱法是在表现型的水平上进行分析的，而且这些系谱图记录的家系中世代数、后代个体数较少，因此，有时为了确定某一种单基因遗传病的遗传方式，还需要得到多个具有某种遗传病家系的系谱图，并进行合并分析。17．科研人员在研究苯乙酮对小鼠的影响时，实验组的雄性小鼠每次暴露在苯乙酮气味中时，它的爪子就会被轻微电击，直到它形成恐惧条件反射，而后雄性小鼠只要一闻到苯乙酮的气味，小鼠就会害怕。令人吃惊的是，实验中受训练小鼠的后代也出现了同样的恐惧特征。当苯乙酮的气味飘到它们的笼子里时，它们居然因恐惧而颤栗，即便是第三代小鼠也有这样的现象反应。而对照组小鼠用苯乙酮处理未出现恐惧反应。（1）如果你是科研人员，在该实验中将如何设置对照实验？_______________（2）对于后代表现出的恐惧反应，有的人推测该雄性小鼠在交配时，通过某种形式将恐惧的信息传给雌性小鼠，雌性小鼠将信息传给后代，导致F1代小鼠出现同样的恐惧特征。请设计实验验证该说法是否正确，并写出实验思路：____________（3）进一步研究发现，三代小鼠鼻腔中针对苯乙酮特异性气味受体数量显著增加，但这三代小鼠体内相关基因的碱基序列和其他普通小鼠没有什么差异。科研人员认为该现象的出现是因为表观遗传。请运用所学知识对实验小鼠受体增多的现象作出合理的解释：____________。（4）13,科研人员评估了拟南芥中DNA甲基化模式的自然变化（出现或消失的频率），结果表明，几乎所有DNA甲基化模式的改变频率都比DNA序列的突变频率要高。请推测这种现象对生物的进化有什么意义？____________。【答案】（1）实验设置两个对照组；一组未用苯乙酮处理，一组用一种其他气味化合物处理（2）获取实验雄性小鼠的精子，通过人工授精获得后代；若后代表现出同样的恐惧反应，该推测不正确；若后代没有表现出恐惧反应，该推测正确（3）DNA的甲基化可以调控基因的表达，实验鼠的苯乙酮受体基因某个位点甲基化水平降低，使该基因的表达水平升高，从而相关受体增多，而且这种甲基化水平的变化可以遗传给后代（4）在生物进化中，直接供自然选择挑选的不是基因型而是表现型；表观遗传为自然选择提供了更多可直接选择的素材【解析】（1）该实验中自变量为是否用苯乙酮处理，实验设置两个对照组；一组是空白对照，即未用苯乙酮处理；另一组用一种其他气味化合物处理。（2）要想探究小鼠后代表现出的恐惧反应，是否是雄性小鼠在交配时，通过某种形式将恐惧的信息传给雌性小鼠，再由雌性小鼠将信息传给后代的，要避免雄性小鼠与雌性小鼠之间有信息交流，可以获取实验雄性小鼠的精子，通过人工授精获得后代；若后代表现出同样的恐惧反应，该推测不正确；若后代没有表现出恐惧反应，该推测正确。（3）生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。DNA的甲基化可以调控基因的表达，实验鼠的苯乙酮受体基因某个位点甲基化水平降低，使该基因的表达水平升高，从而相关受体增多，而且这种甲基化水平的变化可以遗传给后代。（4）在生物进化中，直接供自然选择挑选的不是基因型而是表现型；表观遗传为自然选择提供了更多可直接选择的素材，所以几乎所有DNA甲基化模式的改变频率都比DNA序列的突变频率要高。13
