必修2第五章第3节(时间：45分钟 分值：100分)一、选择题(每小题5分，共70分)1．[基础题]确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有( )①B超检查 ②羊水检查 ③孕妇血细胞检查 ④绒毛细胞检查A．①②③ B．②③④C．①②③④D．①③答案：C解析：产前诊断又叫出生前诊断，是指医生在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。常用的检测手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿出生，因此，产前诊断方法已成为优生的重要措施之一。2．[基础题]通过光学显微镜观察患者的细胞，不能排查的遗传病是( )A．镰刀型细胞贫血症B．21三体综合征C．猫叫综合征D．苯丙酮尿症答案：D解析：镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传病，可通过光学显微镜观察患者红细胞的形状来确定；21三体综合征属于染色体数目异常遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，都可通过光学显微镜观察到；苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症不能通过光学显微镜观察患者细胞来判断，可通过检测尿液中是否含有苯丙酮酸来判断。3.[2022·北京师大附中质量检测]对于人类的四种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。已知每类家庭数150～200个，“＋”为发病者，“－”为正常表现者。据此所作推断，最合理的是( )类别ⅠⅡⅢⅣ父亲－－－＋母亲＋＋－－儿子＋＋－＋女儿＋－－－A.第Ⅰ类家庭中的遗传病应属于X染色体显性遗传病B.第Ⅱ类家庭中的遗传病应属于常染色体隐性遗传病9\nC.第Ⅲ类家庭中的遗传病应属于隐性遗传病D．第Ⅳ类家庭中的遗传病应属于隐性遗传病答案：C解析：第1类家庭，父亲正常，女儿患病，不可能是X染色体显性遗传病；第Ⅱ类家庭也可能是X染色体隐性遗传病，不能确定一定是常染色体隐性遗传病；第Ⅲ类家庭中都表现正常不可能是显性遗传病；第Ⅳ类家庭也可能是显性遗传病。4．我国参与“人类基因组计划”的研究任务是测定3号染色体上3000万个碱基对的排列顺序，那么整个“人类基因组计划”要测定的碱基对数目大约为( )A．3000万个B．3亿个C．30亿个D．46亿个答案：C解析：人类基因组计划总共要测定大约30亿个碱基对，其中中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对。5．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A红绿色盲症X染色体隐性遗传XbXb×XBY选择生女孩B白化病常染色体隐性遗传Aa×Aa选择生女孩C抗维生素D佝偻病X染色体显性遗传XaXa×XAY选择生男孩D并指症常染色体显性遗传Tt×tt产前基因诊断答案：B解析：白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，所生孩子男女患病率相等。性(X)染色体上的遗传病，可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要做产前基因诊断。6.[2022·安徽皖南八校第一次联考]家蚕为ZW型性别决定，人类为XY型性别决定，则隐性致死基因(伴Z或伴X染色体遗传)对于性别比例的影响如何( )A．家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例上升B．家蚕中雄、雌性别比例上升，人类中男、女性别比例下降C．家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例下降D．家蚕中雄、雌性别比例下降，人类中男、女性别比例上升答案：B9\n解析：ZW型性别决定雄性是性染色体同型的，隐性致死基因(伴Z)易导致雌性个体部分死亡，从而使雄雌比例上升。XY型是雌性性染色体同型的，隐性致死基因(伴X)易导致男性个体部分死亡，从而使男女比例下降。7.[2022·山东济南市高三第三次质检]下列为某一遗传病的家系图，已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是( )A.该病为常染色体隐性遗传B.Ⅱ4是携带者C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2答案：B解析：分析系谱图，3号和4号生育患病的9号，可知该病为隐性遗传病；可能为常染色体隐性，也可能为X染色体隐性遗传；Ⅱ4一定是携带者。若为常染色体隐性遗传，Ⅱ6是携带者的概率为1/2，Ⅲ8是正常纯合子的概率为2/3。若为X染色体隐性遗传，Ⅱ6是携带者的概率为0，Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2。8.[2022·山西太原市高三调研题]下图是某遗传病的家系图。下列相关分析正确的是( )A.该病是由一个基因控制的遗传病B.9号带有致病基因的几率是1/3C.7号与8号再生一个孩子患病的几率是1/6D.12号带有致病基因的几率是1/2答案：C解析：由1、2、6知，无中生有，此病遗传方式为常染色体隐性遗传病，该病是由一对基因控制的遗传病，而不是一个基因，A错；3、6为aa,8、9为Aa,7可能是AA或者Aa，是Aa的概率为2/3,2/3的Aa(7号)与概率为1的Aa(8号)有1/4的可能生病孩，所以生病孩的概率为2/3×1×1/4＝1/6，所以C对。9\n9．[2022·北京市海淀区模拟]幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是( )A．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征B．通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病C．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征D．通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生答案：A解析：猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来，但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗传咨询可以预防生出遗传病患者，但它不能代替产前诊断。由于导致遗传病发生的方式多种多样，故通过禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿出生，但不能杜绝此病。10．[新题快递]近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是( )A．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断B．多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响C．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病D．研究某遗传病的发病率，一般选择某个有此病的家族，通过研究统计计算出发病率答案：B解析：苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，主要通过尿液化验来诊断。一个家族仅一代人中出现过的疾病可能为遗传病，只要这种病是因为遗传物质改变引起的就属于遗传病，一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，也可能为环境影响而引起的疾病，比如缺碘引起的甲状腺肿大。研究某遗传病的发病率，应随机取样调查，尽量多地调查人群。11．[2022·北京西城区]下图为某一遗传病的家系图，其中Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹。此家族中的Ⅲ1与Ⅲ2患病的可能性分别为( )A．0，B.，C.，D．0，答案：A解析：由父母正常生出患病的Ⅱ4，可判断该遗传病为常染色体上的隐性遗传病，设致病基因为a，则Ⅱ1的基因型为aa，Ⅱ2家族中无此致病基因，Ⅱ2的基因型为AA，则Ⅲ19\n的基因型肯定为Aa，故患病的概率为0；由系谱图可判断Ⅱ5的基因型为AA、Aa，由Ⅱ6父母正常，但有一个患病的妹妹可判断Ⅱ6的基因型为AA、Aa，他们孩子患病的概率为××＝。12．[2022·安徽省皖北十二校高三联考]人类21三体综合征的病因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精答案：B解析：21三体综合征患者的性母细胞经减数分裂产生配子及子女的患病情况见下表： 精子卵细胞 正常精子(1/2)异常精子(1/2)正常卵细胞(1/2)正常子女(1/4)21三体综合征子女(1/4)异常卵细胞(1/2)21三体综合征子女(1/4)21四体(胚胎死亡)可见，出生的子女中患病女孩占2/3×1/2＝1/3，B正确。13．下列关于人类遗传病的正确叙述是( )①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点 ②环境因素对多基因遗传病的发病无影响 ③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X染色体显性遗传病的发病率男性高于女性A．①②B．③④C．①③D．②④答案：C解析：①对，常染色体遗传病遗传与性别无关，没有交叉遗传的特点；②错，多基因遗传病容易受到环境的影响；③对，21三体综合征是由于患者体细胞中21号染色体多了一条，产前进行染色体数目分析有利于预防该遗传病；④错，伴X染色体显性遗传病，其发病率女性高于男性。14．[2022·福建四地六校第二次联考]一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼X染色体上存在一对等位基因D－d，含有D的精子失去受精能力。若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为( )9\nA.XDXD×XDYB.XDXD×XdYC.XDXd×XdYD.XdXd×XDY答案：D解析：由于含有D的精子失去受精能力，所以雌鱼中不可能出现基因型为XDXD的个体，而淘汰A、B两个选项；XdY的两种类型的精子都具有受精能力，不符合题意，故选D。二、非选择题(共30分)15．(11分)某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症，骨骼畸形，智力低下，其父母非近亲结婚。经调查，该家族遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断，该病最可能为________染色体上________基因控制的遗传病。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的________号个体。(3)测定有关基因中，父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为：父亲：……TGGACTTTCAGGTAT……母亲：……TGGACTTTCAGGTAT…………TGGACTTAGGTATGA……患者：……TGGACTTAGGTATGA……可以看出，产生此遗传病致病基因的原因是________，是由于DNA碱基对的________造成的。(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失，导致黏多糖沉积于细胞内的________中，进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症的发生，该家族第Ⅳ代中的________(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞的________。答案：(1)X 隐性(2)3(3)基因突变 缺失(4)溶酶体(5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性)解析：(1)从系谱图分析，Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ49\n，“无中生有”为隐性基因控制的遗传病，又由于发病者都为男性，因此最可能致病基因位于X染色体上。(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体，而其又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失，所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变，是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析，黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失，进而影响多种组织细胞的正常功能，那么这种酶一定是在溶酶体中，相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者，因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水，检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。16．[2022·北京市东城区期末练习](11分)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。请根据以下信息回答问题：(1)A图中多基因遗传病的显著特点是___________________________________。(2)Klinefelter综合征(XXY)是一种染色体异常遗传病，现已知父亲色觉正常(XBY)、母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的Klinefelter综合征患者，其病因是患者双亲中的________产生配子时，在减数________次分裂过程中发生异常。(3)B图是某家族遗传系谱(色觉正常基因为B，红绿色盲基因为b，正常肤色基因为A，白化病基因为a)。4号个体的基因型为________。8号个体的基因型为________。7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是________。(4)若一个卵原细胞的一条染色体上的某基因在复制时一条脱氧核苷酸链中一个A替换成T，则由该卵原细胞产生的卵细胞携带该突变基因的概率是________。(5)题目中给出的遗传病中能利用光学显微镜进行产前诊断的是________。答案：(1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增大发病人数急剧上升)9\n(2)父亲 第一(3)AaXBXb aaXBXB或aaXBXb 1/3(4)1/4(5)Klinefelter综合征解析：(1)据图分析，多基因遗传病在成年后发病个体数量大大增多，说明成年人发病率较高。(2)根据信息判断，该Klinefelter综合征患者的基因型为XBXbY，该个体产生与父亲减数第一次分裂过程中XB与Y未分开产生异常配子有关。(3)由于8号患白化病，基因型为aa，故4号正常，基因型为Aa；由于4号色觉正常，2号为红绿色盲患者，故4号基因型为AaXBXb。3号为XBY,4号为XBXb，故8号为1/2XBXb、1/2XBXB；故8号基因型为aaXBXb、aaXBXB。7号色觉正常为XBY；由于3号和4号基因型为Aa，故7号基因型为2/3Aa和1/3AA,7号不携带致病基因的概率为1/3。(4)该染色体上基因复制时，一条脱氧核苷酸链上A替换成T，故该基因复制一次得到2个基因，两个基因中有一个是异常的；该卵原细胞中另一条染色体上基因复制一次得到2个正常基因，4个基因分别进入4个子细胞，故含有突变基因的卵细胞的概率为1/4。(5)染色体变异可在光学显微镜下观察到。17．[历年经典保留题](8分)某中学生物兴趣小组关于“调查人群中某项性状的遗传”的课题方案如下。(1)调查流程①确定调查的性状、目的和要求：下列________项不能作为调查性状，原因是________________________________________________________________________。A．能否卷舌B．发际形状C．体重D．血型②制订调查计划：小组选择发际形状后，将下表发到同学手中填写。家庭成员发际形状调查表性状祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲兄弟姐妹自己A1A2A3B1B2B3男女发V型际直型说明：请在上表亲属的相应性状(能够了解到的)的空格中打上“√”。请指出本表的不足之处，并完善。______________________________________。③实施调查活动：同学根据自己家庭情况如实填写。9\n④________________，得出结论，撰写调查报告。(2)结果分析①在家庭调查中可依据____________和调查数据判断显隐性。②调查结论如与权威数字相差很大，试分析可能的原因是________________________________________________________________________。答案：(1)①C 该性状受环境因素影响较大 ②“自己”一栏，应要求填写性别 ④整理、分析统计结果(2)①性状分离现象 ②调查的群体太小、取样不随机、表格填写不真实、统计出错等(任写出合理的两项即可)解析：遗传病的调查一般先确定调查目的、性状等；再制订科学的调查计划，调查人群基数要大，要随机、真实，数据统计表要合乎要求；调查结束后要统计数据，得出结论。9
