【优化方案】2022届高考生物一轮复习 第五章 第3节 人类遗传病知能演练强化闯关（含解析）新人教版必修2

"【优化方案】2022届高考生物一轮复习第五章第3节人类遗传病知能演练强化闯关（含解析）新人教版必修2"1．(2022·商丘模拟)下列说法中正确的是(　　)A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C．遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病解析：选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往是散发性而不表现家族性。2．下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是(　　)A．二者都是基因突变的结果B．二者可通过观察染色体数目分辨C．二者都一定发生了基因结构的改变D．血细胞形态不能用于区分二者解析：选B。“21三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了基因结构的改变，“镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果。染色体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形态正常为圆饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态而区分。3．(2022·沈阳四校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(　　)A．苯丙酮尿症携带者B．21三体综合征C．猫叫综合征D．镰刀型细胞贫血症解析：选A。21三体综合征和猫叫综合征分别属于染色体数目异常和结构异常，可以通过体细胞组织切片观察来判断；镰刀型细胞贫血症可根据患者红细胞的形状来进行判断；苯丙酮尿症属于基因突变，属于分子水平的变异，无法通过组织切片观察，因此选A。4．下列有关遗传病的调查的说法正确的是(　　)A．调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B．青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C．记录表格的设计应显示男女性别D．调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查解析：选C。A项不属于遗传病，B项应选单基因遗传病，D项应随机调查。5．(2022·高考江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是(　　)A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响解析：选A。人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B项错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。6．(2022·高考安徽卷改编)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ38\n婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。图1(1)根据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。图2(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________。解析：(1)由图1知，Ⅳ2为非血友病的XXY患者，由遗传系谱推断可知，Ⅲ2基因型为XhY，Ⅲ3基因型为XHXH或XHXh，Ⅲ4基因型为XHY，故Ⅳ2基因型可能为XHXHY或XHXhY，若为XHXHY，则两条X染色体来自Ⅲ3，若为XHXhY，则两条X染色体来自Ⅲ2和Ⅲ3；Ⅲ4(XHY)与正常女子的女儿基因型为XHX－，不可能患有血友病。(2)由(1)知Ⅲ2基因型为XhY，含有一个致病基因，结合图2中的条带，可推知Ⅲ3基因型为XHXh，Ⅳ2基因型为XHXHY，故Ⅳ2的两条XH染色体来自于Ⅲ3，即XHXh的卵母细胞在减数第二次分裂过程中XHXH姐妹染色单体未分离。(3)由图2知，Ⅳ3和Ⅲ2电泳结果相同，Ⅳ3的染色体组成为XY，因此，基因型为XhY，患有血友病，因此应终止妊娠。答案：(1)不能　0　(2)XHXh　图解如下。在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)A．单基因突变可以导致遗传病B．染色体结构的改变可以导致遗传病C．近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响8\n解析：选D。遗传病是由遗传物质改变而引起的，基因突变可以产生新的基因，而且大多数会导致疾病发生；染色体结构变异可以导致遗传病。近亲结婚的结果是隐性遗传病的患病概率增加；如果环境条件改变，也可以引发多基因遗传病。2．多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是(　　)①先天性哮喘病　②21三体综合征　③抗维生素D佝偻病　④青少年型糖尿病A．①②　　　　　　　　　B．①④C．②③D．③④解析：选B。先天性哮喘病和青少年型糖尿病属于多基因遗传病；21三体综合征属于染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。3．(2022·湖南十二校联考)对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是(　　)类别ⅠⅡⅢⅣ父亲＋－＋－母亲－＋＋－儿子＋＋＋＋女儿＋－＋－注：每类家庭人数150～200人，表中“＋”为患病者、“－”为正常表现者。A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病解析：选D。在第Ⅰ类调查中，母亲正常而儿子患病，因此，这种病不可能是X染色体显性遗传病；第Ⅱ类调查的结果，不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用b表示)，如：XbXb(母亲患病)×XBY(父亲正常)→XbY(儿子患病)、XBXb(女儿正常)；第Ⅲ类调查结果，不能确定此病的遗传方式(假设患病基因用A表示)，如：AA×AA→AA；第Ⅳ类调查结果，父母表现正常，但生出患病的后代，此病一定属于隐性遗传病。4．下图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得的遗传病可能是(　　)A．镰刀型细胞贫血症B．苯丙酮尿症C．21三体综合征D．白血病解析：选C。据图可知，该卵细胞是由于减数第一次分裂同源染色体没有分离，进入了次级卵母细胞产生的，这种卵细胞与正常精子结合，受精卵里多了一条染色体，所以会使后代患染色体异常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，D不属于遗传病。5．(2022·洛阳统考)双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿和一个正常的儿子，那么这对夫妇再生一个正常的儿子且不携带该致病基因的概率是(　　)A．1/8B．1/4C．1/3D．3/4解析：选A。由双亲表现正常，却生了一个患苯丙酮尿症的女儿，可推导出该病为常染色体隐性遗传病，且双亲均为杂合子。假设该遗传病由基因A、a控制，则不携带该致病基因的个体的基因型为AA，基因型均为Aa的双亲生出基因型为AA的男孩的概率为1/4×1/2＝1/8，故A正确。6．(2022·龙岩教学质检)在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病情况如图所示。以下叙述正确的是(　　)8\nA．Ⅲ1患该病的概率为0B．Ⅰ1一定携带该致病基因C．Ⅱ4不一定携带该致病基因D．Ⅲ3携带该致病基因的概率为1/2解析：选B。由系谱图可判定该遗传病为隐性遗传病，但不能确定是伴X染色体遗传，还是常染色体遗传；不管是哪种遗传方式，Ⅱ3患病，Ⅰ1一定携带该致病基因；由Ⅱ3和Ⅱ4的后代Ⅲ2是患者，可以确定不管属于哪种遗传方式，Ⅱ4一定携带该致病基因；若此病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ3携带该致病基因的概率为1，若此病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ3携带该致病基因的概率为0；若该病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ1患该病的概率为1/4。7．某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是(　　)A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果B．Ⅱ1的基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自母亲C．Ⅱ2的基因诊断中出现142bp、99bp和43bp三个片段，其基因型为XHXhD．Ⅱ3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2解析：选D。限制酶可识别特定的脱氧核苷酸序列，碱基序列改变使核苷酸序列改变，从而导致BclⅠ酶切位点消失，A项正确。致病基因h位于X染色体上，据图2可知，由无病的父母生出患病孩子，故该病为伴X染色体隐性遗传。Ⅱ1的基因型为XhY，无H基因，故基因诊断中只出现142bp片段，其致病基因来自其母亲，B项正确。Ⅱ2的基因诊断中出现142bp片段，则说明其含有h基因，出现99bp和43bp两个片段，说明其含有H基因，故其基因型为XHXh，C项正确。Ⅱ3的基因型为1/2XHXh、1/2XHXH，其丈夫的基因型是XHY，则他们的儿子的基因型为XhY的概率是1/4，即出现142bp片段的概率是1/4，D项错误。8．某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如图)。下列说法正确的是(　　)A．该病为常染色体显性遗传病B．Ⅱ5是该病致病基因的携带者C．Ⅱ5与Ⅱ6再生患病男孩的概率为1/2D．Ⅲ9与正常女性结婚，建议生女孩8\n解析：选B。由题图可判断该遗传病为常染色体隐性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，不管哪种遗传病，Ⅱ5都是致病基因的携带者。若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ5基因型为Aa，Ⅱ6基因型也为Aa，则再生患病男孩的概率为1/4×1/2＝1/8。Ⅲ9基因型为aa，与正常女性(AA、Aa)结婚，所生男孩、女孩基因型相同。若为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ5基因型为XAXa，Ⅱ6基因型为XAY，生患病男孩的概率为1/4，Ⅲ9基因型为XaY，与正常女性(XAXA或XAXa)结婚，所生男孩、女孩患病概率相同。9.某对夫妇的1对染色体上的基因如图所示，A、b、D分别为甲、乙、丙三种病的致病基因，不考虑染色体交叉互换和基因突变，则他们的孩子(　　)A．同时患三种病的概率是1/2B．同时患甲、丙两病的概率是3/8C．患一种病的概率是1/2D．不患病的概率为1/4解析：选D。由题意可知，父亲产生ABD和aBd两种精子，母亲产生Abd和abd两种卵细胞，后代的基因型为1/4AABbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbDd(同时患甲病和丙病)、1/4AaBbdd(只患甲病)和1/4aaBbdd(不患病)。10．人类遗传病中，抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育(　　)A．男孩，男孩B．女孩，女孩C．男孩，女孩D．女孩，男孩解析：选C。甲家庭如果生育女儿，丈夫会把显性致病基因传给女儿，因此适于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患红绿色盲，则妻子有可能是红绿色盲基因的携带者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不会患病。11．如图表示不同遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。有关说法错误的是(　　)A．多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加B．染色体异常遗传病发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了C．在调查人群中遗传病的发病率时，常选取图中的多基因遗传病进行调查D．在调查人群中遗传病的发病率时，需要保证随机取样而且调查的群体足够大解析：选C。在对人群中遗传病发病率的调查中，由于多基因遗传病易受环境影响，通常不宜作为调查的对象，因此，最好选择发病率较高的红绿色盲、白化病等单基因遗传病。12.8\n如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是(　　)A．同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B．同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C．异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D．同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病解析：选D。本题考查对人类遗传病调查结果的分析，意在考查考生对图形的识别与分析能力。图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是全都同时发病，故A正确、D错误。同卵双胞胎的基因型相同，一方发病而另一方正常，即表现型不同，是由于环境因素的影响，可见B正确；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方发病时，另一方可能患病，也可能正常，C项正确。13．(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和________遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与________有关，所以一般不表现典型的________分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、________、________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有______________________之分，还有位于________________________上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中________少和________少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到________________________，并进行合并分析。答案：(1)染色体异常　环境因素　孟德尔(2)亲子关系　世代数　显性和隐性　常染色体和X染色体　(3)世代数　后代个体数　多个具有该遗传病家系的系谱图14．如图为甲种遗传病(基因为A、a)和乙种遗传病(基因为B、b)的家系图。其中一种遗传病基因位于常染色体上，另一种位于X染色体上。请回答以下问题(概率用分数表示)。(1)甲种遗传病的遗传方式为________________________________________________________________________。(2)乙种遗传病的遗传方式为________________________________________________________________________。(3)Ⅲ2的基因型及其概率为________________________________________________________________________。(4)由于Ⅲ3个体表现两种遗传病，其兄弟Ⅲ2在结婚前找专家进行遗传咨询。专家的答复是：正常女性人群中甲、乙两种遗传病基因携带者的概率分别为1/10000和1/100；H如果是男孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________，如果是女孩则表现甲、乙两种遗传病的概率分别是________________________________________________________________________；因此建议________________________。8\n解析：据图中无病的Ⅰ1和Ⅰ2能生出Ⅱ1(患甲病的女孩)，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病；由题干信息可知乙病一定为伴X染色体隐性遗传病(Ⅱ6和Ⅱ7生出患乙病的Ⅲ7)；根据Ⅲ3患甲病可推出其父母的基因型为Aa、Aa，同时由Ⅲ3也患乙病可推出其父母的基因型为XBY、XBXb，由此可以推出Ⅲ2的基因型为1/3AAXBY和2/3AaXBY。据题干信息可推测：如果H是男孩，则表现甲病的概率＝1/4×1/10000×2/3＝1/60000，表现乙病的概率＝1/2×1/100×1＝1/200；如果H是女孩，则表现甲病的概率与男孩的一样(甲病为常染色体遗传病，其发病概率与性别无关)，表现乙病的概率为0，因为乙病为伴X染色体隐性遗传病，父亲表现正常，他会传给他的女儿B基因，所以他的女儿不会患乙病。因此建议优先选择生育女孩。答案：(1)常染色体隐性遗传(2)伴X染色体隐性遗传(3)AAXBY,1/3或AaXBY,2/3(4)1/60000和1/200　1/60000和0　优先选择生育女孩15．(2022·湖南部分重点中学调研)人类遗传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查时最好选择________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________________________________________________________________________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________________。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下：被调查人数共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生红绿色盲10人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(5)调查中发现一男生(9号个体)患红绿色盲(相关基因用B、b表示)，咨询中知道其同胞姐姐(10号个体)患白化病(相关基因用A、a表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。①8号个体的基因型为________，5号个体为纯合子的概率是________________。②若12号个体与9号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是________。如果不考虑白化病，他们________(填“能”或“不能”)生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求)。解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率时应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。调查遗传病的遗传方式时，可以在患者家系中调查。(3)本小题调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，所以统计结果时，既要分正常和色盲患者，也要分男性和女性。(5)①由13号个体(aaXbY)可推出8号个体的基因型为AaXBXb；由6号个体(aa)和7号个体(XbY)可推出1号个体和2号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY,5号个体为纯合子的概率是1/3×1/2＝1/6。②由10号个体(aa)和9号个体(XbY)可推出3号个体和4号个体的基因型分别为AaXBXb和AaXBY，则9号个体的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY；由7号个体(AaXbY)和8号个体(AaXBXb)可推出12号个体的基因型为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb；9号个体和12号个体婚配，生一个同时患两种病的孩子的概率是2/3×2/3×1/4×1/2＝1/18，且能生出患红绿色盲的女孩。书写遗传图解时应注意字母、符号等构成要素。8\n答案：(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)　随机选择一个较大的群体(3)表格如下性别表现男生(人)女生(人)色盲正常(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数(5)①AaXBXb　1/6　②1/18　能　遗传图解如图8