第17讲 人类遗传病1.(2022课标Ⅰ,5,6分)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子2.(2022江苏单科,6,2分)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响3.(2022广东理综,25,6分)人类红绿色盲的基因位于X染色体上,秃顶的基因位于常染色体上。结合下表信息可预测,图中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生子女是(双选)( )BBBbbb男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶 A.非秃顶色盲儿子的概率为1/4B.非秃顶色盲女儿的概率为1/8C.秃顶色盲儿子的概率为1/8D.秃顶色盲女儿的概率为04.(2022广东理综,28,16分)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,请回答下列问题:4\n(1)甲病的遗传方式是 ,乙病的遗传方式是 ,丙病的遗传方式是 ,Ⅱ-6的基因型是 。 (2)Ⅲ-13患两种遗传病的原因是 。 (3)假如Ⅲ-15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100,Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是 ,患丙病的女孩的概率是 。 (4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点,转录不能正常起始,而使患者发病。 5.(2022江苏单科,30,9分)人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):(1)甲病的遗传方式为 ,乙病最可能的遗传方式为 。 (2)若Ⅰ-3无乙病致病基因,请继续以下分析。①Ⅰ-2的基因型为 ;Ⅱ-5的基因型为 。 ②如果Ⅱ-5与Ⅱ-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为 。 ③如果Ⅱ-7与Ⅱ-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为 。 ④如果Ⅱ-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为 。 4\n1.B 由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),无论Ⅰ-2和Ⅰ-4是否为纯合子(AA),Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa,A错误;若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合子,则Ⅳ-1为Aa的概率为1/4;Ⅲ-3的基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅳ-2为Aa的概率为1/3,Ⅳ-1与Ⅳ-2婚配生出患病孩子的概率为1/3×1/4×1/4=1/48,与题意相符,B正确;若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子,Ⅲ-4和Ⅲ-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;若Ⅳ-1和Ⅳ-2是杂合子Aa,则子代患病概率为1/4,D错误。2.A 本题主要考查了人类基因组计划的相关知识。人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程,B不正确;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。3.CD 本题主要考查人类遗传病概率计算的方法。用基因a表示人类红绿色盲基因,结合秃顶的基因型、表现型和性别可确定Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型分别为BbXAXa、BBXaY,他们所生子女中非秃顶色盲儿子(BBXaY)的概率为1/2×1/4=1/8,非秃顶色盲女儿(B_XaXa)的概率为1×1/4=1/4,秃顶色盲儿子(BbXaY)的概率=1/2×1/4=1/8,秃顶色盲女儿(bbXaXa)的概率是0。故C、D两项符合题意。4.答案 (1)伴X染色体显性遗传(2分) 伴X染色体隐性遗传(1分) 常染色体隐性遗传(1分) D_XABXab(2分)(2)Ⅱ-6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期,两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交换,产生了XAb配子(3分)(3)301/1200(3分) 1/1200(2分)(4)RNA聚合酶(2分)解析 (1)甲病是伴性遗传病,根据男患者的母亲、女儿均患病,可推知甲病是伴X染色体显性遗传病;因Ⅱ-7不携带乙病致病基因,其儿子Ⅲ-12患乙病,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病;据Ⅱ-10和Ⅱ-11正常,其女儿Ⅲ-17患丙病可知丙病为常染色体隐性遗传病;根据Ⅱ-6患甲病,其儿子Ⅲ-12只患乙病和其父亲Ⅰ-1只患甲病,可确定Ⅱ-6的基因型为XABXab。(2)Ⅱ-6的基因型为XABXab,Ⅱ-7的基因型为XaBY,而其子代Ⅲ-13患两种遗传病基因型为XAbY,由此可知,其母亲Ⅱ-6在产生配子时发生了交叉互换,产生重组配子XAb。(3)针对丙病来说,Ⅲ-15基因型为Dd的概率为1/100,Ⅲ-16基因型为1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率为××=,针对乙病来说,Ⅲ-15的基因型为XBXb,Ⅲ-16的基因型为XBY,所以他们的后代患乙病的概率为1/4,只患一种病的概率是×(1-)+(1-)×=602/2400=,患丙病女孩的概率为×××=1/1200。(4)启动子为RNA聚合酶的识别和结合位点,启动子缺失,导致RNA聚合酶无法结合DNA,无法启动转录而使患者发病。5.答案 (1)常染色体隐性遗传 伴X隐性遗传(2)①HhXTXt HHXTY或HhXTY ②1/36 ③1/60000 ④3/5解析 (1)根据表现型正常的Ⅰ-1和Ⅰ-2生有患甲病的女儿Ⅱ-2可确定,甲病为常染色体隐性遗传病;根据双亲正常,均有儿子患乙病,可推断乙病最可能为伴X隐性遗传病。(2)Ⅰ-3无乙病致病基因,可确定乙病为伴X隐性遗传病。①由Ⅰ-1和Ⅰ-2的表现型及子女的患病情况可推知:Ⅰ-1的基因型为HhXTY,Ⅰ-2的基因型为HhXTXt,Ⅱ-5的基因型为1/3HHXT4\nY、2/3HhXTY;②Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型分别为HhXTY、HhXTXt,Ⅱ-6与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与乙病有关的基因型为1/2XTXT、1/2XTXt,Ⅱ-5和Ⅱ-6结婚,所生男孩同时患两种病的概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/2=1/36;③Ⅱ-7与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,Ⅱ-8基因型为Hh的概率为10-4,甲病为常染色体隐性遗传病,其女儿患甲病的概率为2/3×10-4×1/4=1/60000;④Ⅱ-5与甲病有关的基因型为1/3HH、2/3Hh,与基因型为Hh的女性婚配,子代中HH比例为1/3×1/2+2/3×1/4=1/3,Hh比例为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,hh比例为2/3×1/4=1/6,表现型正常儿子中HH比例为2/5、Hh比例为3/5,则正常儿子携带h基因的概率为3/5。4
