【新教材】人教版（2019）高中生物必修2《遗传与进化》核心知识点复习提纲第一章—遗传因子的发现第一节孟德尔的豌豆杂交实验一一、豌豆用作遗传实验材料的优点豌豆花是两性花，在未开放时，进行自花传粉，也叫自交。自花传粉避免了外来花粉的干扰，所以豌豆在自然状态下一般都是纯种，。豌豆植株还具有易于区分的形状。二、一种生物的同一种性状的不同表现类型，叫作相对性状。三、人工异花传粉的过程:a．去雄，先除去未成熟花的全部雄蕊。b．套袋，套上纸袋，以免外来花粉干扰。c．采集花粉。d．传粉，将采集到的花粉涂（撒）在去除雄蕊的雌蕊柱头上。e．套袋，再套上纸袋，防止外来花粉干扰。两朵花之间的传粉过程叫作异花传粉。不同植株的花进行异花传粉时供应花粉的植株叫作父本，接受花粉的植株叫作母本。四、杂交实验1、孟德尔用高茎豌豆与矮茎豌豆作亲本进行杂交(Cross)。无论用高茎豌豆作母本(正交)，还是作父本(反交)，杂交后产生的第一代总是高茎的。用子一代自交，结果在第二代植株中，不仅有高茎，还有矮茎的，数量比接近3：1。2、孟德尔把F1中显现出来的性状，叫作显性性状，如高茎;未显现出来的性状，叫作隐形性状，如矮茎。3、杂种后代中同时出现显性性状和隐性性状的现象，叫作性状分离。五、对分离现象的解释（1）生物的性状是由遗传因子决定的。这些因子就像一个个独立的颗粒，既不会相互融合，也不会在传递中消失。每个因子决定一种特定的性状，其中决定显性性状的为显现遗传因子，用大写字母(如D)来表示；决定隐性性状的为隐形遗传因子，用小写字母(如d)来表示。（2）在体细胞中，遗传因子是成对存在的。例如，纯种高茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子DD，纯种矮茎豌豆的体细胞中有成对的遗传因子dd。像这样，遗传因子组成相同的个体叫作纯合子。因为F1自交的后代中出现了隐性性状，所以在F1第20页共20页
的体细胞中必然含有隐形遗传因子；而F1表现的是显性性状，因此F1的体细胞中的遗传因子应该是Dd。像这样，遗传因子组成不同的个体叫作杂合子。（3）生物体在形成生殖细胞--配子时，成对的遗传因子分离，分别进入不同的配子中。配子中只含有每对遗传因子的一个。（4）受精时，雌雄配子的结合是随机的。例如，含遗传因子D的配子，既可以与含遗传因子D的配子结合，又可以与含遗传因子d的配子结合。六、对分离现象解释的验证孟德尔巧设计了测交实验对分离现象的解释进行验证，让F1与隐形纯合子杂交。以F1高茎豌豆(Dd)与隐性纯合子矮茎豌豆(dd)杂交为例，孟德尔根据假说，推出测交后代中高茎与矮茎植株的数量比应为1:1。七、分离定律1、内容分离定律:在生物的体细胞中，控制同一性状性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。2.适用范围：（1）进行有性生殖的真核生物；（2）一对相对性状的遗传。八、孟德尔的研究方法：假说一演绎法在观察和分析基础上提出问题以后，通过推理和想象提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，推出预测的结果，再通过实验来检验。如果实验结果与预测相符，就可以认为假说是正确的，反之，则可以认为假说是错误的。第二节孟德尔的豌豆杂交实验二一、两对相对性状的杂交实验实验过程P黄色圆粒X绿色皱粒F1黄色圆粒自交第20页共20页
F2黄色圆粒黄色皱粒绿色圆粒绿色皱粒比例：9：3：3：1二、对自由组合现象的解释1、豌豆的粒形和粒色分别受两对遗传因子控制(粒形:R和r；粒色：Y和y)，显性基因对隐性基因有掩盖作用。2、两亲本的遗传因子组成为YYRR、yyrr，分别产生YR和yr各一种配子，F1的遗传因子组成为YyRr，表现为黄色圆粒。3、杂交产生的F1的遗传因子组成是YyRr，在产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子可以自由组合。结果：F1产生的雌配子和雄配子各有4种，即YR、Yr、yR、yr，且它们之间的数量比为1:1:1：1。4、受精时，F1的各种雌雄配子结合机会随机。因此有16种结合方式，产生9种遗传因子组合，4种性状及数量比例为9：3：3：1。三、对自由组合现象解释的验证1、方法:测交,即让F1YyRr与隐形纯合子yyrr杂交。2、预测结果：测交后代有4种性状，比例为1：1：1：1。3、实验结果：测交后代有四种性状，比例为1：1：1：1，符合预期设想四、自由组合定律1、发生时间：形成配子时；2、遗传因子间的关系：控制两对性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；3、实质：在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。4、适用范围：进行有性生殖的真核生物两对或两对以上相对性状的遗传。五、孟德尔遗传规律的再发现1、“遗传因子”命名为基因；提出“表现型”和“基因型”：1、表现型（表型）指生物个体表现出来的性状，3、与表现型有关的_基因组成__叫做基因型。2、控制相对性状的基因，叫__等位基因__（D和d）。三、计算①AaBbCc产生的配子种类数？2×2×2=8种②AaBbCc产生ABC配子的概率？1/2×1/2×1/2=1/8第20页共20页
③AaBbCc与AaBbCC杂交过程中，配子间的结合方式有多少种？3×3×2=18④AaBbCc×AaBBCc后代中AaBBcc出现的概率？1/2×1/2×1/4=1/16第二章基因和染色体的关系第一节：减数分裂和受精作用一、减数分裂的概念减数分裂是进行有性生殖的生物，在产生成熟生殖细胞时进行的染色体数目的细胞分裂。在减数分裂前，染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次。减数分裂的结果是，成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的减少一半。二、精子的形成过程1、场所：有性生殖器官内。人和其他哺乳动物的精子是在睾丸中的曲细精管内形成的。2、细胞的变化在减数分裂前，每个精原细胞的染色体复制一次，而细胞在减数分裂过程中连续分裂两次，最后形成四个精细胞。这两次分裂分别叫做减数分裂I（也叫减数第一次分裂）和减数分裂II（也叫第二次分裂）。精细胞再经过变形，就形成了成熟的雄性生殖细胞-----精子。间期：一部分精原细胞的体积增大，染色体复制成为初级精母细胞。复制后的每条染色体都由两条完全相同的姐妹染色单体构成，这两条姐妹染色单体由同一个着丝粒连接，此时的染色体呈染色质丝的状态。减数分裂I前期：初级精母细胞中原来分散的染色体缩短变粗，并两两配对。配对的两条染色体形态和大小一般都相同，一条来自父方，一条来自母方，叫做同源染色体。在减数分裂过程中，同源染色体两两配对的现象叫做联会。由于每条染色体都含有两条姐妹染色单体，因此，联会后的每对同源染色体含有四条姐妹染色单体，叫做四分体。四分体中的非姐妹染色，单体之间经常发生缠绕，并交换相应的片段。减数分裂I中期：各对同源染色体排列在细胞中央的赤道板两侧，每条染色体的着丝粒都附着在纺锤丝上。减数分裂I后期：在纺锤丝的牵引下，配对的同源染色体彼此分离，非同源染色体自由组，分别向细胞的两极移动，。这样，细胞的每极只得到各对同源染色体的一条。减数分裂I末期：在两组染色体到达到达细胞的两极后，一个初级精母细胞就分裂成了两个次级精母细胞。第20页共20页
减数分裂I与减数分裂II间通常没有间期，或间期时间很短，染色体不再复制。减数分裂II前期：染色体散乱排列减数分裂II中期：每条染色体的着丝粒排列在赤道板上。减数分裂II后期：每条染色体的着丝粒分裂，两条姐妹染色单体随之分开，成为两条染色体。在纺锤丝的牵引下，这两条染色体分别向细胞的两极移动。减数分裂II末期：染色体随着细胞的分裂进入两个子细胞。这样，在减数分裂I中形成了两个次级精母细胞，经过减数分裂II，就形成了四个精细胞。与初级精母细胞相比，每个精子中都含有数目减半的染色体。在分裂过程中，由于同源染色体分离，并分别进入两个子细胞，使得每个次级精母细胞只得到初级精母细胞中染色体总数的一半。因此，减数分裂过程中染色体数目的减半发生在减数分裂I。减数分裂后，精细胞要经过复杂的变形才能成为精子。二、卵细胞的形成过程(1)场所：卵巢(2)形成过程：①卵细胞的形成过程与精子的基本相同，在减数第一次分裂前的间期，卵原细胞增大，染色体复制，卵原细胞成为初级卵母细胞。然后，初级卵母细胞经过减数分裂I和减数分裂II，形成卵细胞。②卵细胞与精子形成过程的主要区别是：初级卵母细胞经过减数分裂I进行不均等分裂，形成大小不同的两个细胞，大的叫次级卵母细胞，小的叫作第一极体。③次级卵母细胞经过减数分裂II也进行不均等分裂，形成一个大的卵细胞和一个小的第二极体。在减数分裂I形成的第一极体又分裂为两个第二极体。(3)结果：一个初级卵母细胞经过减数分裂，形成一个卵细胞和三个极体。卵细胞和极体都含有数目减半的染色体。不久，极体都退化消失，结果是一个卵原细胞经过减数分裂，只形成一个卵细胞。与精子的形成不同，卵细胞的形成不需要变形。三、受精作用1．概念：精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。2．过程：精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面。与此同时，卵细胞的细胞膜会发生复杂的生理反应，以阻止其他精子进入。精子的头部进入卵细胞不久，精子的细胞核与卵细胞的细胞核相融合，使彼此的染色体会合在一起。第20页共20页
3．结果：受精卵中的染色体数目又恢复到体细胞中的数目，保证了物种染色体数目的稳定，其中一半的染色体来自_父方_，另一半来自_母方_。4．意义：(1)保证了生物前后代染色体数目的恒定，维持了生物遗传特性稳定性。(2)同一双亲的后代必然呈现多样性。这种多样性有利于生物适应多变的自然环境，有利于生物在_自然选择__中进化，体现了有性生殖的优越性。5．有性生殖后代多样性原因(1)配子的多样性：减数分裂Ⅰ前期非姐妹染色单体之间的交叉互换；减数分裂Ⅰ后期非同源染色体之间的自由组合_。(2)受精时精子和卵细胞的结合具有随机性。第二节基因在染色体上一、萨顿的假说1.实验发现：蝗虫精子与卵细胞的形成过程中，等位基因的分离与减数分裂中同源染色体的分离极为相似；2.推论： 基因的行为染色体的行为杂交过程中保持：完整性和独立性也有：相对稳定的形态结构_______________________体细胞中存在形式_成对_存在___成对___存在在配子中只有成对基因中的_一个_只有成对染色体中的_一条_体细胞中的来源成对中的基因一个来自 父方 一个来自_母方_同源染色体一条来自_父方__一条来自_母方__形成配子时组合方式非等位基因：__自由组合_____非同源染色体_自由组合______________推测：基因和染色体行为存在着明显的__平行_关系推论：基因在_染色体_上3.科学研究方法——类比推理二、基因位于染色体上的实验证据⒈实验者：_摩尔根__。⒉实验材料：__果蝇___。第20页共20页
果蝇特点：相对性状多而且明显、_易饲养__、_繁殖快、染色体少易观察。2.实验现象解释的验证方法：__测交_____。遗传图解：实验结果：子一代雌果蝇全为红眼，雄果蝇全为白眼，验证了控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上⒍实验结论：控制果蝇眼色的基因在_X__上，基因在__染色体___上。⒎摩尔根的研究方法：_假说-演绎法__。８.发展：一条染色体上有__多个基因，基因在染色体上呈_线性__排列。三、孟德尔遗传规律的现代解释细胞遗传学的研究结果表明，一对遗传因子就是位于一对同源染色体上的_等位基因，不同对的遗传因子就是位于_非同源染色体上的非等位基因___。⒈基因的分离定律(1)发生时间：_减数第一次分裂后期___。(2)描述对象：_同源_染色体上的_等位__基因。(3)实质：__等位基因随_同源染色体__的分开而_分离___。⒉基因的自由组合定律(1)发生时间：__减数第一次分裂后期___。(2)描述对象：_非同源染色体上的__非等位基因。(3)实质：_非同源染色体__上的_非等位基因__随__非同源染色体__的自由组合而__组合。第三节伴性遗传一、伴性遗传1、概念：基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。2、伴X染色体隐性遗传（如红绿色盲）的特点有：①男患者_多于女患者。②交叉遗传：男性红绿色盲基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。女性色盲患者的父亲和儿子均有病。第20页共20页
③一般为隔代遗传：第一代和第三代有病，第二代一般为色盲基因携带者。3、伴X染色体显性遗传抗（维生素D佝偻病）特点：①女性_多于_男性；但部分女患者病症较轻。②世代延续性；③男患者的_母亲和女儿__一定是患病。4、伴Y遗传（1）基因位置：致病基因在Y染色体上，在X上无等位基因，无显隐性之分。患者患者基因型：XYM。（2）遗传特点：患者均为男性，且“父子，子孙”。二、鸡性别决定的其他方式ZW型雌性：（异型）ZW，雄性：（同型）ZZ。三遗传系谱图中遗传病、遗传方式的判断方法第一步：判断是否为伴Y遗传。第二步：判断是显性遗传病还是隐性遗传病：无中生有为隐性，有中生无为显性。第三步：判断是常染色体遗传还是伴X遗传。隐性遗传看女病，父子患病为伴性，父子有正非伴性（伴X）。显性遗传看男病，母女患病为伴性，母女有正非伴性（伴X）。二、两种遗传病的概率计算方法当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，若已知患甲病的概率为m，患乙病的概率为n，则各种患病情况如下表：序号类型计算公式①不患甲病的概率1－m②不患乙病的概率1－n③只患甲病的概率m(1－n)④只患乙病的概率n(1－m)⑤同患两种病的概率mn⑥只患一种病的概率m＋n－2mn或m(1－n)＋n(1－m)⑦患病概率m＋n－mn或1－不患病概率⑧不患病概率(1－m)(1－n)第20页共20页
第三章基因的本质第一节：DNA是主要的遗传物质一、肺炎链球菌的转化实验1.格里菲思实验(肺炎链球菌体内转化实验)(1)两种肺炎链球菌比较比较有无荚膜有无致病性菌落S型细菌有有光滑R型细菌无无粗糙(2)实验过程及现象① R型活细菌小鼠体内小鼠不死亡②S型活细菌小鼠体内小鼠死亡,小鼠体内有分离出 S型活细菌 ③加热杀死的S型细菌小鼠体内小鼠 不死亡 ④将R型活细菌与加热杀死的S型细菌小鼠体内小鼠死亡，小鼠体内分离出 S型活细菌(3)结论：加热杀死的S型细菌中，含有某种转化因子。2.艾弗里的实验(肺炎双球菌体外转化实验)（1）实验过程及现象:第一组：R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物培养基含R型细菌和S型细菌。第二-四组：有R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物（加蛋白酶或RNA酶或酯酶）培养基含R型细菌和S型细菌。第五组：有R型细菌的培养基+S型细菌的细胞提取物（加DNA酶）培养基只含R型细菌实验结论:DNA是使R型细菌产生稳定的遗传变化的物质科学方法：自变量控制中的“加法原理”和“减法原理”第20页共20页
二、噬菌体侵染细菌的实验——蔡斯、赫尔希T2噬菌体是一种专门寄生在大肠杆菌体内的病毒,它的头部和尾部的外壳都是由蛋白质构成的，头部含有DNA。T2噬菌体侵染大肠杆菌后，就会在自身遗传物质的作用下，利用大肠杆菌体内的物质来合成自身的组成成分，进行大量增殖。当噬菌体增殖到一定数量后,大肠杆菌裂解，释放出子代噬菌体。1、实验方法：同位素标记技术2、实验过程(1)标记大肠杆菌(2)标记T2噬菌(3)已标记的噬菌体侵染未被标记的大肠杆菌搅拌的目的是：使吸附在细菌上的噬菌体与细菌分离分离。离心的目的是：让上清液中析出质量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被侵染的大肠杆菌。（4）实验结果：含35S的噬菌体+大肠杆菌上清液放射性高，沉淀物放射性低。含32P的噬菌体+大肠杆菌上清液放射性低 ，沉淀物放射性 高 。（5）实验结论：DNA是遗传物质。三、某些病毒的RNA是遗传物质，（烟草花叶病毒、HIV、新冠病毒）四、因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以说DNA是主要的遗传物质。第二节DNA分子的结构DNA的双螺旋结构特点：(1)DNA是由两条链组成的，这两条链按反向平行方式盘旋成双螺旋结构。(2)DNA中的脱氧核糖和磷酸交替连接，排列在外侧，构成基本骨架;碱基排列在内侧。1(3)两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且碱基配对具有一定的规律:A一定与T配对;C一定与G配对。碱基之间的这种一一对应的关系，叫作碱基互补配对原则。第三节DNA复制一、DNA复制的过程（1）概念：以亲代DNA两条链为模板合成子代DNA的过程。（2）时期：在细胞分裂间期，随着染色体的复制而完成的。（3）过程：第20页共20页
①解旋：在细胞提供的能量的驱动下，解旋酶将DNA双螺旋的两条链解开，这个过程叫作解旋。②复制：DNA聚合酶等以解开的每一条母链为模板，以细胞中游离的4种脱氧核苷酸为原料，按碱基互补配对原则，各自合成与母链互补的一条子链。③延伸及重新螺旋：随着模板链解旋过程的进行,新合成的子链不断延伸，同时，每条新合成的子链与对应的母链盘绕为双螺旋结构。④结果：复制结束后，一个DNA分子就形成了两个相同的DNA分子。新复制的两个子代DNA分子通过细胞分裂分配到子细胞中。（1）DNA复制需要的基本条件：①模板：DNA两条链②酶：解旋酶、DNA聚合酶③原料：游离的4种脱氧核苷酸④能量：ATP。（2）特点：①半保留复制；②边解旋边复制。一、DNA复制的意义将遗传信息从亲代细胞传递给子代细胞，从而保持了遗传信息的连续性第四节：基因通常是有遗传效应的DNA片段1.一个DNA分子上有多个基因,每个基因都是 特定的DNA片段,有着特定的遗传效应。 2．DNA片段中的遗传信息蕴藏在4种碱基的排列顺序中，碱基排列顺序千变万化,构成了DNA分子的多样性，而碱基的特定的排列顺序,又构成了每个DNA分子的特异性性；DNA的多样性和特异性是生物体多样性的物质基础。基因通常是有遗传效应的DNA片段。有些病毒的遗传物质是RNA，对这类病毒而言，基因就是有遗传效应的RNA片段。注意：一个DNA分子中由n对碱基组成，则碱基排列顺序4n种，排列遗传信息的种类最多有4n种。第四章基因的表达第一节：基因指导蛋白质的合成一、转录的概念：RNA是在细胞核中，通过__RNA聚合酶_以DNA一条链为模板合成的，这一过程叫作转录。（1）场所：主要在细胞核（2）时间：整个生命历程（3）基本条件：①模板：基因的一条链②原料：4种游离的核糖核苷酸第20页共20页
③能量：ATP④酶：RNA聚合酶（4）配对原则：碱基互补配对原则：A-U、T-A、C-G、G-C（5）产物：RNA（RNA通过核孔释放到细胞质）（6）遗传信息流动方向：DNA→RNA（7）特点：边解旋边转录二、遗传信息的翻译1.翻译的概念：游离在细胞质中的氨基酸，就以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质，这一过程叫作翻译。2.密码子：（1）密码子的概念：mRNA上3个相邻的碱基决定1个氨基酸。每3个这样的碱基叫作1个密码子。（2）密码子的特点:①专一性:一种密码子只决定一种氨基酸（除终止密码子外）；②简并性:一种氨基酸可对应_一种或多种_密码子；③__通用性_:地球上几乎所有生物都共用一套密码子。3.tRNA和反密码子（1）tRNA：其一端是携带氨基酸的部位，另一端有3个相邻的碱基。tRNA中含有氢键。（2）反密码子：tRNA上能够与mRNA上密码子互补配对的3个碱基。（3）决定氨基酸的密码子有61或62种，所以tRNA有_61或62_种，反密码子也有_61或62_种。（4）一种tRNA只能识别并转运_一种_氨基酸，但一种氨基酸可由_一至多种tRNA携带。4.翻译（1）场所：核糖体（2）时间：整个生命历程（3）基本条件：①模板：mRNA②原料：21种氨基酸.③能量：ATP④酶：翻译需要的酶.⑤转运工具：tRNA第20页共20页
（4）配对方式：mRNA和tRNA配对（A-U,G-C,C-G,U-A）.（5）产物：蛋白质（肽链）.（6）遗传信息流动方向：mRNA→蛋白质.（7）翻译的过程：①：mRNA进入细胞质，与核糖体结合。携带甲硫氨酸的tRNA，通过与碱基AUG互补配对，进入位点1。②：携带某个氨基酸的tRNA以同样的方式进入位点2。③：甲硫氨酸与这个氨基酸形成肽键，从而转移到位点2的tRNA上。④：核糖体沿着mRNA移动，读取下一个密码子。原位点1的tRNA离开核糖体，原位点2的tRNA进入位点1，一个新的携带氨基酸的tRNA进入位点2，继续肽链的合成。就这样，随着核糖体的移动，tRNA以上述方式将携带的氨基酸输送过来，以合成肽链。直至核糖体遇到mRNA的终止密码子，合成才告终止。（8）特点：真核生物：先转录后翻译.原核生物：转录翻译同时三、中心法则内容：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译（基因表达）。少数生物的遗传信息可以从RNA流向RNA以及从RNA流向蛋白质。①DNA复制，②转录，③RNA复制，④翻译，⑤逆转录。3.在遗传信息的流动过程中，DNA是信息的载体，蛋白质是信息的表达产物，而ATP为信息的流动提供能量，生命是物质、能量和信息的统一体。第二节：基因表达与性状的关系1.基因控制性状的途径：（1）基因间接控制性状：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。（2）基因直接控制性状：基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。第20页共20页
二、基因的选择性表达与细胞分化1．同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同。2.在不同类型的细胞中，表达的基因可以分为两类：一类是在所有细胞中都表达的基因；另一类是某类细胞中特异性表达的基因。3．细胞分化的本质就是基因的选择性。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。4.细胞分化的表现①分子水平：mRNA、蛋白质种类数量等不同。②细胞器水平：细胞器种类和数量有较大差异。③细胞水平：细胞形态、结构、功能发生改变。三、表观遗传1.表观遗传的概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。四、基因与性状的关系1.基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受到多个基因的影响。2.一个基因可以影响多个性状。3.生物体的性状也不完全是由基因决定，环境对性状也有着重要的影响。4.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。第五章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组一、基因突变的实例1、镰状细胞贫血（1）症状：红细胞是弯曲的镰刀状。（2）原因：组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。3、基因突变对后代的影响：第20页共20页
①基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。②若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。二、细胞的癌变1、细胞癌变的机理（1）、原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。（2）、抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。2、癌细胞的特征：能够无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的粘着性降低，容易在体内分散和转移等。三、基因突变的原因1、原因：（1）外因：物理因素、化学因素和生物因素（2）内因：DNA复制偶尔发生错误2、特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。四、基因突变的意义：基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。五、基因重组1、类型：（1）减数分裂I后期：非同源染色体上的非等位基因自由组合。（2）减数分裂I前期（四分体时期）：位于同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换而导致基因重组。2、概念：基因重组就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。3、意义：基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化有重要意义。第2节染色体变异染色体变异概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。一、染色体数目的变异1、染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少；另一类是以细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。第20页共20页
2、二倍体和多倍体（1）染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。（2）二倍体概念：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。（3）多倍体概念：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。实例：在植物中很常见，在动物中极少见。如：三倍体无籽西瓜、四倍体番茄。多倍体植株优点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。（4）人工诱导多倍体①方法：低温处理、用秋水仙素诱发等。②秋水仙素处理对象：萌发的种子或幼苗。③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。3、单倍体（1）概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。（2）特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。（3）应用：利用单倍体植株培育新品种。（4）优点：能明显缩短育种年限。二、染色体的结构变异1、类型：（1）缺失：染色体的某一片段缺失引起的变异。（2）重复：染色体中增加某一片段引起变异。（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。（4）倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。2、结果：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。3、实例：如猫叫综合征，是由于人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。第3节人类遗传病一、人类常见遗传病类型1、人类遗传病：通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。第20页共20页
2、类型（1）单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。如：多指、并指。软骨发育不全、镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。（2）多基因遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。（3）染色体异常遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。如：唐氏综合征（又称21三体综合征）、猫叫综合征。二、遗传病的检测和预防1、预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防。2、产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。3、基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。4、基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。第六章生物的进化第1节生物有共同祖先的证据1.达尔文的生物进化论主要由两大学说组成：共同由来学说和自然选择学说。一、地层中陈列的证据化石1.化石是研究生物进化最直接、最重要的证据。2.生物是由原始的共同祖先经过漫长的地质年代逐渐进化而来的。3.生物的进化顺序是由简单到复杂、由低等到高等、由水生到陆生。二、当今生物体上进化的印迹其他方面的证据研究表明，不同生物体在比较解剖学、胚胎学以及细胞和分子水平等方面都有很多相似之处，也可以作为生物进化的佐证。第2节自然选择与适应的形成一、适应的普遍性和相对性1、适应的含义：一是指生物的形态结构适合于完成一定的功能，二是指生物的形态结构及其功能适合于该生物在一定的环境中生存和繁殖。第20页共20页
1、适应的特点：普遍性和相对性。二、适应是自然选择的结果（一）、拉马克的进化学说内容1、当今所有的生物都是由更古老的生物进化而来，各种生物的适应性特征并不是自古以来就是如此的，而是在进化过程中逐渐形成的。2、适应的形成是都是由于用尽废退和获得性遗传。（二）、达尔文的自然选择学说1、达尔文提出的自然选择学说对生物的进化和适应的形成作出了合理解释。他认为适应的来源是可遗传的变异，适应是自然选择的结果。2、自然选择学说的主要内容：（1）过度繁殖：选择的基础（2）生存斗争：生物进化的动力和选择手段（3）遗传和变异：生物进化的内因（4）适者生存：自然选择的结果3、自然选择学说的贡献：使生物学第一次摆脱了神学的束缚，步入了科学的轨道。揭示了生物界的统一性是由于所有的生物都有共同的祖先，而生物的多样性和适应性是进化的结果。4.自然选择学说的不足：对于遗传和变异的认识还局限于性状水平，不能科学地解释遗传和变异的本质。第3节种群基因组成的变化与物种的形成一、种群基因组成的变化（一）、种群和种群基因库1、种群的概念：生活在一定区域的同种生物全部个体的集合叫做种群。2、基因库的概念：一个种群中全部个体所含有的全部基因，叫做这个种群的基因库。3、基因频率的概念：在一个种群基因库中，某个基因占全部等位基因数的比值，叫做基因频率。（二）、种群基因频率的变化1、基因突变产生新的等位基因，这就可以使种群基因频率发生变化。2、可遗传的变异提供了生物进化的原材料。3、可遗传的变异来源于基因突变、基因重组和染色体变异。其中，基因突变和染色体变异统称为突变。第20页共20页
4、可遗传变异的特点：突变和重组都是随机的、不定向的。（三）、自然选择对种群基因频率变化的影响在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。一、隔离在物种形成中的作用（一）、物种的概念：能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物称为一个物种。（二）、隔离及其在物种形成中的作用1、隔离的类型：地理隔离和生殖隔离。2、生殖隔离：不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育后代，这种现象叫作生殖隔离3、地理隔离：同种生物由于地理障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象，叫作地理隔离。4、隔离:不同群体间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象，称为隔离。5、新物种形成的标志：产生了生殖隔离。6、新物种形成的过程：同一物种→地理隔离→自然选择→生殖隔离→不同物种7、隔离是物种形成的必要条件。第4节协同进化与生物多样性的形成一、协同进化协同进化的概念：不同物种之间、生物与环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。二、生物多样性的形成1、生物多样性的层次：遗传多样性（基因多样性）、物种多样性和生态系统多样性。2、研究生物进化历程的主要依据：化石。三、生物进化理论在发展1、现代生物进化理论的核心：自然选择学说。2、现代生物进化理论的主要内容：、适应是自然选择的结果；种群是生物进化的基本单位；基因突变和基因重组提供进化的原材料，自然选择导致种群基因频率的定向改变，进而通过隔离形成新物种；生物进化的过程实际上是生物与生物、生物与无机环境协同进化的过程；生物多样性是协同进化的结果。第20页共20页
3、生物进化理论在发展（1）有学者的研究表明，大量的基因突变是中性的。决定生物进化方向的是中性突变的逐渐积累，而不是自然选择。（2）有人提出物种形成并不都是渐变的过程，而是物种长期稳定与迅速形成新种交替出现的过程。第20页共20页
