6基因突变、基因重组及染色体变异例1．人类（2n=46）14号与21号染色体二者的长臂在着丝点处融合形成14/21平衡易位染色体，该染色体携带者具有正常的表现型，但在产生生殖细胞的过程中，其细胞中会形成复杂的联会复合物（如图）；在进行减数分裂时，若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律（不考虑互换），下列关于平衡易位染色体携带者的叙述，错误的是（ ）A．观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B．男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体C．女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图中的3种染色体）一、选择题1．动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（ ）A．DNA序列不变B．DNA复制方式不变C．细胞内mRNA不变D．细胞表面蛋白质不变2．动态突变是在减数分裂或有丝分裂过程中，基因中的碱基重复序列数目发生扩增而造成遗传物质不稳定的现象。正常情况下碱基重复序列的次数有一定的范围，但当重复次数超过正常范围就表现为疾病，拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前。下列有关动态突变的叙述，错误的是（ ）A．动态突变属于染色体结构变异，可借助光学显微镜进行观察B．同一个体的不同细胞中，碱基重复序列的次数可以不同C．发生动态突变基因的表达产物可能会有重复的氨基酸序列\nD．动态突变可能导致某些遗传病症状在子代的发病年龄逐代提前3．甲基磺酸乙酯（EMS）是一种烷化剂，带有多个能转移到碱基上的活性烷基，常用作化学诱变剂。如EMS可导致G碱基发生烷化，DNA复制时，烷化后的G将与T进行配对。用适宜浓度的EMS处理细胞后，下列说法正确的是（ ）A．EMS引起的变异如果发生在体细胞中，就属于不可遗传的变异B．EMS可以根据研究者的需求，改变特定基因的特定碱基位点C．EMS处理不分裂的细胞，也将发生G-C碱基对向A-T碱基对的转变D．EMS处理有丝分裂中的细胞，3次分裂后烷化位点为A-T的细胞占3/84．关于生物体变异的叙述，正确的是（ ）A．生物体的变异一定是由遗传物质发生改变造成的，并都能遗传给后代B．基因突变具有不定向性，且一定会导致生物体的性状发生改变C．染色体变异一定会导致染色体上基因的数量或结构发生改变D．基因工程的原理为基因重组，它能导致转基因生物获得定向变异5．科学家发现家猪（2n=38）群体中有一种染色体易位导致的变异。如图所示，易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与多头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子。下列叙述正确的是（ ）A．易位类型个体细胞中染色体结构发生改变，数目不变B．易位纯合公猪的初级精母细胞中含36条正常染色体C．易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体D．染色体易位对个体不利，故不能为家猪的进化提供原材料6．下列关于人类遗传病的叙述中，正确的是（ ）A．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义B．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病C．猫叫综合征是人的第5号染色体发生部分缺失引起的D．调查人类遗传病发病率时，应以群体中发病率较高的单基因遗传病患者家系为\n调查对象7．基因突变是生物可遗传变异的根本来源，是生物进化的原始材料。下列有关基因突变等变异的叙述，正确的是（ ）A．基因突变、基因重组和染色体变异统称为突变B．基因突变产生新的基因后，种群基因库随之改变C．基因突变引起基因结构发生改变后，其表达的蛋白质也会随之改变D．白化病、猫叫综合征都是由基因突变引起的单基因遗传病8．（多选）如图所示为某家族的遗传系谱图，其中有一种病的致病基因位于X染色体上，不考虑突变，下列相关叙述正确的是（ ）A．甲病为常染色体隐性遗传，血友病的遗传方式与乙病相同B．欲调查甲病的发病率，则应在足够大的人群中随机取样调查C．Ⅲ1与一表现正常的男性生育一个患两种病男孩的概率为1/4D．Ⅱ3是纯合子的概率为零，Ⅲ2的乙病致病基因来自I1或I2二、非选择题9．囊性纤维化是一种单基因突变的遗传病，其发病机制为跨膜蛋白（CFTR）基因突变，导致转运氯离子功能障碍，氯离子无法运到细胞外，细胞外水分减少。目前被证实的囊性纤维化约有1300多种，其中△F508突变型CFTR是最主要的突变形式。研究发现△F508突变型的CFTR中第508位的苯丙氨酸缺失，其他氨基酸序列未变，进而导致该蛋白无法转运到细胞膜上，或即使通过某种方式定位到细胞膜上，仍需要加入激活剂才能使其恢复转运氯离子的功能。回答下列问题：（1）囊性纤维化种类可以达到1300多种，这可以说明基因突变具有____________和____________特点。△F508突变型是由于CFTR基因中碱基对发生_____________，进而引起了该基因结构的改变。（2）调查发现，某地人群中囊性纤维化发病率为1/2500。该地区一女性及其父母表现均正常，但其同胞妹妹患囊性纤维化。该病的遗传方式是____________，原\n因是_______________________________________________。若该女性和当地一正常男性结婚、怀孕，胎儿患囊性纤维化的概率为_______，确定该胎儿是否患有该病的检测手段可以是_____________。（3）2019年，科研人员研发的药物ORKAMBI成为第一种用于治疗2～5岁儿童囊性纤维化的药物。请根据囊性纤维化的发病机理，推测该药物的作用机理是____________（答出两点即可）。10．拟南芥（2n=10）是常用的植物遗传分子育种模式生物，科研人员以拟南芥为研究材料逐步开展了如下相关实验。请分析并回答下列相关问题：（1）细胞核型放射性自显影：取1个正常的拟南芥花粉母细胞，所有核DNA均用32P标记，然后在含31P的培养基中先进行1次有丝分裂再进行1次减数分裂。若不考虑交叉互换，则减数第一次分裂完成后得到的子细胞中含有放射性的细胞占比为_____________，减数分裂得到的子细胞中最多有_____________条带放射性的染色体。（2）细胞荧光染色法制片：采用荧光染色法对花药减数分裂细胞中染色体形态、位置和数目进行显微观察，以下为镜检时拍摄的4幅图片。图中细胞按照减数分裂时期排列的先后顺序为_____________（用字母和箭头表示），图b细胞所处时期及染色体行为特点为____________。（3）异常细胞核型分析：拟南芥种群中偶尔会出现少一条5号染色体的单体（2n－1）和多一条5号染色体的三体（2n＋1）的现象，这种变异属于_____________变异。若5号同源染色体上存在一对等位基因A/a，且该三体植株的基因型为Aaa，则该三体植株能产生的配子类型有_____________种，其中a配子所占的比例约为___________。（4）对突变体进行基因定位：研究人员在拟南芥中发现了黄叶（yy）性状的突变体，为探究Y/y是否位于5号染色体上，用该突变株与单体绿叶纯合植株杂交得F1。已知单体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。通过突变\n体与单体杂交的F1即可进行基因定位：若_____________，则说明Y/y位于5号染色体上；若_____________，则说明Y/y不位于5号染色体上。\n答案与解析例1．【答案】C【解析】A．14/21平衡易位染色体，是通过染色体易位形成的，属于染色体变异，可通过显微镜观察染色体形态观察14/21平衡易位染色体，而有丝分裂中期染色体形态固定，故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞，A正确；B．题干信息可知，14/21平衡易位染色体，由14号和21号两条染色体融合成一条染色体，故男性携带者的初级精母细胞含有45条染色体，B正确；C．由于出现14/21平衡易位染色体，该女性卵母细胞中含有45条染色体，经过减数分裂，该女性携带者的卵子最多含23种形态不同的染色体，C错误；D．女性携带者的卵子可能有6种类型（只考虑图6中的3种染色体）分别是：①含有14、21号染色体的正常卵细胞、②含有14/21平衡易位染色体的卵细胞、③含有14/21平衡易位染色体和21号染色体的卵细胞、④含有14号染色体的卵细胞、⑤14/21平衡易位染色体和14号染色体的卵细胞、⑥含有21号染色体的卵细胞，D正确。故选C。1．【答案】B【解析】A．干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；B．DNA复制方式都为半保留复制，B正确；C．干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；D．干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。故选B。2．【答案】A【解析】A．由“动态突变……基因中的碱基重复序列数目”可知，动态突变属于基因突变，基因突变属于分子水平的突变，无法借助光学显微镜观察到，A错误；B．由“动态突变是在减数分裂或有丝分裂过程中……”，可以推知，同一个体的不同细胞中，碱基重复序列的次数可以是不同的，B正确；C．若发生动态突变的基因使核苷酸重复，则编码的氨基酸可能会重复，C正确；D．由“拷贝数随世代传递而增加且发病年龄提前”可以推知，动态突变可能导致某些遗传病症状在子\n代的发病年龄逐代提前，D正确。故选A。3．【答案】D【解析】A．DNA序列改变均属可遗传变异，A错误；B．EMS只能烷化G位点，无法选择特定G位点，B错误；C．EMS处理后，只能将原来的G烷化（记为G*），即实现了GC→G*C。如果细胞不分裂（即DNA不复制），则不会引起DNA序列变化。只有DNA复制时G*与T配对，再次复制时，T与A配对，才继续实现了G*C→G*T→AT，C错误；D．3次分裂产生8个细胞，其中4个是正常的GC，1个是G*T，还有3个AT，D正确。故选D。4．【答案】D【解析】A．生物体的变异有些只单纯由环境改变引起，该种变异不会造成遗传物质改变，A错误；B．由于密码子具有简并性，基因突变不一定会导致生物体的性状发生改变，B错误；C．染色体变异一般不会导致基因的结构发生改变，C错误；D．基因工程的原理为基因重组，可以定向改变转基因生物的性状，D正确。故选D。5．【答案】C【解析】分析题图可知，易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，由于13和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，残片的丢失而导致易位纯合公猪体细胞减少了两条染色体，故其细胞内只有37条染色体。因此，A．图中发生了染色体结构变异（易位）和染色体数目变异，故易位类型个体细胞中染色体结构发生改变，数目也发生改变，A错误；B．易位纯合公猪因为13和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，残片的丢失而导致减少了两条染色体，故细胞内只有36条染色体，初级精母细胞中只存在36条染色体，B错误；C．易位杂合子含有易位染色体和正常13、17号染色体，它们不能形成正常四分体，其他正常染色体可以形成17个正常的四分体，因此易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体，C正确；D．染色体变异、基因突变及基因重组都是进化的原材料，故染色体易位能为家猪的进化提供原材料，D错误。故选C。6．【答案】C【解析】A．杂合子筛查对预防隐性致病基因遗传病具有重要意义，A错误；B．单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，B错误；C．猫叫综合征是由人的\n第5号染色体发生部分缺失引起的遗传病，C正确；D．调查人类遗传病发病率，应该在人群中随机调查，D错误。故选C。7．【答案】B【解析】A．突变是基因突变和染色体变异的统称，A错误；B．基因突变产生新的等位基因，新产生的基因会改变种群基因库，B正确；C．基因突变会引起基因结构发生改变，但由于密码子具有简并性，其表达的蛋白质可能不变，C错误；D．猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的遗传病，D错误。故选B。8．【答案】ABD【解析】分析系谱图，I1和I2都不患甲病，但他们有一个患甲病的女儿，说明甲病为常染色体隐性遗传病；根据题意可知有一种病的致病基因位于X染色体上，则乙病的致病基因位于X染色体上，由于I2乙病患者有正常的女儿，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设甲病和乙病相关的基因分别为A/a和B/b。则，A．根据I1和I2生出患病Ⅱ2可知，甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，根据分析，乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传，血友病为伴X染色体隐性遗传，A正确；B．欲调查甲病的发病率，则应在足够大的人群中随机取样调查，以提高调查结果的准确性，B正确；C．Ⅲ1的基因型为aaXBXb，其与一表现正常的男性（A_XBY）婚配，由于不清楚该男性是否携带甲病致病基因，因此无法确定他们生育一个患两种病男孩的概率，C错误；D．Ⅱ3的基因型为A_XBXb，可见其为纯合子的概率为零，Ⅲ2的乙病致病基因直接来自Ⅱ2，而Ⅱ2的乙病致病基因来自I1和I2，因此Ⅲ2的乙病致病基因来自I1或I2，D正确。故选ABD。9．【答案】（1）不定向性 随机性 缺失（缺失三对碱基）（2）常染色体隐性遗传 父母不患该病，女儿中有患囊性纤维化（说明该病为隐性遗传病；若控制该病的基因位于X染色体上，则不患该病男性的女儿均不患病，与事实不符，因此囊性纤维化的遗传方式是常染色体隐性遗传） 1/153 产前诊断（3）帮助CFTR蛋白恢复正常空间结构；帮助成熟的CFTR蛋白运至细胞表面；激活CFTR氯离子通道的功能，促进细胞内氯离子和水向细胞外运输【解析】（1）由题意可知，囊性纤维化的出现说明基因突变具有不定向性（不同种类型）和随机性（基因内碱基对的改变的位点不同）特点；突变型CFTR第508\n位的苯丙氨酸缺失，说明CFTR基因内有三个碱基对缺失。（2）分析题意可知，父母正常而女儿患病，说明该病为隐性遗传病；若控制该病的基因位于X染色体上，则不患该病男性的女儿均不患病，与题意不符，因此囊性纤维化的遗传方式是常染色体隐性遗传。若用A/a表示相关基因，则父母的基因型均为Aa，表现正常的女儿的基因型及其概率为AA∶Aa=1∶2。由该地人群中囊性纤维化发病率为1/2500，结合分析可知，p（aa）=1/2500，因此p（a）=1/50，q（A）=49/50。该地区中，p（AA）=（49/50）2，p（Aa）=2×1/50×49/50，因此当地一正常男性的基因型及其概率为AA∶Aa=49∶2。该女性和当地一正常男性结婚、怀孕，胎儿患囊性纤维化的概率为2/51×2/3×1/4=1/153。由于囊性纤维化是由基因突变所引起的，因此为预防该病发生，该女性怀孕后应进行基因检测。确定胎儿是否患有某种遗传病，可以进行产前诊断，如羊水检查、基因诊断等手段。（3）由题意可知，囊性纤维化是由基因突变所引起蛋白质功能异常，且△F508-CFTR无法到达细胞膜形成氯离子通道，即使少量到达细胞膜也无法有效打开通道，从而造成氯离子运输严重障碍。因此可推知，该药物可能作用机理是帮助恢复CFTR蛋白的功能；帮助组装和运输CFTR蛋白至细胞表面来增强它的功能；通过增加位于细胞表面CFTR通道的开放率，提高CFTR蛋白的活性，增加氯离子的转运。10．【答案】（1）100% 5（2）a→b→c→d 处于减数第一次分裂中期，四分体排列在赤道板附近（3）染色体（数目）变异 4 1/3（4）二者杂交后代表现为绿色和黄色 二者杂交后代均表现为绿色【解析】（1）细胞核型放射性自显影：取1个正常的拟南芥花粉母细胞，所有核DNA均用32P标记，然后在含31P的培养基中先进行1次有丝分裂，则产生的子代细胞中所有的DNA均带有32P标记，且均是一条链带有标记，然后进行减数分裂，经过减数分裂前的间期复制后，细胞中的每个共用着丝粒的染色体均为只有一个染色单体带有32P标记，此后进入减数分裂过程。若不考虑交叉互换，由于细胞中的每条染色体均带有标记（其中的一个染色单体带有标记），且减数第一次分裂过程中发生的是同源染色体的分离，因此经过减数第一次分裂完成后得到的子细胞均含有放射性，即带有放射性的细胞占比为100%，要求的子细胞中最多含有的放\n射性染色体的数目，则可考虑减数第一次分裂后形成的子细胞中的5条带有放射性的染色体经过着丝粒分裂后都进入到一个子细胞中的特殊情况，即减数分裂得到的子细胞中最多有5条带放射性的染色体。（2）细胞荧光染色法制片：采用荧光染色法对花药减数分裂细胞中染色体形态、位置和数目进行显微观察，以下为镜检时拍摄的4幅图片。a图的5对同源染色体正在配对，散乱地分布在细胞中，因此a图为联会时期；b图中配对的染色体排列在赤道板附近，因此为减数第一次分裂中期；c图形成了两个子细胞，且每个子细胞中染色体的着丝点排列在赤道板上，因此c图为减数第二次分裂中期；e图为减数第二次分裂末期，形成了4个子细胞，因此其分裂的先后顺序为a→b→c→d。图b细胞中同源染色体成对（四分体）排在细胞中央赤道板的部位，为减数第一次分裂中期。（3）异常细胞核型分析：拟南芥种群中偶尔会出现少一条5号染色体的单体（2n－1）和多一条5号染色体的三体（2n＋1），这种变异属于以单个染色体为单位增加或减少的数目变异，即属于染色体数目变异。若5号同源染色体上存在一对等位基因A/a，且该三体植株的基因型为Aaa，这三条5号染色体在减数第一次分裂后期随机地呈两条和一条分开，则该三体植株能产生的配子类型有4种，其基因型和比例为Aa∶a∶A∶aa=2∶2∶1∶1，显然其中a配子所占的比例约为1/3。（4）对突变体进行基因定位：研究人员在拟南芥中发现了黄叶（yy）性状的突变体，为探究Y/y是否位于5号染色体上，用该突变株与单体绿叶纯合植株杂交得F1。已知单体产生的配子均可育，而一对同源染色体均缺失的个体致死。通过突变体与单体杂交的F1即可进行基因定位，若Y/y位于5号染色体上，则F1的基因型和表现型为Yy和Oy（O表示5号染色体缺失），表现为绿色和黄色；若Y/y不位于5号染色体上，则F1的基因型和表现型为Yy，全为绿色。
