基因的显性和隐形知识目标：1、理解孟德尔的豌豆杂交实验；2、相对性状有显性性状和隐性性状之分；基因也有隐性基因和显性基因之分；3、什么是基因型；什么是表现型；4、禁止近亲结婚的的理由。在体细胞中，染色体是成对存在的，基因也是成对存在的，分别存在于成对的两条染色体上。相关概念：相同性状、非等位基因、隐性基因、显性基因、基因型、纯合体、杂合体DDddDd纯合体杂合体纯合基因型杂合基因型位于一对同源染色体（大小形状相同的一对染色体）的相对位置上的，控制一对相对性状的基因叫等位基因，其中一个基因控制显性性状，叫显性基因，用大写字母表示（如Ｄ），另一个控制隐性性状，用小写字母表示（如d）一对等位基因即Ｄd二者互称等位基因。除此外，如ＤＤ或dd这样的基因（一对或多对）（叫相同基因）纯合体则一定没有等位基因，基因的遗传规律主要是研究有等位基因个体（杂合体）的遗传规律。等位基因性状：可以遗传的生物体的性状（形态结构、生理特征、行为方式等）。（由成对基因控制）同种生物在同一性状上的不同表现类型（显性性状与隐性性状），叫做相对性状。显性性状（由显性基因控制的性状）隐形性状（由隐形基因控制的性状）表现型基因型两个显性基因（AA）一个显一个隐（Aa）两个隐形基因（aa）：隐形性状显性性状纯合体：AA或aa杂合体：Aa性状比例显性性状有耳垂79%无耳垂21%大拇指不能向后弯74%大拇指能向后弯26%手交叉左手大拇指在上64.7%手交叉右手大拇指在上35.3%有酒窝61.8%无酒窝38.2%能卷舌65%不能卷舌35%双眼皮74%单眼皮26%有耳垂不能向后弯手交叉左手大拇指在上有酒窝能卷舌双眼皮占大多数的性状：显性性状zxxk占少数的性状：隐性性状奥地利人，天主神父。主要工作：1858-1865经过7年的杂交试验，1865年发表了《植物杂交试验》的论文。遗传学奠基人孟德尔简介：（Mendel,1822-1884）实验材料：豌豆（雌雄同株、两性花、自花传粉、闭花受粉）高茎豌豆矮茎豌豆杂交杂交后的种子全为高茎？思考：1、杂种豌豆为什么只表现高的呢？难道控制矮性状的基因（d）没有传给子代吗？zxxk2、隐性性状在什么情况下才能表现出来呢？一对相对性状杂交实验研究对象：茎的高度高矮实验过程：PF1F2具有一对相对性状的纯种亲本杂交：1、Ｆ1只表现显性性状。2、Ｆ2出现性状分离，分离比为３：１（显性:隐性）思考：表现型相同，基因型不一定相同；基因型相同，表现型一定相同吗？生殖细胞生殖细胞Dd子一代子二代DdDdDD高茎dd矮茎DdDdDdDDDdDddd1、生物体的某些性状由成对的基因控制，而成对的基因往往有显性和隐性之分。2、显性基因用大写字母表示（如A）;隐性基因用小写字母表示（如a）;小结：基因的显性和隐性3、在成对基因中，若只有显性基因，表现出显性性状（如AA）；若只有隐性基因，表现出隐性性状（如aa）；若同时有显性基因和隐性基因，表现出显性性状（如Aa）；小结：表现型和基因型以及它们的关系性状的表现=基因型+环境1、基因型是决定表现型的主要因素。zxxk2、基因型相同，表现型一般相同。3、表现型相同，基因型不一定相同。（举例）4、在相同的环境中，基因型相同，表现型一定相同。（举例）是孟德尔通过豌豆的一对相对性状杂交实验发现的：（１）实验现象：具有一对相对性状的纯种亲本杂交，Ｆ1自交，Ｆ2出现性状分离，分离比为３：１（显性:隐性）（２）解释：在杂种体内，等位基因分别位于体细胞的一对同源染色体上，有一定的独立性；在进行减数分裂时，等位基因随同染色体的分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代；（３）补充说明：该规律的验证为测交，该规律只指等位基因传递现象，与相同基因无关，Ｆ２基因型３种，比例１：２：１（ＡＡ：２Ａa：aa)；Ｆ１能产生两种不同类型的配子（Ａ和a）,比例为１：１。附：基因分离规律二、为什么要禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。携带隐性致病基因的人并不一定表现出遗传病，但这种基因有可能递给下一代。同一个家族携带相同的隐性致病基因可能性较大，如果结亲结婚后代的隐性致病基因结合的几率就大，出现遗传病的机会大大增加。我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。科学家的悲剧达尔文和表妹爱玛，生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。其它病例：1、1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，没有想到这场婚姻给他们的生活带来巨大不幸，他们一共生了九个孩子，四男五女，四个男孩子有三个患有遗传病----血友病，女孩也是这种病基因的携带者，当时把血友病称为“皇室病”。2、遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻，他与表妹玛丽婚后的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”从而过早的离开人间，而唯一的男孩也有明显的智力残疾。zxxk染色体异常遗传病分为：常染色体遗传病和性染色体遗传病。常见：猫叫综合症（5号染色体缺失）、21三体综合症和性腺发育不良等。遗传病：由于遗传物质发生变化引起的疾病为遗传病。目前，已经了解的人类遗传病有4000余种，如先天性愚型、白化病、色盲、血友病等。其中一些遗传病直接影响患者的正常生活，甚至造成死亡。先天性愚型(21三体）常染色体异常先天性愚型(21三体）先天性愚型(21三体综合症）常染色体异常白化病常隐苯丙酮尿症常隐原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍苯丙氨酸酶酪氨酸苯丙酮酸对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状。唇裂无脑儿唇裂（第13号染色体多了一条）（俗称兔唇）、无脑儿性腺发育不良（女性）性腺发育不良（Turner综合症）产前诊断能诊断的疾病：染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段：1、羊水检查2、B超检查3、孕妇血细胞检查4、绒毛细胞检查5、基因诊断广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。真实的故事遗传病的危害和原因：放射性污染化学污染危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
