课时规范练23 人类遗传病 一、基础练1.(2020山东威海期末)人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。下列与人类遗传病相关的说法,错误的是( )A.通过显微镜观察红细胞的形态可判断某人是否为镰状细胞贫血患者B.猫叫综合征患者发病的根本原因是染色体数目变异C.抗维生素D佝偻病男性患者的女儿一定患该病D.经骨髓移植治愈的白血病患者,其体内部分细胞的遗传物质发生改变2.国家放开“二胎政策”后,生育二胎成了人们热议的话题。计划生育二胎的准父母们都期望再生育一个健康的无遗传疾病的“二宝”。下列叙述正确的是( )A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.不携带遗传病基因的个体不会患遗传病C.B超检查可用来确定胎儿是否患有21三体综合征D.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断3.(2021四川新津中学月考)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是( )A.该病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B.患者体内缺乏苯丙氨酸羧化酶,导致不能生成苯丙氨酸而患病C.通过染色体检查及系谱图分析,可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表型4.MELAS综合征又称线粒体脑肌病伴乳酸中毒及卒中样发作综合征,与线粒体DNA缺陷有关,是常见的遗传性线粒体疾病。乳酸性酸中毒是由乳酸浓度的增加而导致血液pH下降和缓冲能力降低。在MELAS患者的细胞中,异常的线粒体不能代谢利用丙酮酸,导致大量丙酮酸生成乳酸,使乳酸在血液等处中累积。下列相关叙述正确的是( )A.该遗传病在遗传过程中遵循基因的分离定律B.正常人的线粒体基因可以指导相关蛋白质的合成,因此线粒体不受细胞核的控制C.该遗传病的男女患者都可以把致病基因传给后代D.若将女性患者的卵细胞细胞质替换成健康女性的卵细胞细胞质,则可避免子代患病5.下列各遗传病中属于染色体异常遗传病的是( )A.多指B.先天性聋哑C.冠心病D.猫叫综合征6.一对表型正常的夫妇,生了一个既患红绿色盲,性染色体又异常(XYY)的患儿,从根本上说,红绿色盲的病因与父母中的哪一方有关及性染色体异常的病因发生的时期分别是( )A.与母亲有关,减数分裂ⅡB.与父亲有关,减数分裂ⅠC.与父母亲都有关,受精作用D.与母亲有关,减数分裂Ⅰ7.下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述,正确的是( )A.患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩\nB.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病C.羊水检查是产前诊断的唯一手段D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式8.(2019江苏)人镰状细胞贫血是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂D.该病不属于染色体异常遗传病9.已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的;血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻,甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者,女方正常;乙夫妇都正常,但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常),请根据题意回答问题。(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情,写出相应的基因型。甲夫妇: 、 。 乙夫妇: 、 。 (2)医生建议这两对夫妇在生育之前,应进行遗传咨询。①假如你是医生,你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是甲夫妇后代患抗维生素D佝偻病的风险率为 %;乙夫妇后代患血友病的风险率为 %。 ②优生学上认为,有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这两对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个 孩,乙夫妇最好生一个 孩。 (3)产前诊断是在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,对遗传病进行监测和预防,包括孕妇血细胞检查、基因诊断、 和 。 二、提升练1.小芳(女)患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分亲属患病情况调查结果。相关分析正确的是( )家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母表弟(舅舅的孩子)患病√√√正常√√√√√A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传B.小芳母亲是杂合子的概率是1/2C.小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为0D.小芳弟弟和表弟的基因型相同的概率为12.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,正确的是( )选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A抗维生素伴X染色体显XaXa×XAY选择生男孩\nD佝偻病性遗传病B红绿色盲症伴X染色体隐性遗传病XbXb×XBY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传病Aa×Aa选择生女孩D并指症常染色体显性遗传病Tt×tt产前基因诊断3.如图1所示,甲、乙两个家族中的遗传病(称作甲病、乙病)均由一对等位基因控制(分别用A/a、B/b表示),两个家族中的致病基因均可单独致病,Ⅱ-2和Ⅱ-3均不含有对方家族的致病基因。据图分析(不考虑突变和基因重组)正确的是( )A.乙病的致病基因位于常染色体上B.若Ⅰ-1不携带甲病的致病基因,则甲病的致病基因一定位于X染色体上C.若甲、乙两种致病基因位于一对同源染色体上,则Ⅲ-1相应染色体上的基因位置为图2中②所示D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,为预防甲、乙两种遗传病的发生,需要做产前诊断4.(2020山东高三模拟)人类β-地中海贫血症是一种由β-珠蛋白基因突变引起的单基因遗传病,该基因存在多种突变类型。甲患者珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,导致β链缩短。下列叙述正确的是( )A.甲、乙患者的致病基因位于同源染色体的相同位置B.甲患者β链氨基酸的缺失是基因中碱基对不连续的缺失所致C.乙患者基因突变位点之后的碱基序列都发生了改变D.通过染色体检查不能诊断该病携带者和患者5.有一对表现正常的夫妻(Ⅲ-11、Ⅲ-12),丈夫的家族中有人患甲遗传病(相关基因用A、a表示),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子的家族中有人患乙遗传病(相关基因用B、b表示),她有一个年龄相差不多且患21三体综合征的舅舅。已知该对夫妻均不带有对方家族的致病基因,两个家族的系谱图如下图所示。请回答下列相关问题。(1)甲病是 遗传病,乙病是 遗传病。(填染色体类型及\n显隐性) (2)丈夫的基因型是 ,妻子的基因型是 。 (3)该对夫妻再生一个女孩患病的概率是 ,生出患病男孩的概率是 。 (4)21三体综合征可能是由染色体组成为 受精后发育而来的。 课时规范练23 人类遗传病一、基础练1.B 镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状,而细胞形态可以在显微镜下观察到,因此通过显微镜观察红细胞的形态可判断某个体是否患镰状细胞贫血,A项正确;猫叫综合征患者发病的根本原因是染色体结构变异,B项错误;抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,该病的男性患者的女儿一定患病,C项正确;经骨髓移植治愈的白血病患者,其体内部分细胞(如血细胞)的遗传物质发生改变,D项正确。2.D 遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,A项错误;不携带遗传病基因的个体可能患染色体异常遗传病,B项错误;羊水检查可确定胎儿是否患有21三体综合征,C项错误;人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断,D项正确。3.D 该病是常染色体隐性遗传病,所以在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率的平方,A项错误;患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化成酪氨酸而转化成了苯丙酮酸进而患苯丙酮尿症,B项错误;该病是单基因遗传病,不能通过染色体检查确定患者,C项错误;减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状,说明环境能影响表型,D项正确。4.D 基因的分离定律适用的是核基因遗传,而该遗传病是线粒体DNA缺陷,A项错误;正常人的线粒体基因可以指导相关蛋白质的合成,但线粒体为半自主性细胞器,也受细胞核的控制,B项错误;该遗传病为细胞质遗传,女患者可以把致病基因传给后代,而男患者一般不会将致病基因传递给子代,C项错误;女性患者的线粒体缺陷,若将其卵细胞细胞质替换成健康女性的卵细胞细胞质,则可避免子代患病,D项正确。5.D 多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病;冠心病属于多基因遗传病;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。6.A 依题意,患红绿色盲(用B、b表示)孩子的基因型为XbYY,表现正常的夫妇的基因型是XBXb和XBY,由此可推出该患儿是由母亲产生的含Xb的卵细胞与父亲产生的含YY的精子受精所形成的受精卵发育而成的,所以该患儿的致病基因来自母亲,两条Y染色体来自父亲;正常情况下,父亲的精原细胞中只含有一条Y染色体,经减数分裂所形成的精子中也只含有一条Y染色体,若精子中出现两条Y染色体,说明精原细胞在减数分裂Ⅱ过程中出现异常,着丝粒分裂后所形成的两条Y染色体没有正常分离。7.B 白化病是一种常染色体上的隐性单基因遗传病,患病概率不存在性别的差异,所以不能通过选择性别排除后代患病;产前诊断是在出生前对胚胎或胎儿发育状况或是否患有疾病等进行检测诊断,以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病;羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段;遗传咨询的第一步\n是了解家庭病史,对是否患某种遗传病作出诊断。8.A 镰状细胞贫血是由于血红蛋白基因结构中T—A碱基对被替换成A—T碱基对,突变前后基因中A—T碱基对和C—G碱基对的数目均不变,因此氢键数目不变,A项错误;血红蛋白基因突变导致编码的β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,从而引起血红蛋白结构异常,B项正确;突变后的红细胞呈镰刀型,容易破裂,使人患溶血性贫血,C项正确;镰状细胞贫血属于单基因遗传病,不属于染色体异常遗传病,D项正确。9.答案:(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb (2)①50 12.5 ②男 女 (3)羊水检查 B超检查解析:(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病,含有致病基因,基因型为XAY,女方正常,不含有致病基因,基因型为XaXa。乙夫妇中男女双方都正常,所以男方基因型为XBY,女方的弟弟为血友病患者,所以女方有可能携带该致病基因,基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿,而一定不会传给儿子,所以后代患病率为50%。乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2,携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子(XbY)的概率为1/4,所以后代患病的概率为1/8,即12.5%,通过上面分析,建议甲夫妇生男孩,乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段主要有羊水检查、孕妇血细胞检查、基因诊断和B超检查。二、提升练1.CD 将表中的信息转换为遗传系谱图,然后根据系谱图分析判断,该致病基因为显性基因,但该基因位于何种染色体上不能肯定;显性遗传病患者细胞中至少含有一个显性致病基因,不患该病的个体细胞中无该致病基因,由此推测小芳母亲一定是杂合子;小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为0;因小芳弟弟和其表弟都正常,故二者基因型相同的概率为1。2.ABD 因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为XaXa×XAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿。白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时,后代中儿子、女儿的患病概率均为25%。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tt×tt时,后代中儿子与女儿的患病率各为50%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。3.ABC 图中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常,生了一个患病的儿子Ⅱ-2,说明甲病为隐性遗传病,既可能位于常染色体上,也可能位于X染色体上,图中Ⅰ-3和Ⅰ-4表现正常,生了一个患病的儿子Ⅱ-6和患病女儿Ⅱ-3,说明乙病为常染色体隐性遗传病,A项正确;若Ⅰ-1不携带甲病的致病基因,Ⅱ-2的致病基因只来自Ⅰ-2,则甲病的致病基因一定位于X染色体上,B项正确;若甲、乙两种致病基因位于一对同源染色体上,而Ⅱ-2和Ⅱ-3均不含有对方家族的致病基因,所以Ⅱ-2基因型为aaBB,Ⅱ-3基因型为AAbb,则Ⅲ-1相应染色体上的基因位置为图2中②所示,C项正确;两种病均为隐性遗传病且乙病不是伴X染色体遗传病,Ⅱ-2和Ⅱ-3均不含有对方家族的致病基因,若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,应该均为正常,不需要做产前诊断,D项错误。4.AD 由于基因突变形成的都是等位基因,因此控制甲、乙患者贫血症的基因在同源染色体的相同位置上,A项正确;甲患者的珠蛋白β链第17、18位氨基酸缺失,说明甲患者珠蛋白β链氨基酸的缺失是基因中碱基对连续的缺失所致,B项错误;乙患者β-珠蛋白基因中发生了一个碱基对的替换,而发生突变位点之后的碱基序列未发生改变,C项错误;人类β-地中海贫血症是一种基因突变引起的单基因遗传病,\n因此不能通过染色体检查来确诊该病的携带者或患者,D项正确。5.答案:(1)常染色体隐性 伴X染色体隐性 (2)AAXBY或AaXBY AAXBXb (3)0 1/4 (4)23+X的卵细胞或23+Y的精子解析:(1)Ⅰ-1和Ⅰ-2均表现正常,但他们有一个患甲病的女儿(Ⅱ-5),说明甲病为常染色体隐性遗传病;Ⅲ-11和Ⅲ-12均正常,但他们有个患乙病的儿子(Ⅳ-13),说明乙病是隐性遗传病,且Ⅲ-11和Ⅲ-12均不带有对方家族的致病基因,因此乙病为伴X染色体隐性遗传病。(2)Ⅱ-5的基因型为aa,则Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型均为Aa,Ⅱ-7的基因型为AA或Aa,因此Ⅲ-11的基因型为AAXBY或AaXBY。Ⅳ-13的致病基因来自Ⅲ-12,而Ⅲ-12表现正常且不含甲病致病基因,所以Ⅲ-12的基因型为AAXBXb。(3)Ⅲ-12没有甲病致病基因,因此Ⅲ-11和Ⅲ-12所生孩子不会患甲病;Ⅲ-11没有乙病致病基因,Ⅲ-12是乙病携带者,因此他们所生女孩均正常,生出乙病患者(XbY)的概率为1/2×1/2=1/4。(4)21三体综合征患者比正常人多了一条染色体,其染色体组成为45+XX或45+XY,可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子受精后发育而来。
