专题12 伴性遗传和人类遗传病应用篇【应用集训】应用 常见人类遗传病实例1.(2019江苏单科,25,3分)(多选)如图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ-1、Ⅰ-3为M型,Ⅰ-2、Ⅰ-4为N型。下列叙述正确的是( )A.Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXBB.Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型C.Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2D.Ⅲ-1携带的Xb可能来自Ⅰ-3答案 AC 2.先天性夜盲症是由不同基因控制的,分为静止性夜盲症和进行性夜盲症;前者一出生便表现为夜盲,相关基因(A/a)位于X染色体上;后者发病较晚,相关基因(D/d)位于常染色体上。如图是甲、乙两个家族的不同种类夜盲症遗传系谱图,已知甲、乙两个家族都不含对方的致病基因,且乙家族中Ⅰ2不携带致病基因。(1)甲家族和乙家族的夜盲症分别表现为哪种?遗传方式分别是什么? 。 (2)若甲家族的Ⅲ2与乙家族的Ⅲ1婚配,则所生孩子的表型是怎样的? 。 (3)乙家族的Ⅱ1与Ⅱ2再生育一个患病孩子的概率是 。 答案 (1)甲家族表现为进行性夜盲症,遗传方式为常染色体隐性遗传。乙家族表现为静止性夜盲症,为伴X染色体隐性遗传 (2)全部正常(或均不患病) (3)1/4[教师专用题组]【应用集训】应用 常见人类遗传病实例1.(2018辽宁朝阳三模,6)大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合征患者常常会出现阿尔兹海默症症状。下列有关分析错误的是( )A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白代谢相关基因而易患阿尔兹海默症B.阿尔兹海默症产生的根本原因是发生了基因突变C.21三体综合征产生的原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D.调查阿尔兹海默症的发病率需要对多个患者家系进行调查
答案 D “由β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引起β淀粉样蛋白过度产生,导致家族性阿尔兹海默症的发生,β淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上”可知,21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白代谢相关基因而易患阿尔兹海默症,A、B正确;因减数分裂时21号染色体未能正常分离而产生了含有2条21号染色体的配子,是21三体综合征产生的原因,C正确;调查遗传病的发病率需在人群中随机调查,遗传病遗传方式需在患者家族中调查,D错误。2.(2019云南师大附中月考,4)镰刀型细胞贫血症是一种单基因遗传病,纯合子(HbSHbS)几乎都死于儿童期,但杂合子(HbAHbS)症状较轻且感染疟疾的概率比健康人(HbAHbA)低得多。多次爆发疟疾后,疫区人群中HbS某因频率有所上升。下列叙述正确的是( )A.单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病B.疟疾疫区人群中HbS基因频率有所上升,说明其发生了进化C.为了调查该遗传病的发病率及遗传方式,可在人群中随机抽样调查D.镰刀型细胞贫血症的实例说明基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物的性状答案 B 单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,A错误;生物进化的实质是基因频率的改变,疟疾疫区人群中HbS基因频率有所上升,说明其发生了进化,B正确;调查该遗传病的发病率可在人群中随机抽样调查,但调查遗传方式需在患者家系中调查,C错误;镰刀型细胞贫血症的实例说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,D错误。3.(2017北京西城期末,9)先天性肌强直由编码骨骼肌氯离子通道蛋白的CLCN1基因突变引起,依据遗传方式不同分为Becker病(常染色体显性)和Thomsen病(常染色体隐性),但前者通常发病更早且累及其他器官。如图是某一先天性肌强直家系的系谱图,据此分析下列说法不正确的是( )A.Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因B.据图判断,该家族所患遗传病最可能是Becker病C.Ⅲ-5与一父母表现均正常的患者婚配,后代可能不患病D.突触后膜氯离子内流受阻不会影响抑制性电位的产生答案 D 先天性肌强直由CLCN1基因突变引起,基因突变是不定向的,基因突变以后产生了相应的等位基因,所以Becker病和Thomsen病的致病基因互为等位基因,A正确。根据家系的系谱图中代代得病,可推知该病最可能为显性遗传病,所以该家族所患遗传病最可能是Becker病,B正确。假设该病的正常基因为a,Becker病的致病基因为A,Thomsen病的致病基因为a1,由题意可知,当基因型为aa1时,个体表现正常。根据与Ⅲ-5婚配的患病女子的双亲均正常可知,该女子基因型为a1a1。若图中家系患的是Becker病,则Ⅲ-5基因型为Aa,则他与该女子可生出aa1(不患病)的孩子;若图中家系患的是Thomsen病,则Ⅲ-5基因型为a1a1,则他与该女子所生孩子均患病。综合上述分析,故二者婚配可能生出不患病的孩子,C正确。由于CLCN1基因编码骨骼肌氯离子通道蛋白,所以突触后膜氯离子内流受阻一定会影响抑制性电位的产生,D错误。4.(20205·3原创题)原发性视网膜色素变性(RP)是一种遗传性退行性疾病,主要表现为慢性进行性视野缺失、夜盲、色素性视网膜病变等,最终可导致视力下降。RP的遗传方式有三种:常染色体隐性、常染色体显性和伴X隐性遗传。如图是两个RP遗传病家系,两家系均不含对方的致病基因,其中甲家系6号个体和乙家系的4号个体均不含相应致病基因,有关分析错误的是( )
甲乙A.甲、乙家系中RP的遗传方式只能分别是常染色体显性、伴X隐性遗传B.甲家系中Ⅲ9和Ⅲ10个体细胞的正常基因可能来自Ⅰ2C.甲家系Ⅲ8与乙家系Ⅲ5婚配,生出正常男孩的概率为1/4D.通过遗传咨询与基因诊断可有效降低患儿出生的概率答案 B RP的遗传方式有常染色体隐性、常染色体显性和伴X隐性遗传三种。甲家系中Ⅱ6个体不含相应致病基因,Ⅲ7、Ⅲ8个体患病,排除法可判断该遗传病为常染色体显性遗传病;乙家系中正常双亲Ⅱ3和Ⅱ4生出患病男性个体Ⅲ5和Ⅲ8,且Ⅱ4个体不含相应致病基因,故该病为伴X隐性遗传病,A正确。甲家系中Ⅲ9和Ⅲ10个体细胞中的正常基因一个来自Ⅱ6,一个来自Ⅱ5,而Ⅱ5的正常基因只能来自Ⅰ1,B错误。假设甲家系RP致病基因由A/a控制、乙家系由B/b控制,且已知两家系均不含对方的致病基因,则甲家系Ⅲ8的基因型为AaXBXB,乙家系Ⅲ5的基因型为aaXbY,二者婚配生出正常男孩即aaXBY的概率为1/2×1/2=1/4,C正确。通过遗传咨询可了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断,并向咨询对象提出防治对策和建议;基因诊断可直接检测胎儿的基因组成,判断其是否患有遗传病,进而实现优生优育,D正确。解题关键 题干中的关键信息:两家系均不含对方的致病基因,其中甲家系Ⅱ6个体和乙家系的Ⅱ4个体均不含相应致病基因。
