专题12 伴性遗传和人类遗传病专题检测A组一、单项选择题1.(2019河南洛阳尖子生一联,12)科学家对人类的X、Y两条染色体进行研究发现,两条染色体既有同源区段,又有非同源区段(如图所示)。下列叙述正确的是( )A.性染色体上的等位基因只存在于Ⅱ同源区B.Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ区段上的基因均与性别决定相关C.遗传上与性别相关联的基因只存在于Ⅰ、Ⅲ非同源区D.血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区答案 D 女性色盲基因携带者(XBXb)的等位基因B、b位于Ⅰ非同源区,A错误;性染色体上的基因均与性别相关联,但不一定与性别决定相关,如色盲基因与性别决定无关,B错误;与性别相关联的基因既存在于非同源区,也存在于同源区,C错误;血友病、红绿色盲致病基因只存在于Ⅰ非同源区,D正确。易混易错 只要基因位于性染色体上,其遗传就与性别相关联。位于性染色体同源区上的基因存在于X和Y染色体上的相同位置,互为等位基因或相同基因,其遗传与常染色体上基因的遗传相似,但在特殊情况下也有差别;位于X染色体非同源区上的基因仅存在于X染色体上,Y染色体上没有相应的基因;位于Y染色体非同源区上的基因仅存在于Y染色体上,只限于在男性中遗传。2.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是( )A.遗传病是指因基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.对遗传病进行监测和预防的手段主要是遗传咨询D.遗传病的发病率是某种遗传病的患病人数和它被调查人数(调查群体足够大)的比值答案 D 人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,如病毒感染、营养缺乏等引起的疾病不属于遗传病,B错误;对遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断等,C错误。3.(2020天津和平模拟,1)如图所示,遗传系谱中的病症的遗传方式最可能是( ) A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.细胞质遗传D.伴X染色体隐性遗传答案 C 本题中没有“无中生有”或“有中生无”,所以显隐性不好确定,但观察可发现Ⅲ代女患者的父亲无病,可知该病不是伴X染色体隐性遗传,D错误;继续观察分析可得:常染色体显性或隐性病是有可能的,但最可能的应该是细胞质遗传,因为细胞质遗传是母亲线粒体基因的遗传,与父亲无关。图中所有患者都是母亲有病、父亲无病,属于细胞质遗传的可能性最大,因此C正确。
4.(2020天津和平模拟,12)如图为一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(不考虑基因突变)。下列有关叙述错误的是( )A.D细胞为次级精母细胞,其中含有两个B基因B.这对夫妇所生子女中,患一种病的概率为7/16C.F细胞和G细胞含有的相同致病基因可能来自家族中的同一祖先D.E细胞和G细胞结合发育成的个体表现型为正常女性答案 B 由亲本的染色体构成可得,左侧个体基因型为AaXBY,是父亲,右侧个体基因型为AaXBXb,是母亲,白化色盲男性的基因型是aaXbY,因此精子(F)的基因型为aY,卵细胞(G)的基因型为aXb。D细胞是次级精母细胞,由于F精子含Y染色体,因此D含有X染色体,且次级精母细胞中染色体具有染色单体,含有两个B基因,A正确;这对夫妇所生子女只得白化病的概率为:1/4×3/4=3/16,只得色盲的概率为:1/4×3/4=3/16,因此只得一种病的概率为3/16+3/16=6/16,B错误;由于该夫妇属于近亲结婚,因此F细胞和G细胞的相同致病基因可能来自家庭中的同一祖先,C正确;E细胞的基因型为AXB,与G细胞aXb结合的个体基因型为AaXBXb,是正常女性,D正确。5.(2020黑龙江牡丹江一中月考,28)下列关于人类遗传病及其实例的分析中,正确的是( )A.伴X染色体显性遗传病的特点是隔代遗传、男性患者多于女性患者B.父母正常,其后代可能既患红绿色盲又患白化病C.正常双亲所含致病基因的基因重组是产生白化病女儿的原因D.人类遗传病包括先天性疾病和家族性疾病答案 B 隔代遗传、男性患者多于女性患者是伴X染色体隐性遗传病的特点,伴X染色体显性遗传病的特点是世代相传、女性患者多于男性患者,A错误;红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,白化病是常染色体隐性遗传病,父母正常(AaXBXb×AaXBY),其后代aaXbY既患红绿色盲又患白化病,B正确;白化病是单基因遗传病,该致病基因不发生基因重组,正常双亲所含等位基因(其中含有致病基因)的分离是产生患病女儿的原因,C错误;人类遗传病包括基因异常病和染色体异常遗传病,D错误。6.(2019湖北鄂州期末,12)下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ( )A.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者B.21三体综合征患者的体细胞中的染色体数目为47C.人类猫叫综合征是由特定的染色体片段缺失造成的D.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率答案 D 红绿色盲女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者,A正确;21三体综合征患者多了一条21号染色体,故体细胞中的染色体数目为47,B正确;人类猫叫综合征是由5号染色体片段缺失造成的,属于染色体结构变异,C正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其在男性(XY)中的发病率等于该致病基因的基因频率,D错误。7.(2020浙江杭州期中,15)己知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分,如图表示某家系中该遗传病的发病情况,则Ⅱ-4的有关基因组成是( )
答案 A 根据Ⅱ-3和Ⅱ-4患病,生出的Ⅲ-3健康,可判断致病基因为显性,同时推出Ⅲ-3亲本的基因型为XAXa、XaYA,因此Ⅱ-4中A基因在Y染色体上,a基因在X染色体上,A正确。8.(2019福建福州期中,40)果蝇灰身和黑身由一对等位基因(A/a)控制,灰身对黑身为显性。让一只纯合的灰身雌果蝇与一只黑身雄果蝇交配得到F1,F1雌雄个体随机交配得到F2。为了确定A/a是位于常染色体上,还是位于X染色体上,下列数据中不能达到目的的是( )A.统计F2雄性个体的性状分离比B.统计F2灰身果蝇与黑身果蝇的比例C.统计F2雌性个体的性状分离比D.统计F2黑身果蝇的性别比例答案 B 根据题意分析,A、a基因可能在常染色体上,也可能在X染色体上,若在常染色体上,后代雌雄果蝇中灰身与黑身的比例是相同的,都是3∶1,黑身果蝇性别比例为1∶1,若在X染色体上,则雌性全部为灰身,雄性灰身∶黑身=1∶1,雌雄果蝇中灰身果蝇与黑身果蝇比例为3∶1,黑身果蝇的性别比例为1∶0,故选B。9.(2019浙江稽阳联考,28)某XY型性别决定的昆虫有白眼、红眼、紫眼三种表现型,为研究该昆虫眼色遗传机制,现用两个纯合品系杂交,结果见表:亲本F1F2红眼雌性×白眼雄性紫眼雌性、红眼雄性3/8紫眼、3/8红眼、1/4白眼下列叙述正确的是( )A.控制眼色遗传的基因均位于X染色体上B.F2的红眼昆虫中,雌性所占比例为1/4C.将F2中紫眼雌性与白眼雄性杂交,后代中紫眼∶红眼∶白眼=5∶3∶4D.可以利用白眼雌性与红眼雄性杂交,杂交后代中白眼只在雄性中出现答案 C 由题中数据可知,F1雌雄表现型不同,说明有相关基因分布在X染色体上,F2有三种表现型,比例为3∶3∶2,推测昆虫的眼色由两对基因控制,如果两对基因都在X染色体上,则F2雌雄表现会有差异,综合推断有一对基因在常染色体,一对基因在X染色体上,结合实验结果及比例,推断控制白色物质到红色物质转化的基因(设为A)在常染色体上,控制红色物质到紫色物质的转化基因(设为B)在X染色体上,所以亲本基因型分别为AAXbXb、aaXBY。则F1紫眼雌性基因型为AaXBXb,红眼雄性基因型为AaXbY,F2的红眼昆虫中,雌性所占比例为1/2,A、B错误。将F2中紫眼雌性和白眼雄性杂交,F2中紫眼雌性为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,白眼雄性1/2aaXBY、1/2aaXbY,它们杂交后代中出现白眼的概率:2/3×1/2×1/2×2=1/3,红眼概率:1/3×1/2×1/4+1/3×1/2×1/2+2/3×1/2×1/2×1/4+2/3×1/2×1/2×1/2=3/12,紫眼概率:1-1/3-3/12=5/12,所以后代中紫眼∶红眼∶白眼=5∶3∶4,C正确;用白眼雌性与红眼雄性杂交,杂交后代中白眼在雌性和雄性中都能出现,D错误。二、多项选择题10.(2020江苏南通、泰州等七市二模,22)复旦大学某研究团队最近发现了一种人类单基因遗传病,并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象,导致不育。如图为该病遗传系谱图,经基因检测Ⅰ1含有致病基因,Ⅰ2不含致病基因,下列有关分析正确的是( )
A.该病的遗传方式为常染色体显性遗传B.Ⅱ2为杂合子的概率为2/3C.Ⅱ3与Ⅱ4再生一个患病后代的概率为1/8D.患者的致病基因均来自父亲答案 ACD 由题干信息知,该遗传病“患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象”,确定患者中只有女性,男性可能携带致病基因,但不会患病。根据题干信息还知,Ⅰ1含有致病基因,Ⅰ2不含致病基因,且Ⅱ2患病,又因该病为单基因遗传病,该病只能为常染色体显性遗传病(可用假设法:伴性遗传及常染色体隐性遗传均不符合题意),A正确;Ⅰ1基因型为Aa,Ⅰ2基因型为aa,子代基因型及比例为1/2Aa,1/2aa,又因Ⅱ2患病,故其基因型为Aa,为杂合子的概率是1,B错误;Ⅰ1基因型为Aa,Ⅰ2基因型为aa,则Ⅱ3基因型为1/2Aa、1/2aa,Ⅱ4不患病,基因型为aa,两者再生一个患病后代(Aa)的概率为1/2×1/2×1/2(女性)=1/8,C正确;由系谱图可知,患者(女性)的母亲正常,母亲基因型为aa,则其致病基因(A)只能来自父亲,D正确。三、非选择题11.(2018陕西榆林二模,32)(12分)某雌雄异株(XY型性别决定方式)的二倍体植株,其花色有紫色和白色两种,由一对等位基因A和a控制。某紫花雄株P与某紫花雌株Q杂交,F1植株中紫花∶白花=3∶1。请回答下列问题:(1)该二倍体植株的花色性状中, 为显性性状。 (2)若某基因型为Aa的杂合植株在减数第二次分裂的后期出现了基因A和a的分离,其原因是发生了染色体交叉互换或 。 (3)根据F1植株中紫花∶白花=3∶1,某同学认为控制花色性状的基因一定位于常染色体上。请你对该同学的结论作出评价,并说出你的结论和得出结论的依据:①你的评价: 。你的结论: 。 ②你得出结论的依据: 。 答案 (1)紫花 (2)基因突变 (3)①该同学的结论是错误的 控制花色性状的基因不一定位于常染色体上,也可能位于X染色体上,或者位于X和Y染色体的同源区段上 ②如果F1雄株和雌株中均为紫花∶白花=3∶1,说明控制性状的基因位于常染色体上;如果F1中雌株均为紫花、雄株中紫花∶白花=1∶1,说明控制该性状的基因位于X染色体上或位于X和Y染色体的同源区段上;如果F1中雄株均为紫花、雌株中紫花∶白花=1∶1,则说明控制性状的基因位于X和Y染色体的同源区段上解析 (1)某紫花雄株P与某紫花雌株Q杂交,F1中出现了白花植株,说明紫花为显性性状。(2)正常情况下,一条染色体经过复制所形成的两条姐妹染色单体相同位置上的基因应相同,不存在等位基因,因此在减数第二次分裂的后期不会出现等位基因A和a的分离现象,若出现了A和a的分离,则其原因是发生了染色体交叉互换或基因突变。(3)F1植株中紫花∶白花=3∶1,控制花色的基因与染色体的位置关系有3种可能:①位于常染色体上,此时双亲的基因型均为Aa,F1的基因型及其比例为AA∶Aa∶aa=1∶2∶1,F1雄株和雌株中均为紫花∶白花=3∶1。②只位于X染色体上,此时双亲的基因型分别为XAXa和XAY,F1的基因型及其比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,F1雌株均为紫花,F1雄株中紫花∶白花=1∶1。③位于X、Y染色体的同源区段上,此时雌性亲本的基因型是XAXa,雄性亲本的基因型是XAYa或XaYA,F1的基因型及其比例为XAXA∶XAXa∶XAYa∶XaYa=1∶1∶1∶1或XAXa∶XaXa∶XAYA∶XaYA=1∶1∶1∶1,F1雌株均为紫花、F1雄株中紫花∶白花=1∶1或F1雄株均为紫花,F1雌株中紫花∶白花=1∶1。综上分析,该同学的结论是错误的,控制花色性状的基因不一定位于常染色体上,也可能位于X染色体上,或者位于X和Y染色体的同源区段上。12.(2019重庆第一中学期中,10)果蝇的长刚毛与短刚毛是一对相对性状,由基因A、a控制。现有长刚毛和短刚毛的纯合雌雄个体若干(没有交配过),某小组欲确定该基因的位置及性状的显隐性关系。请完善实验过程:
(1)若想通过杂交实验确定基因的位置及性状的显隐性关系,最好采用 的方法;若 ,则A、a基因位于常染色体上,长刚毛为显性;若 ,则A、a基因位于X染色体上,短刚毛为显性。 (2)若已证明A、a基因位于X染色体上,且短刚毛对长刚毛为显性,现将一只短刚毛雄果蝇用紫外线照射,A基因所在的染色体缺失了一个片段,但不影响A基因功能。①若想在显微镜下观察此种变异,通常选用有丝分裂 期的细胞作为观察材料。现让该果蝇与长刚毛雌果蝇杂交,若F1中仅出现雄果蝇,则原因最可能是 。 ②若含有该缺失一个片段的染色体的精子只有50%的存活率,让A基因所在染色体缺失一个片段的杂合短刚毛雌果蝇(XAXa)与正常长刚毛雄果蝇杂交产生F1,F1中雌、雄果蝇随机交配产生F2,则F2中短刚毛∶长刚毛= 。 答案 (1)正反交 正反交结果相同,子代全表现为长刚毛 正反交结果不同,短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的后代全为短刚毛,长刚毛(♀)×短刚毛(♂)后代雌性全为短刚毛,雄性全为长刚毛(2)①中 X染色体缺失一个片段导致精子死亡②5∶9解析 (1)在性状显隐性未知的情况下,若想通过杂交实验确定基因的位置,最好采用正反交方法,让长刚毛雌蝇与短刚毛雄蝇、短刚毛雌蝇与长刚毛雄蝇分别进行杂交,若A、a基因位于常染色体上,且长刚毛为显性,则正反交的结果相同,子代全表现为长刚毛;若A、a基因位于X染色体上,且短刚毛为显性,则正反交结果不同,短刚毛(♀)×长刚毛(♂)的后代全为短刚毛,长刚毛(♀)×短刚毛(♂)后代雌性全为短刚毛,雄性全为长刚毛。(2)①有丝分裂中期染色体形态固定,数目清晰,可用于观察染色体片段的缺失。A、a基因位于X染色体上,让A基因所在染色体缺失一个片段的短刚毛雄果蝇与长刚毛雌果蝇杂交,若F1中仅出现雄果蝇,原因最可能是该雄果蝇含X染色体的精子死亡,即X染色体缺失一个片段导致精子死亡。②A、a基因位于X染色体上,让A基因所在染色体缺失一个片段的杂合短刚毛雌果蝇(XAXa)与正常长刚毛雄果蝇(XaY)杂交,F1中雌果蝇基因型及比例为1/2XAXa、1/2XaXa,产生卵细胞的基因型及比例为1/4XA、3/4Xa,雄果蝇基因型为1/2XAY、1/2XaY,产生精子的基因型及比例为1/2Y、1/4XA、1/4Xa,由于染色体缺失一个片段导致精子只有50%的存活率,则可参与受精的精子基因型及比例为4/7Y、1/7XA、2/7Xa,F1中雌、雄果蝇随机交配,F2中长刚毛的比例为3/4×4/7+3/4×2/7=9/14,则短刚毛比例为1-9/14=5/14,故短刚毛∶长刚毛=5∶9。13.(2018宁夏育才中学月考,23)(10分)果蝇和人都是XY型性别决定的生物,但其性染色体大小不同。图1为果蝇X、Y染色体结构示意图,图2为人体X、Y染色体结构示意图。回答下列问题:(1)在一个人群中,控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区Ⅰ上(如图所示),则该人群男性个体中存在的基因型是 。 (2)现有若干纯合的雌雄果蝇,已知控制某性状的基因可能位于X染色体的Ⅱ非同源区段或X、Y染色体的Ⅰ同源区段。请补充下列实验方案以确定该基因的位置。实验方案:选取 雌性与 雄性进行杂交,观察子代的性状及表现型。 结果预测及结论:①若 ,则该基因位于X染色体的Ⅱ非同源区段上; ②若 ,则该基因位于X、Y染色体的Ⅰ同源区段。
答案 (1)XAYA、XAYa、XaYA、XaYa (2)隐性的纯合 显性的纯合 子代中雌性全表现为显性性状,雄性全表现为隐性性状 子代中的个体全表现为显性性状解析 (1)在人群中,若控制一对相对性状的基因A与a位于X、Y染色体的同源区Ⅰ上,则男性个体中存在的基因型是XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。(2)判断控制某性状的基因位于X染色体的Ⅱ非同源区段还是X、Y染色体的Ⅰ同源区段,可选取隐性的纯合雌性与显性的纯合雄性进行杂交,观察子代的性状及表现型。①若该基因位于X染色体的Ⅱ非同源区段上,则子代中雌性全表现为显性性状,雄性全表现为隐性性状;②若该基因位于X、Y染色体的Ⅰ同源区段,则子代中的个体全表现为显性性状。14.(2019江苏南京六校联合体联考,29)(12分)如图两个家系都有血友病患者(相关基因为H、h),Ⅲ-2和Ⅲ-3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ-2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题:(1)血友病的遗传方式与人类红绿色盲的遗传方式相同,即为 。若要调查人群中血友病的发病率,则首先应注意的是 ,以确保调查结果的准确性。 (2)图示家系中,Ⅱ-1的基因型是 ,Ⅲ-3的基因型是 。 (3)若Ⅳ-1和正常男子结婚,所生育的子女中患血友病的概率是 。 (4)Ⅳ-2性染色体异常的原因是 、 。 (5)若Ⅲ-3已怀孕的Ⅳ-3是女儿,则其患血友病的概率为 ,为避免产下患病女儿,可通过基因检测进行产前诊断,进行此操作应使用由基因 (填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探针。 答案 (1)伴X染色体隐性遗传 随机调查足够多的人 (2)XHXh XHXH或XHXh (3)1/4 (4)Ⅲ-2形成配子时XY没有分开 Ⅲ-3形成配子时XX没有分开 (5)1/4 H解析 本题以“遗传系谱图”为情境,考查学生对伴性遗传、人类遗传病的调查及其防治等相关知识的识记和理解能力以及获取信息、分析问题的能力,主要考查了科学思维中的推理与判断、模型与建模及社会责任等要素。(1)依题意和系谱图分析可知:血友病为伴X染色体隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发病率,则应注意在人群中进行随机抽样调查,并且保证调查的群体足够大。(2)题图家系中,Ⅱ-1与Ⅱ-5的父亲均为血友病患者,其父亲的基因型均为XhY,据此可推知:Ⅱ-1和Ⅱ-5的基因型都是XHXh,而表现型正常的Ⅱ-6的基因型为XHY,所以Ⅲ-3的基因型是XHXH或XHXh。(3)Ⅲ-2为血友病患者,其基因型为XhY,所以Ⅳ-1的基因型为XHXh,而正常男子的基因型为XHY。可见,Ⅳ-1和正常男子结婚,所生育的子女的基因型及其比例为XHXH∶XHXh∶XHY∶XhY=1∶1∶1∶1,其中患血友病(XhY)的概率是1/4。(4)Ⅲ-2的基因型为XhY,Ⅲ-3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ-2的性染色体组成是XXY,不患血友病,因此Ⅳ-2的基因型为XHXhY或XHXHY。若Ⅳ-2的基因型为XHXhY,则可能是由母亲产生的XH的卵细胞与父亲产生的XhY的精子受精或是由母亲产生的XHXh的卵细胞与父亲产生的Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的,此种情况下,Ⅳ-2性染色体异常的原因:Ⅲ-2在形成配子的减数第一次分裂后期XhY这对同源染色体没有分开或者是Ⅲ-3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXh这对同源染色体没有分离;若Ⅳ-2的基因型为XHXHY,则是由母亲产生的XHXH的卵细胞与父亲产生的Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的,此种情况下,Ⅳ-2性染色体异常的原因:Ⅲ-3在形成配子的减数第一次分裂后期XHXH这对同源染色体没有分离或者是在减数第二次分裂后期XH这条染色体的着丝点分裂后形成的XH与XH这两条子染色体没有分开。综上分析,Ⅳ-2的性染色体组成异常的可能原因:Ⅲ-2形成配子时XY没有分开、Ⅲ-3形成配子时XX没有分开。(5)结合对(4)的分析可推知:若Ⅲ-3已怀孕的Ⅳ-3是女儿,则其患血友病的概率为1/2×1/2=1/4。为避免产下患病女儿,可通过基因检测进行产前诊断,以确定Ⅳ-3是否含有正常基因H,所以进行此操作应使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探针。
专题检测B组一、单项选择题1.(2020浙江名校新高考研究联盟一模,13)下列关于性染色体的叙述,正确的是( )A.含X染色体的配子是雌配子B.真核生物都有性染色体和常染色体C.性染色体上的基因没有其相应的等位基因D.控制外耳道多毛症的基因会随着Y染色体的传递而遗传答案 D 含X染色体的配子可以是雌配子,也可以是雄配子,A错误;有些雌雄同体的生物,如豌豆植株,不含有性染色体,B错误;性染色体上的基因也可以存在相应的等位基因,C错误;控制外耳道多毛症的基因在Y染色体上,会随Y染色体的传递而遗传,D正确。2.(2020浙江温州一模,4)下列关于人类性染色体的叙述,正确的是( )A.Y染色体上的基因均为显性基因B.X染色体上的基因都与性别决定有关C.染色体组型分析时,X和Y染色体列入同一组D.X和Y染色体在形态、结构和大小上具有明显差异答案 D 位于XY同源区段的等位基因,其隐性基因可以在Y染色体上,A错误;X染色体上的基因不都与性别决定有关,如人的红绿色盲基因,B错误;染色体组型分析时,X列入C组,Y列入G组,C错误;人类的X和Y染色体在形态、结构和大小上具有明显差异,D正确。3.(2020湖北宜昌一模,4)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案 B 短指是常染色体遗传病,与性别无关,在男性、女性中发病率一样,A错误;红绿色盲是X染色体隐性遗传病,女病父必病,B正确;X染色体显性遗传女病多于男病,因为女性有两条X染色体,获得显性基因的概率大,C错误;白化病是常染色体隐性遗传病,隐性遗传病往往隔代交叉遗传,D错误。4.(2020浙江超级全能生联考,7)产检时,一般对于35周岁以上的孕妇会建议在妊娠4~5个月时进行如图所示的技术检查,下列关于该技术叙述正确的是( )A.35周岁以下的孕妇一定不需要做该项检查B.获取到的绒毛细胞可直接进行细胞学检查C.这是羊膜穿刺技术的示意图,是一种优生措施D.离心后只需要针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析答案 C 题图为羊膜(腔)穿刺技术,该技术可以用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病,35周岁以下的孕妇由于发病风险低一般不需要做该项检查,但也可以做,A错误;获取的绒毛细胞经细胞培养后,再进行细胞学检查,B错误;羊膜穿刺技术诊
断疾病,属于产前诊断,是一种优生措施,C正确;离心后针对下层细胞进行培养,做出关于染色体的分析、DNA研究等,对上层液体进行成分分析,D错误。5.(2020辽宁东北育才学校三模,26)戈谢病是患者缺乏β-葡糖苷酶—葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断不正确的是( )A.该病为常染色体隐性遗传病B.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8C.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3D.该病可通过B超检查来进行产前诊断答案 C 双亲正常,儿子患病,该病是隐性遗传病,根据各个体的表现型及其电泳带谱对应关系可知,3号为显性纯合子,4号为隐性纯合子,1号和5号均为杂合子,故该病只能是常染色体隐性遗传病,A正确,C错误;1号和2号均为该病携带者(设为Aa),因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8,B正确;该病患者由于缺乏β-葡糖苷酶—葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚,患者肝脾肿大,因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断,D正确。6.(2019湖北部分重点中学二模,5)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图,下列叙述正确的是( )A.甲病为伴X染色体隐性遗传病B.乙病患者都是男性,该遗传病为伴Y遗传C.调查乙的发病率需在患者家系中统计D.乙病患者的一个细胞中最多可存在4个致病基因答案 D 双亲Ⅱ1和Ⅱ2正常,儿子Ⅲ2患甲病,可知甲病为隐性遗传病,Ⅰ1患有甲病,但Ⅱ3正常,说明甲病不是伴X染色体隐性遗传病,最可能为常染色体隐性遗传病,A错误;乙病若为伴Y遗传,则男性患者的父亲也应该患乙病,而Ⅲ4正常,所以乙病不是伴Y遗传,B错误;调查遗传病的发病率应在人群中随机调查,C错误;双亲Ⅲ3和Ⅲ4正常,儿子Ⅳ2、Ⅳ3患乙病,乙病为隐性遗传病,但不能确定是伴X染色体隐性遗传病还是常染色体隐性遗传病,若为常染色体隐性遗传病,则乙病患者的体细胞含有两个乙病致病基因,有丝分裂后期,细胞中最多可含有4个乙病的致病基因,D正确。7.(2020海南调研,15)下列有关人类遗传病的叙述,正确的是 ( )A.调查某单基因遗传病的遗传方式,常选原发性高血压等患者家庭进行调查B.猫叫综合征是人的第5号染色体缺失1条引起的遗传病C.某正常夫妇生育了一个色盲孩子,则该患者是男孩且色盲基因来自外祖父或外祖母D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗,康复者结婚后其子女表现正常
答案 C 调查单基因遗传病时,常选用发病率较高的单基因遗传病,原发性高血压属于多基因遗传病,A错误;猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,B错误;某正常夫妇(XBX-×XBY)生育了一个色盲孩子,则正常情况下,该患者只能是男孩(XbY)且色盲基因来自母亲(XBXb),母亲的色盲基因可能来自外祖父或外祖母,C正确;先天性愚型属于染色体异常遗传病,不能通过基因治疗医治,D错误。知识归纳 人类遗传病的类型和特点8.(2019天津和平二模,2)如图所示为某家族系谱图,为了鉴定男孩8与本家族的亲缘关系,需采用特殊的鉴定方案,下列方案可行的是( )A.比较8与2的线粒体DNA序列B.比较8与3的线粒体DNA序列C.比较8与2的X染色体DNA序列D.比较8与5的Y染色体DNA序列答案 D 线粒体DNA属于母系遗传,8号个体的线粒体DNA与4号和7号基本相同,A、B错误;8号个体的X染色体来自7号个体,而7号个体的X染色体分别来自3号和4号,C错误;Y染色体属于父系遗传,8号个体的Y染色体与1号、5号和6号的相同,D正确。9.(2020山东济宁一中二轮检测,17)货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长,患处损伤逐步加重,手掌发病多见于手工劳动者。如图为某家族中该病的遗传系谱图,有关叙述正确的是( )A.通过社会群体调查可推断出此病的遗传特点B.货币状掌跖角化病的症状表现仅由基因决定C.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病D.Ⅳ中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传答案 C 由家系调查可以确定该遗传病的遗传方式和遗传特点,通过社会群体调查可以调查该遗传病的发病率,A错误;根据题意,该病手掌发病多见于手工劳动者,因此该病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果,B错误;分析系谱图可知,该病有世代遗传的特点,且男女患病率相似,最可能是常染色体显性遗传病,C正确;根据题图无法判断此病的遗传方式,所以Ⅳ中患者与正常人婚配所生后代是否患病无法判断,D错误。知识总结 遗传病发病率与遗传方式的调查项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析
遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素,群体足够大计算患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型10.(2019北京海淀期末,15)果蝇的性别及育性如表所示。用白眼雌果蝇(XrXr)和红眼雄果蝇(XRY)进行杂交实验,发现每2000个子代个体中,总出现一个白眼雌蝇和一个红眼雄蝇(红眼对白眼为显性)。对这种例外的分析,最合理的是( )性染色体组成性别及育性XX XXY♀ 可育XY XYY♂ 可育X♂ 不育XXX Y YY胚胎期死亡A.亲代红眼雄蝇产生配子时发生了基因突变B.亲代白眼雌蝇产生配子时发生了基因突变C.亲代红眼雄蝇产生配子时X与Y染色体不分离D.亲代白眼雌蝇产生配子时两个X染色体不分离答案 D 基因突变概率很低,且具有不定向性,与题目“每2000个子代个体中,总出现……”不符,A、B选项错误;若C选项所述情况发生,则产生的子代基因型及表现型为XRXrY(红眼雌蝇)和Xr(白眼雄蝇,不育),与实验结果不符,C选项错误;若D选项所述情况发生,则产生的子代基因型及表现型为XRXrXr(胚胎期死亡)、XrXrY(白眼雌蝇)、XR(红眼雄蝇,不育)、Y(胚胎期死亡),D选项正确。能力解读 本题A、B选项考查辨认、解读的理解能力和推理的应用能力;C、D选项考查推理的应用能力和论证、评价的思辨能力。解题关键 正确理解遗传的细胞学基础,区分可遗传变异的类型及差别是解题的关键。合理解读题目,获取关键信息是正确推理的前提条件。二、多项选择题11.(2020山东开学检测,17)正常人的一条16号染色体含有两个α基因,如图甲所示。若4个α基因均缺失,则患Barts病,若缺失3个α基因,则患HbH病,其余情况均正常。某家系α-地中海贫血症(Barts病和HbH病)的遗传情况如图乙所示,若不发生其他变异,下列分析错误的是( )甲乙A.Ⅱ-3缺失2个α基因的染色体来源于Ⅰ-2B.Ⅰ-1和Ⅱ-5的两条16号染色体上的α基因组成不相同C.Ⅱ-5和Ⅱ-6可能会生出患HbH病的孩子D.Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为1/12答案 ABC 正常人有4个α基因,可假设一条染色体上含2个α基因记为A+,含有一个α基因记为A-,不含α基因记为A0,则若4个α基因均缺失的基因型为A0A0,患Barts病,缺失3个α基因的基因型为A-A0,患HbH病,其余情况均正常。Ⅱ-3个体缺失3个α基因,患HbH病,其基因型为
A-A0,I-2同患此病,基因型也为A-A0,I-1为正常个体(可能缺失2个α基因),基因型可能为A+A0,故Ⅱ-3个体缺失2个α基因的染色体(A0)可能来源于Ⅰ-2,也可能来源Ⅰ-1,A错误。Ⅰ-6和Ⅱ-5均为正常个体,所生Ⅲ-4与Ⅲ-6正常,而Ⅲ-5患Barts病,因此可推测出Ⅱ-5的基因型为A+A0,而Ⅰ-1的基因型可能为A+A0或A+A-,因此Ⅰ-1和Ⅱ-5的两条16号染色体上的α基因组可能相同,B错误。Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型只能为A+A0,两者婚配不可能生出患HbH病的孩子(A-A0),C错误。Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为A+A0,则Ⅲ-4基因型为1/3A+A+、2/3A+A0;Ⅲ-1患Barts病,基因型可表示为A0A0,Ⅱ-3个体患HbH病,其基因型为A-A0,则Ⅱ-4基因型为A+A0,故Ⅲ-3基因型为1/2A+A-、1/2A+A0;则Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为[(1/2×2/3×1/4)+(1/2×2/3×1/4)]×1/2=1/12,D正确。12.(2020届山东德州期中,25)果蝇眼色红色素的产生必须有显性基因A,另一显性基因B使红色素呈紫色,不产生色素的个体眼睛为白色。现有纯合红眼雌果蝇与纯合白眼雄果蝇杂交,结果如表。下列有关叙述正确的是( )子代表现型及比例F1紫眼雌蝇∶红眼雄蝇=1∶1F2红眼∶紫眼∶白眼=3∶3∶2A.基因A位于常染色体上,基因B位于X染色体上B.F2紫眼雌果蝇有两种基因型,且所占比例为3/16C.F2中红眼雌果蝇有四种基因型,其测交后代可出现紫眼果蝇D.若亲本为纯合白眼雌果蝇与纯合紫眼雄果蝇,重复上述实验所得结果可以相同答案 ABD F1全为有色眼,且雌蝇全为紫眼,雄蝇全为红眼,说明基因B的遗传与性别有关,根据F2的表现型之比,可判断这两对等位基因位于非同源染色体上,故可知基因B位于X染色体上,基因A位于常染色体上,A正确;纯合红眼雌果蝇(AAXbXb)与纯合白眼雄果蝇(aaXBY)杂交,F1为AaXBXb、AaXbY,F2紫眼雌果蝇(A_XBXb)有两种基因型,且所占比例=3/4×1/4=3/16,B正确;F2中红眼雌果蝇(A_XbXb)有两种基因型,C错误;若亲本为纯合白眼雌果蝇(aaXbXb)与纯合紫眼雄果蝇(AAXBY),则所得实验结果与题述杂交结果相同,D正确。13.(科学思维—演绎与推理、模型与建模)(不定项选择)如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图,其基因分别用A/a、B/b和D/d表示。甲病是伴性遗传病,Ⅱ-7不携带乙病的致病基因。Ⅲ-15为丙病基因携带者的概率是1/100,且为乙病致病基因的杂合子。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下,下列说法正确的是( )A.甲、乙病的遗传方式都是伴X染色体隐性遗传B.Ⅱ-6个体的细胞中甲、乙的致病基因一定不在同一条染色体上C.Ⅲ-13患两种遗传病的原因是Ⅱ-6的次级卵母细胞发生了变异D.Ⅲ-15和Ⅲ-16结婚,所生的子女只患一种病的概率是301/1200,患丙病的女孩的概率是1/1200答案 BD 10号、11号个体正常,17号个体患丙病,可知丙病为常染色体隐性遗传病;6号、7号个体不患乙病,且7号不携带乙病致病基因,但12号、13号个体患乙病,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病;1号个体患甲病,其女儿全部患病,且题干中指明甲病为伴性遗传病,可知甲病为伴X染色体显性遗传病;据此可推断A错误。6号个体患甲病,且其儿子12号患乙病,可知6号携带乙病致病基因,15号个体基因型为XaBXab,其Xab来源于6号,可知6号个体的基因型为XABXab,而13号个体甲、乙病均患,其基因型为XAbY,在不考虑基因突变的情况下,说明6号个体减数分裂形成卵细胞的过程中两条X染色体的非姐妹单体发生了交叉互换,产生了XAb的配子,该过程发生在初级卵母细胞中,B正确,C错误。根据题意可知15号个体的基因型为99/100DDXaBXab、1/100DdXaBXab,16号个体的基因型为1/3DDXaBY、
2/3DdXaBY,二者婚配,后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4=1/600,不患丙病的概率为599/600,患乙病的概率为1/4,不患乙病的概率为3/4,患甲病概率为0,因此后代只患一种病的概率是1/600×3/4+599/600×1/4=301/1200,后代患丙病的女儿的概率为1/600×1/2=1/1200,D正确。三、非选择题14.(2018辽宁沈阳质检,10)(10分)某家系两种单基因遗传病的系谱图如下,甲病由基因A、a控制,乙病由基因B、b控制,已知其中一种病为白化病,Ⅰ-4不携带乙病致病基因,据图回答下列问题:(1)基因通过控制 进而控制人体的白化病性状。 (2)Ⅱ-3的基因型为 。 (3)Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配,生育一个男孩同时患甲乙两种病的概率为 ,生育―个完全正常的孩子的概率为 。 (4)Ⅱ-4的一个次级精母细胞在减数第二次分裂后期,含乙病致病基因 个。 答案 (1)酶的合成来控制代谢过程 (2)AaXBXB或AaXBXb (3)1/24 35/48 (4)0或2解析 (1)由于控制合成酪氨酸酶的基因不正常而缺少酪氨酸酶,导致人体不能合成黑色素,而表现出白化病症状。因此基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制人体白化病性状。(2)Ⅱ-1为甲病女患者,但其双亲正常,说明甲病为常染色体隐性遗传病。又因Ⅰ-4不携带乙病致病基因,Ⅱ-4患乙病,故乙病为伴X染色体隐性遗传病。Ⅰ-3患甲病不患乙病,但其儿子患乙病,故Ⅰ-3基因型为aaXBXb,Ⅱ-3正常,其基因型为AaXBXb或AaXBXB。(3)Ⅱ-2的基因型及所占比例为1/3AAXBY、2/3AaXBY,Ⅱ-3的基因型及所占比例为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb。Ⅱ-2和Ⅱ-3婚配后代患甲病概率为2/3×1/4=1/6,男孩患乙病概率为1/2×1/2=1/4,后代患乙病的概率为1/2×1/4=1/8,不患乙病孩子的概率为1-1/8=7/8,故生育一个男孩同时患甲乙两种病的概率为1/6×1/4=1/24。生育一个完全正常的孩子的概率为(1-1/6)×7/8=35/48。(4)Ⅱ-4的基因型为AaXbY,由于减数第一次分裂后期同源染色体分离,产生的次级精母细胞在减数第二次分裂后期可能不含有致病基因,也可能含有两个致病基因。15.(2018黑龙江双鸭山一中期末,23)果蝇的灰身和黑身、刚毛和截毛各为一对相对性状,分别由等位基因A、a,D、d控制。某科研小组用一对灰身刚毛果蝇进行了多次杂交实验,F1表现型及比例如下表:灰身刚毛灰身截毛黑身刚毛黑身截毛♂3/153/151/151/15♀5/1502/150(1)果蝇控制刚毛和截毛的等位基因位于 染色体上,两对相对性状的遗传遵循 定律。 (2)进行多次杂交实验的主要目的是 。 (3)上表实验结果存在与理论分析不吻合的情况,原因可能是基因型为 的受精卵不能正常发育成活。 (4)若上述(3)题中的假设成立,则F1成活的果蝇共有 种基因型,在这个种群中,黑身基因的基因频率为 。 答案 (1)X 基因的自由组合 (2)获得足够数量的子代 (3)AAXDXD或AAXDXd (4)11 8/15解析 (1)分析表格数据可知,后代雌性个体只有刚毛,而雄性个体有刚毛也有截毛,由此可知该性状的遗传与性别相关联,控制果蝇刚毛和截毛的等位基因位于X染色体上。由于雌、雄个体中都有灰身和黑身,由此可知该性状的遗传与性别无关,所以控制果蝇灰身和黑身的等位基因位于常染色体上。因此,两对相对性状的遗传遵循基因的自由组合定律。(2)进行多次杂交实验的主要目的是获得足够数量的子代,以减小因数目较少而产生的误差。(3)亲本为一对灰身刚毛果蝇,后代中出现黑身和截毛,
因此灰身和刚毛均为显性性状。再根据后代表现型及比例确定亲本基因型为AaXDXd和AaXDY,则后代雄性中灰身刚毛∶灰身截毛∶黑身刚毛∶黑身截毛=3∶3∶1∶1,此数据与表中相符;表中对应的雌性后代中灰身刚毛∶黑身刚毛=5∶2,最可能是AAXDXD或AAXDXd的受精卵不能正常发育成活。(4)若上述(3)题中的假设成立,原则上F1基因型共有3(AA、Aa、aa)×4(雌雄各两种)=12种,但F1成活的果蝇共有11种基因型,由分析可知,在这个种群中AA∶Aa∶aa=3∶8∶4,黑身基因(a)的频率为8/15。16.(2020届吉林长春一模,40)果蝇是遗传学实验的理想材料。已知果蝇的全翅和残翅由一对位于常染色体上的等位基因(M和m)控制,果蝇翅的长短由另一对等位基因(N和n)控制。当基因M存在时,含基因N的个体表现为长翅,只含基因n的个体表现为小翅;当基因M不存在时,都表现为残翅,无法区分翅的长短。有人利用果蝇进行了如下杂交实验,回答有关问题:(12分)P 残翅♀×小翅♂ P 小翅♀×残翅♂F1 长翅(♀♂)F1 长翅(♀) 小翅(♂) 1/2 1/2 甲组 乙组(1)果蝇作为遗传学实验材料的优点是 (请答出两点)。 (2)根据 组,可判断控制果蝇翅的长短的基因位于X染色体上,理由是 。 (3)若让乙组F1雌、雄果蝇相互交配,F2中残翅雌果蝇所占的比例为 。 (4)现有一只残翅雌果蝇,欲判断其基因型,可以选择上述杂交实验中甲组表现型为 的个体与之进行杂交,若杂交后代表现型全为小翅,则可判断该果蝇基因型为 。 答案 (1)易饲养、繁殖快、子代多、相对性状易于区分、(遗传物质)染色体数量少(答出两点即可) (2)乙 F1长翅全为雌性,小翅全为雄性(表现型与性别相关联) (3)1/8 (4)小翅(♂)(或小翅雄果蝇) mmXnXn解析 (1)选取果蝇作为遗传学材料的优点是易饲养、繁殖快、子代多、相对性状易于区分、(遗传物质)染色体数量少。(2)乙组F1长翅全为雌性,小翅全为雄性,子代表现型与性别相关联,可判断控制果蝇翅的长短的基因位于X染色体上。(3)乙组F1雌、雄果蝇的基因型分别为MmXNXn、MmXnY,相互交配所得F2中,残翅雌果蝇(mmX—X—)所占的比例为1/4×1/2=1/8。(4)欲判断残翅雌果蝇(mmX—X—)的基因型,甲组的小翅(MMXnY)与之进行杂交,若杂交后代表现型全为小翅,则可判断该果蝇基因型为mmXnXn。17.(2020湖北沙市中学三模,32)(12分)近视是危害青少年健康的第一危险因素,用眼过度、阅读距离太近、缺乏体育锻炼、不良的饮食习惯等很多因素都可能导致近视,近视还与遗传因素有关。有关近视的遗传方式人们看法不一,主要观点有单基因遗传、多基因遗传、X染色体遗传和常染色体遗传等。请结合所学知识分析以下问题:(1)抽样调查近视的发病率应该遵循 原则;调查近视的遗传方式应该从 (患者家系/人群)中调查。 (2)若某种近视属于多基因遗传病,且受3对等位基因控制,显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与AAbbcc的个体表现型相似的概率是 。 (3)已知高度近视(600度以上)是一种单基因遗传病。某女生为高度近视,父母非高度近视,由此推断高度近视的遗传方式可能为 (不考虑XY同源区段)。因近视程度易受环境影响,且诊断存在误差,单个家庭所得结论可信度不高。为进一步验证上述推测,请设计两个调查方案 (因条件所限,只能调查父母和子女两代人的视力情况),要求写出调查对象及预期结果。答案 (1)随机 患者家系 (2)15/64(3)常染色体隐性遗传 方案一:调查多对双亲都是非高度近视的家庭,若孩子中出现多个高度近视个体,且男女患病人数大致相等(或出现多个女孩高度近视),则证明推测正确。
方案二:调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭,若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体,且男女患者人数大致相等(或出现多个女孩高度近视,或出现多个男孩非高度近视),则证明推测正确。方案三:调查多个母亲高度近视、父亲非高度近视的家庭和多个父亲高度近视、母亲非高度近视的家庭,若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体,且两类家庭的调查结果相似,则证明推测正确。方案四:调查多对双亲一方高度近视、另一方非高度近视的家庭,若子代孩子非高度近视的个体多于高度近视个体,且男女患者人数大致相等,则证明推测正确。解析 (1)若调查遗传病的发病率,则应在群体中随机抽样调查;若调查遗传病的遗传方式,则应以患者家系为单位进行调查。(2)该多基因遗传病显性基因对近视程度的增加效应相同且具叠加性。故与AAbbcc的个体表现型相似的基因型有aaBBcc、aabbCC、AaBbcc、AabbCc、aaBbCc,则基因型为AaBbCc的父母所生的孩子中出现与AAbbcc的个体表现型相似的概率是1/4×1/4×1/4×3+1/2×1/2×1/4×3=15/64。(3)某女生为高度近视,父母非高度近视,无中生有为隐性,女儿患病父亲正常,由此推断高度近视的遗传方式可能为常染色体隐性遗传病。若为伴X染色体隐性遗传,则遵循母病子必病,女病父必病的特点。设计调查方案见答案。
