专题十一 伴性遗传与人类遗传病考点一 伴性遗传1.(2022·山东卷，5)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )A.Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ3的基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1D.若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为解析 本题考查人类遗传病系谱图的有关知识，考查学生分析应用能力。难度较大。图中的Ⅰ2的基因型为XAbY，其女儿Ⅱ3不患病，儿子Ⅱ2患病，故Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB，A正确；Ⅱ3不患病，其父亲传给XAb，则母亲应能传给她XaB，B正确；Ⅳ1的致病基因只能来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因只能来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因可以来自Ⅰ1，也可来自Ⅰ2，C错误；若Ⅱ1的基因型为XABXaB，无论Ⅱ2的基因型为XaBY还是XabY，Ⅱ1与Ⅱ2(基因型为XaBY或XabY)生一个患病女孩的概率为1/2×1/2＝1/4，D正确。答案 C2.(2022·广东卷，24)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是(双选)( )A.检测出携带者是预防该病的关键B.在某群体中发病率为1/10000，则携带者的频率约为1/100C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型16\n解析 本题考查苯丙酮尿症的相关知识，难度较低。因为如果父母都为杂合体，后代患苯丙酮尿症的概率是，所以预防该病的关键是检查出夫妇双方是否是该病的携带者，A正确；该病在某群体中发病率为，如果相应的基因用A和a表示，则致病基因(用a表示)a的基因频率为，A的基因频率为99/100，根据哈代－温伯格定律Aa的概率为2××＝，即99/5000，B错误；因为苯丙酮尿症是一种隐性基因病，所以用染色体检查并不能确诊是否是患者或携带者，有效的检测手段最好是基因诊断，C错误；减少苯丙氨酸摄入可以改善新生儿患者症状，新生儿患者基因型并没有发生改变，只是饮食情况发生了改变，能说明环境能影响表现型，D正确。答案 AD3.(2022·山东卷，5)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是( )A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C.为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D.只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫解析 本题考查伴性遗传规律的应用，意在考查考生分析问题、解决问题的综合能力。依据题意，家猫的体色为伴X遗传，基因型为XBXB和XBY的猫都是黑猫，基因型为XbXb与XbY的猫都是黄猫.而基因型为XBXb的猫是玳瑁猫，因此玳瑁猫都是雌猫。正常情况下，A中提到的玳瑁猫(都是雌性)互交是不符合事实的；B中基因型为XBXb的玳瑁猫与基因型为XbY的黄猫杂交，其后代中(不分雌雄)玳瑁猫占25%；C中若要高效繁育玳瑁猫，需选择基因型为XbXb和XBY或XBXB和XbY的猫杂交，后代中的雌猫都是玳瑁猫，不必逐代淘汰其他体色的猫。答案 D4.(2022·广东卷，25)果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中(双选)( )A.白眼雄果蝇占1/4B.红眼雌果蝇占1/416\nC.染色体数正常的红眼果蝇占1/4D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4解析 本题考查伴性遗传的相关知识，考查考生的知识运用能力和分析推理能力。红眼对白眼为显性，故可设亲本基因型为XBXb、XBY，F1基因型(表现型)及所占比例为1/4XBXB(红眼)、1/4XBXb(红眼)、1/4XBY(红眼)、1/4XbY(白眼)，其中白眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2，A正确，B错误；由于亲本都缺失1条Ⅳ条染色体，故F1中染色体数正常的果蝇占1/3，缺失1条Ⅳ号染色体的果蝇占2/3，故染色体数正常的红眼果蝇占3/4×1/3＝1/4，缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4×2/3＝1/6，C正确，D错误。答案 AC5.(2022·山东卷，6)某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ1的基因型为AaBB，且Ⅱ2与Ⅱ3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是( )A.Ⅰ3的基因型一定为AABbB.Ⅱ2的基因型一定为aaBBC.Ⅲ1的基因型可能为AaBb或AABbD.Ⅲ2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16解析 本题主要考查遗传系谱图的分析及相关计算，意在考查考生的理解计算能力。根据题干信息，可推出当个体基因型中同时含有A和B基因时个体表现正常，当个体基因型中只含有A或B基因及不含有显性基因时个体表现为患病。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不会患病，说明其子代基因型中同时含有A和B基因，结合Ⅱ2、Ⅱ3的表现型及Ⅰ1的基因型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为aaBB和AAbb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型为AaBb。Ⅲ2与基因型为AaBb的个体婚配，则子代患病的概率为3/16(A_bb)＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16。答案 B6.(2022·江苏卷，10)下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述，正确的是( )A.性染色体上的基因都与性别决定有关B.性染色体上的基因都伴随性染色体遗传16\nC.生殖细胞中只表达性染色体上的基因D.初级精母细胞和次级精母细胞中都含Y染色体解析 本题考查人类的性染色体类型与性染色体上基因的传递和表达，意在考查考生的理解分析能力。性染色体上的基因并非都与性别有关；减数分裂产生生殖细胞时，一对性染色体分别进入不同配子中，独立地随配子遗传给后代，所以性染色体上的基因都伴随性染色体遗传；生殖细胞中既有常染色体又有性染色体，常染色体上的基因如与呼吸酶等相关的基因也会表达；初级精母细胞中一定含有Y染色体，但由于减数第一次分裂过程中发生同源染色体的分离，产生的次级精母细胞不一定含有Y染色体。答案 B7.(2022·福建理综，5)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是( )A.雌∶雄＝1∶1 B.雌∶雄＝1∶2C.雌∶雄＝3∶1D.雌∶雄＝4∶1解析 本题考查减数分裂和ZW型性别决定方式，意在考查考生运用减数分裂和ZW型性别决定方式等相关知识解决实际问题的能力。雌火鸡产生的卵细胞的基因型是Z或W。如果卵细胞的基因型是Z，那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是Z、W、W，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3ZZ、2/3ZW。如果卵细胞的基因型是W，那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是W、Z、Z，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3WW、2/3ZW，由于WW的胚胎不能存活。因此卵细胞与极体结合形成的二倍体后代的基因型是1/3ZZ、4/3ZW，所以若推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是4∶1。答案 D8.(2022·课标卷Ⅱ，32)等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？16\n(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于________(填“祖父”或“祖母”)，判断依据是________________；此外，________(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。解析 该题考查常染色体和X染色体上基因的传递规律，考查学生的分析和表达能力，难度较大。(1)解答本题可采用画图分析法：可见，祖辈4人中都含有显性基因A，都有可能传递给该女孩。(2)如图该女孩的其中一个XA来自父亲，其父亲的XA来自该女孩的祖母；另一个XA来自母亲，而女孩母亲的XA可能来自外祖母也可能来自外祖父。答案 (1)不能 原因是祖父母和外祖父母都有A基因，都可能遗传给女孩。(2)祖母 该女孩的一XA来自父亲，而父亲的XA一定来自祖母 不能9.(2022·江苏卷，33)有一果蝇品系，其一种突变体的X染色体上存在ClB区段(用XClB表示)。B基因表现显性棒眼性状；l基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与XClBY不能存活)；ClB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇X染色体无ClB区段(用X＋表示)。果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于常染色体上。请回答下列问题：(1)图1是果蝇杂交实验示意图。图中F1长翅与残翅个体的比例为________，棒眼与正常眼的比例为________。如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是________；用F1棒眼长翅的雌果蝇与F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是________。16\n图1(2)图2是研究X射线对正常眼果蝇X染色体诱变示意图。为了鉴定X染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与F1中________果蝇杂交，X染色体的诱变类型能在其杂交后代________果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是_______________________________________________________________________________________________________；如果用正常眼雄果蝇与F1中________果蝇杂交，不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是__________________________________________________。图2解析 (1)长翅与残翅基因位于常染色体上，与性别无关联，因此P：Vgvg×Vgvg→长翅∶残翅＝3∶1；棒眼与正常眼基因位于X染色体上，因此XCIBX＋×X＋Y→X＋X＋、X＋Y，XCIBX＋和XCIBY(死亡)，棒眼和正常眼的比例为1∶2；F1长翅为1/3VgVg和2/3Vgvg，残翅为vgvg，只有基因型为Vgvg与残翅果蝇杂交后代才会出现残翅，因此2/3Vgvg×vgvg→长翅、残翅，残翅vgvg为：2/3×1/2＝1/3，F1正常眼雌果蝇为X＋X＋×正常眼雄果蝇X＋Y所得后代均为正常眼，故产生正常眼残翅果蝇的概率是1/3；只有基因型都为Vgvg的雌雄果蝇杂交后代才会出现残翅果蝇，即F1长翅×长翅→残翅，2/3Vgvg×2/3Vgvg→2/3×2/3×1/4＝1/9残翅vgvg，F1棒眼雌果蝇XCIBX＋×正常眼雄果蝇X＋Y→XCIBX＋，X＋X＋，X＋Y和XCIBY(死亡)，故棒眼所占比例为1/3，二者组合产生棒眼残翅果蝇的概率是1/9×1/3＝1/27。(2)用X射线对正常眼雄果蝇X染色体诱变，由题可知P：XCIBX＋×X？Y→F1：雌性XCIBX？16\n、X？X＋，雄性X＋Y、XCIBY(死亡)，F1中雌果蝇为正常眼X？X＋和棒眼XCIBX？，正常眼雄果蝇的基因型为X＋Y，由于CIB存在时，X染色体间非姐妹染色单体不发生交换，故XCIBX？不会交叉互换，X?X＋可能会发生交叉互换。又由于F2中雄果蝇X染色体来源于F1的雌果蝇，即来源于亲代雄果蝇，Y染色体无对应的等位基因，故隐性突变可以在子代雄性中显示出来，所以选择F1棒眼雌性XCIBX？与正常眼雄性X＋Y交配，后代雄性将会出现两种表现型即正常眼和隐性突变体。可以根据子代隐性突变个体在所有雄性子代个体中所占的比例计算出该隐性突变的突变率；如果选择F1雌性正常眼X？X＋与正常眼雄性X＋Y交配，因雌性X染色体有可能存在交叉互换，故不能准确计算出隐性突变频率。答案 (1)3∶1 1∶2 1/3 1/27(2)棒眼雌性 雄性杂交后代中雄果蝇X染色体来源于亲代雄果蝇，且X染色体间未发生交换，Y染色体无对应的等位基因 正常眼雌性 X染色体间可能发生了交换10.(2022·新课标全国Ⅱ理综，32)已知果蝇长翅和小翅、红眼和棕眼各为一对相对性状，分别受一对等位基因控制，且两对等位基因位于不同的染色体上。为了确定这两对相对性状的显隐性关系，以及控制它们的等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上(表现为伴性遗传)，某同学让一只雌性长翅红眼果蝇与一只雄性长翅棕眼果蝇杂交，发现子一代中表现型及其分离比为长翅红眼∶长翅棕眼∶小翅红眼∶小翅棕眼＝3∶3∶1∶1。回答下列问题：(1)在确定性状显隐性关系及相应基因位于何种染色体上时，该同学先分别分析翅长和眼色这两对性状的杂交结果，再综合得出结论。这种做法所依据的遗传学定律是____________________________________________________________________________________________________________________________。(2)通过上述分析，可对两对相对性状的显隐性关系及其等位基因是位于常染色体上，还是位于X染色体上做出多种合理的假设，其中的两种假设分别是：翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上，棕眼对红眼为显性；翅长基因和眼色基因都位于常染色体上，棕眼对红眼为显性。那么，除了这两种假设外，这样的假设还有________种。(3)如果“翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上，棕眼对红眼为显性”的假设成立，则理论上，子一代长翅红眼果蝇中雌性个体所占比例为________，子一代小翅红眼果蝇中雄性个体所占比例为________。解析 本题主要考查遗传规律的应用及伴性遗传的相关内容，16\n意在考查考生的理解能力和应用能力。(1)在确定性状显隐性关系及相应基因在染色体上的位置时，应依据基因的分离定律及自由组合定律进行判断。(2)由题中亲代都为长翅后代中出现小翅可知，长翅对小翅为显性。翅长基因和眼色基因的位置有三种可能：都位于常染色体上；翅长基因位于X染色体上，眼色基因位于常染色体上；翅长基因位于常染色体上，眼色基因位于X染色体上。眼色基因的显隐性关系有两种：棕色对红色为显性、红色对棕色为显性。两种基因的位置与眼色基因显隐性关系有六种组合方式，除了题干中所述的两种假设外，还有4种。(3)若假设成立，设翅长基因用A、a表示，眼色基因用B、b表示，则亲本基因型可记为AaXbXb、AaXBY，其子一代的基因型为A_XBXb(长翅棕眼雌性)、aaXBXb(小翅棕眼雌性)、A_XbY(长翅红眼雄性)、aaXbY(小翅红眼雄性)，故子一代中长翅红眼雌性果蝇所占比例为0，子一代中小翅红眼都为雄性果蝇。答案 (1)基因的分离定律和自由组合定律(或自由组合定律) (2)4 (3)0 1(或100%)11.(2022·福建理综，27)现有翅型为裂翅的果蝇新品系，裂翅(A)对非裂翅(a)为显性。杂交实验如图1。请回答：(1)上述亲本中，裂翅果蝇为________(纯合子/杂合子)。(2)某同学依据上述实验结果，认为该等位基因位于常染色体上。请你就上述实验，以遗传图解的方式说明该等位基因也可能位于X染色体上。(3)现欲利用上述果蝇进行一次杂交实验，以确定该等位基因是位于常染色体还是X染色体。请写出一组杂交组合的表现型：________(♀)×________(♂)。图2(4)实验得知，等位基因(A、a)与(D、d)位于同一对常染色体上，基因型为AA或dd的个体胚胎致死。两对等位基因功能互不影响，且在减数分裂过程不发生交叉互换。这两对等位基因________(遵循/不遵循)自由组合定律。以基因型如图2的裂翅果蝇为亲本，逐代自由交配，则后代中基因A的频率将________(上升/下降/不变)。解析 本题考查遗传的规律及相关实验，意在考查考生的分析能力。(1)由杂交实验可知，F1雌雄个体中裂翅与非裂翅的比例均接近1∶1，16\n可推知亲本裂翅果蝇为杂合子。(2)若控制裂翅与非裂翅的等位基因位于X染色体上，也可得出题中所示杂交结果。(3)F1的裂翅雌性个体肯定为杂合子(Aa或XAXa)，但裂翅雄性个体不确定(Aa或XAY)。让F1中的非裂翅(♀)与裂翅(♂)杂交或者裂翅(♀)与裂翅(♂)杂交都可以确定基因的位置。(4)由于这两对等位基因位于一对同源染色体上。所以不遵循基因的自由组合定律，由图示知该果蝇只能形成AD和ad两种配子，自由交配的后代中基因型AA和dd的形成概率相同，即AA和aa死亡概率相同，故基因A的频率不变。答案 (1)杂合子 (2)如图(3)非裂翅 裂翅(或裂翅 裂翅)(4)不遵循 不变考点二 人类遗传病1.(2022·课标卷Ⅰ，6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是( )A.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现解析 本题考查的是人类遗传病知识，考查识记和分析能力，难度较低。短指是常染色体显性遗传病，与性别无关，在男性和女性中发病率是一样的，A错误；红绿色盲是X染色体隐性遗传病，致病基因在X染色体上，女性患者的两个X染色体上均有致病基因，其中一个来自父亲，一个来自母亲，父亲必然是该病患者，B正确；抗维生素D佝偻病是X染色体显性遗传病，女性性染色体为XX，只要有一个X染色体上有致病基因就为患者，所以女性发病率高于男性，反之，X染色体隐性遗传病中，男性发病率高于女性，C错误；常染色体隐性遗传病往往有隔代遗传现象，故D错误。答案 B16\n2.(2022·浙江卷，6)甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中Ⅱ－4，不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ3与Ⅲ5的基因型相同的概率为C.Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲解析 本题主要考查人类遗传病和自由组合定律等知识点，意在考察理论联系实际和逻辑分析推理能力。难度适中。由Ⅱ3和Ⅱ4不患甲病而后代Ⅲ7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且Ⅱ4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴X染色体隐性遗传病。由Ⅱ1和Ⅱ2不患乙病而后代Ⅲ1，患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；用A、a表示甲病致病基因，B、b表示乙病致病基因，则Ⅱ1的基因型为BbXAXa，Ⅲ5的基因型为B－XAX－，两者基因型相同的概率为×＝，B错误；Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别是BbXAXa和bbXAY，理论上其后代共有2×4＝8种基因型、2×2＝4种表现型，C项错误；若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，而亲本有关的染色体组成为XAXa和XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D项正确。答案 D3.(2022·课标全国卷Ⅰ，5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是( )A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子16\nB.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子解析 该遗传病为常染色体隐性，设相关基因用A、a表示，无论Ⅰ－2和Ⅰ－4是否纯合，Ⅱ－2、Ⅱ－3、Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，A项错误。若Ⅱ－1、Ⅲ－1纯合，则Ⅲ－2为1/2Aa、Ⅳ－1为1/4Aa；Ⅲ－3为2/3Aa，若Ⅲ－4纯合，则Ⅳ－2为2/3×1/2＝1/3Aa；故Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48，与题意相符，B项正确。若Ⅲ－2和Ⅲ－3一定是杂合子，则无论Ⅲ－1和Ⅲ－4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48，C项错误。Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病概率与Ⅱ－5的基因型无关；若Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，D项错误。答案 B4.(2022·江苏卷，30)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：图1图2(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。16\n(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。解析 本题主要考查遗传定律的应用，意在考查分析题意获取信息、理解能力、数据处理能力、解决问题的能力。难度较大。(1)由图1Ⅰ1、Ⅰ2与Ⅱ1，一对正常夫妻生下一患病女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。故Ⅰ1、Ⅰ2基因型都为Aa，Ⅱ2患病基因型为aa。(2)分析图2可知，Ⅲ1既有A基因片段，也有a基因片段，其基因型为Aa。由题干知正常人群每70人有1人为携带者，可知Ⅲ1(Aa)的配偶可能的基因型及概率为69/70AA1/70Aa，生下患病孩子(aa)的概率为1×1/70×1/4＝1/280，则正常的概率为1－1/280＝279/280。(3)由图2知Ⅱ2与Ⅱ3基因型都为Aa，第二个孩子正常，基因型为1/3AA、2/3Aa，由于普通正常人的基因型及概率为69/70AA、1/70Aa，则他的孩子患病概率为2/3×1/70×1/4＝1/420，两个普通正常人孩子患病概率为1/70×1/70×1/4＝1/19600。则第二个孩子与正常异性婚配生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者概率的(1/420)/(1/19600)约为46.67。(4)Ⅱ2、Ⅱ3色觉正常基因型分别为XBY和XBX－，而Ⅲ1是红绿色盲，由于Ⅱ2的基因型为XBY，生下女儿一定正常，由Ⅲ1患病可知Ⅲ1为男孩，基因型为XbY，可知Ⅱ3基因型为XBXb。由图2可知，Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ1控制PKU的基因型都为Aa，则Ⅲ1基因型为AaXbY。进而可知Ⅱ2基因型为AaXBY，Ⅱ3基因型为AaXBXb，他们所生正常女儿基因型为(1/3AA2/3Aa)(1/2XBXB1/2XBXb)，其配偶(正常男性)基因型为(69/70AA1/70Aa)XBY，后代为红绿色盲必须是1/2XBXb与XBY婚配，后代患病概率为1/2×1/4XbY＝1/8，后代为PKU患者必须是2/3Aa与1/70Aa婚配，后代患病概率为2/3×1/70×1/4aa＝1/420。两病皆患的概率为1/8×1/420＝1/3360。答案 (1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67(4)AaXbY 1/33605.(2022·广东卷，28)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。16\n(1)甲病的遗传方式是______，乙病的遗传方式是________，丙病的遗传方式是________，Ⅱ－6的基因型是________。(2)Ⅲ－13患两种遗传病的原因是______________________________________。(3)假如Ⅲ－15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ－15和Ⅲ－16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。解析 (1)根据题意可知，甲病为伴性遗传，而Ⅲ14号个体的父亲Ⅱ7号正常，故不可能为伴X染色体隐性遗传病，因此该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅱ7号不携带乙病基因，其后代Ⅲ12和Ⅲ13患乙病，因此乙病为伴X染色体隐性遗传病，由Ⅱ10、Ⅱ11和Ⅲ17号可知丙病为常染色体隐性遗传病。Ⅱ6号患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6号存在XA和XB，Ⅲ15号正常，因此也存在Xa和Xb，由于Ⅲ12号个体的基因型为XABY，则A和B在一条染色体上，a和b在另外一条染色体上，因此6号的基因型为DDXABXab、DdXABXab。(2)Ⅱ6号个体的基因型为XABXab，而Ⅲ13号个体的基因型为XAbY，因此患两种病的原因是Ⅱ6号个体产生配子时，两条X染色体的非姐妹单体发生了交叉互换产生XAb的配子。(3)根据题意可知Ⅲ15号基因型为99/100DDXaBXab，1/100DdXaBXab，Ⅲ16号的基因型为1/3DDXaBY，2/3DdXaBY，因此后代患丙病的概率为1/100×2/3×1/4＝1/600，患乙病的概率为1/4，因此后代只患一种病的概率是301/1200，患丙病女儿的概率为1/600×1/2＝1200。(4)启动子是RNA聚合酶识别的位点，启动子的缺乏将导致RNA聚合酶失去正确的结合位点，使得转录不能正常起始。答案 (1)伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 DDXABXab、DDXABXab(2)Ⅱ6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，产生XAb的配子16\n(3)301/1200 1/1200(4)RNA聚合酶6.(2022·安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。(1)根据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________。(4)补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是________________；若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较这些杂蛋白________。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有_____________________________________________。(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入________，构建重组胚胎进行繁殖。解析 本题主要考查人类遗传病、生物变异和选修的部分内容(蛋白质的分离和提纯、基因工程、胚胎工程)，意在考查考生获取信息的能力和分析应用的能力。(16\n1)依题干信息和系谱图可知，Ⅲ2的基因型为XhY，Ⅲ3的基因型为XHX－，由于Ⅳ2为非血友病XXY患者，即其基因型为XHX－Y，故Ⅳ2中的两条X染色体，可能均来自Ⅲ3个体；也可能一条来自Ⅲ2，一条来自Ⅲ3，故不能确定。由于Ⅲ4的基因型为XHY，因此其女儿患血友病的概率是0。(2)由于Ⅲ2的基因型为XhY，结合图2信息可判断出，远离点样孔的条带即下面的条带对应的基因为h，离点样孔较近的条带对应的基因为H，故Ⅲ3的基因型是XHXh，Ⅳ2的基因型是XHXHY。在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体分离后移向了细胞同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)的基因型为XhY，即胎儿(Ⅳ3)为甲型血友病患者，因此建议终止妊娠。(4)在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密。由于相对分子质量较大的蛋白质无法进入凝胶，只能在凝胶外部移动，路程短，移动速度较快，故能先收集到。(5)构建表达栽体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的启动子等调控组件重组在一起，才能实现目的基因的表达。由于cDNA是以成熟的mRNA为模板反转录形成的，其结构中没有内含子，故比染色体上的F8基因短。(6)在动物体细胞克隆技术中，受体细胞通常是去核的卵母细胞。答案 (1)不能 0 (2)XHXh 如图在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体分离后移向了细胞同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。(3)终止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密 大(5)启动子 内含子(6)去核的卵母细胞考点扫描命题规律备考指南16\n1.伴性遗传(五年十三考)2.人类遗传病(五年九考)1.生物的性染色体与性别决定。2.X、Y染色体上基因的传递规律。3.遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算。1.通过分析伴性遗传的类型、遗传特点，归纳总结系谱图中遗传方式的判断方法。2.归纳总结各种类型伴性遗传概率计算的方法。16
