染色体变异和人类遗传病(时间：60分钟 满分：100分)一、选择题(每小题5分，共50分)1．下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是( )①人类的47，XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体A．①② B．①⑤C．③④D．④⑤【解析】 本题为组合型选择题，涉及的知识点较多，解答时首先要明确“联会”的含义，然后结合具体过程进行分析即可得出正确的答案。人类的47，XYY综合征个体的异常之处是含有两条Y染色体，与次级精母细胞减数第二次分裂后期两条Y染色体没有正常分离有关，故①不符合。线粒体DNA属于细胞质中的遗传物质，其突变也发生在细胞质中，与减数分裂中的联会无关，故②不符合。三倍体西瓜植株高度不育的原因是联会紊乱，不能形成正常的配子，故③符合。一对等位基因杂合子自交后代之所以会出现3∶1的性状分离比，是因为在形成配子过程中，含等位基因的同源染色体联会后发生分离，故④符合。卵裂过程中只能进行有丝分裂，有丝分裂过程中无联会现象，故⑤不符合。【答案】 C2．科研人员围绕培育四倍体草莓进行了探究，实验中，每个实验组选取50株草莓幼苗，以秋水仙素溶液处理它们的幼芽，得到下图所示结果。相关说法错误的是( )A．实验原理是秋水仙素能够抑制纺锤体的形成进而诱导形成多倍体B．自变量是秋水仙素浓度和处理时间，所以各组草莓幼苗数量应该相等C．由实验结果可知用0.2%的秋水仙素溶液处理草莓幼苗1天最容易成功D．判断是否培育出四倍体草莓的简便方法是让四倍体草莓结出的果实与二倍体草莓结出的果实比较【解析】 判断是否培育出四倍体草莓，可用显微镜观察其细胞内的染色体数，让四倍体草莓结出的果实与二倍体草莓结出的果实比较并不能准确判断，因为草莓果实的大小受到外界环境等多种因素的影响。8\n【答案】 D3．下图为甲病(A－a)和乙病(B－b)的遗传系谱图。其中乙病为伴性遗传病，下列相关叙述，正确的是( )A．甲病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B．Ⅱ3的基因型是AAXBY或AaXBYC．Ⅱ5为纯合体的概率是1/2D．Ⅲ10和Ⅲ13结婚，生育的孩子不患病的概率是19/24【解析】 由Ⅱ3、Ⅱ4患病，Ⅲ9正常，可确定甲病属于常染色体显性遗传病。由Ⅱ7患病，Ⅱ8正常，而Ⅲ12正常，Ⅲ13患病可确定乙病为伴X染色体隐性遗传。Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6基因型分别为：aaXBXb、AaXBY、aaXBXb(或aaXBXB)、aaXBY。Ⅱ4的基因型为AaXBXb(或AaXBXB)，Ⅱ3基因型为AaXBY，所以Ⅲ10为2/3Aa(或1/3AA)，3/4XBXB(或1/4XBXb)，Ⅲ13基因型为aaXbY，Ⅲ10与Ⅲ13个体婚配，有2/3Aa×aa→(2/3×1/2)aa，正常概率为1/3，故后代中患甲病概率为1－1/3＝2/3。对乙病来说，1/4XBXb×XbY→(1/4×1/4)XbXb、(1/4×1/4)XbY，后代中两病均不患的为1/3×7/8＝7/24。【答案】 C4．果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交(亲本雌果蝇为杂合子)，F1中( )A．白眼雄果蝇占1/2B．红眼雌果蝇占1/4C．染色体正常的红眼果蝇占1/4D．缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/8【解析】 设控制果蝇眼色的基因为A、a，由题意得一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇基因型分别为XAXa、XAY，雌雄果蝇杂交后产生的F1中；缺失2条Ⅳ号染色体果蝇致死，则含一条缺失染色体的果蝇占2/3；正常果蝇为1/3；则F1中白眼雄蝇占1/4；红眼雌蝇占1/2；染色体正常的红眼果蝇占3/4×1/3＝1/4；缺失一条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4×2/3＝1/6。【答案】 C5．下列关于遗传变异的说法，错误的是( )8\nA．三倍体无子西瓜中偶尔出现一些可育的种子，原因是母本在进行减数分裂时，有可能形成部分正常的卵细胞B．染色体结构变异和基因突变都可使染色体上的DNA分子碱基对排列顺序发生改变C．基因型为AaBb的植物自交，且遵循自由组合规律，后代有三种表现型，则子代中表现型不同于亲本的个体所占比例可能为7/16D．八倍体小黑麦是由普通小麦(六倍体)和黑麦(二倍体)杂交后再经过染色体加倍后选育，它的花药经离体培养得到的植株是可育的【解析】 八倍体经花药离体培养后所得单倍体植株仍有四个染色体组，但为异源四倍体，减数分裂时会出现联会紊乱，所以不可育，D选项错误。【答案】 D6．玉米糯性与非糯性、甜粒与非甜粒为两对相对性状。一般情况下，用纯合非糯非甜粒与糯性甜粒两种亲本进行杂交时，F1表现为非糯非甜粒，F2有4种表现型，其数量比为9∶3∶3∶1。若重复该杂交实验时，偶然发现一个杂交组合，其F1仍表现为非糯非甜粒，但某一F1植株自交，产生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2种表现型。对这一杂交结果的解释，理论上最合理的是( )A．发生了染色体易位B．染色体组数目整倍增加C．基因中碱基对发生了替换D．基因中碱基对发生了增减【解析】 具有两对(或更多对)相对性状的亲本进行杂交，在F1产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。如果两对(或更多对)非等位基因位于一对非同源染色体上就不会表现出自由组合。从题目可知，发生突变的植株不能进行基因的自由组合，原因最可能是发生染色体易位，使原来位于非同源染色体上的基因位于一对同源染色体上了。【答案】 A7．玉米花药培养的单倍体幼苗，经秋水仙素处理后形成二倍体植株。下图是该过程中某时段细胞核DNA含量变化示意图。下列叙述错误的是( )A．a～b过程中细胞内不会发生基因重组B．c～d过程中细胞内发生了染色体数加倍C．e点后细胞内各染色体组的基因组成相同D．f～g过程中同源染色体分离，染色体数减半【解析】8\n 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理两个阶段，每一个阶段发生的细胞分裂都是有丝分裂，而基因重组和同源染色体分离的发生是在减数分裂过程中，所以A正确，D错误；秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞的两极，所以结合图解染色体数加倍应该是在cd段，数量加倍的实质是姐妹染色单体没有移向细胞两极造成的，姐妹染色单体上的基因是通过复制产生的，是相同的。【答案】 D8．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响【解析】 人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X或22＋Y)，C错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质，B错误；该项计划的实施虽对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A正确，D错误。【答案】 A9．下列甲、乙分别为患有不同遗传病的系谱图，其中一个家族中的患者为红绿色盲，另一家族所患遗传病的致病基因位于21号染色体上，现有成员的染色体的数目均正常。以下相关叙述不正确的是( )甲 乙A．乙家族的遗传病一定是常染色体显性遗传病B．Ⅰ1、Ⅱ6可能是杂合子C．Ⅲ10与Ⅲ12结婚，生育表现型正常孩子的概率为3/8D．如果Ⅲ13只患21三体综合征，染色体异常可能源于Ⅱ8减数分裂时同源染色体不分离【解析】 由Ⅰ3、Ⅰ4患病而Ⅱ7正常得出乙病是显性遗传病，Ⅲ12患病，Ⅱ9正常，得出乙病为常染色体显性遗传；由图可知Ⅰ1和Ⅱ6都有可能是杂合子；Ⅲ10与Ⅲ12结婚，Ⅲ10为aaXBXb，Ⅲ12AaXBY，则aa概率为1/2，XbY概率为1/4，故生育表现型正常孩子的概率为3/8；Ⅱ8个体基因型为AA或Aa，减数分裂时同源染色体不分离的话，产生配子必然含有A，Ⅲ13会患常染色体显性遗传病，不符合Ⅲ13只患21三体综合征，故D项错误。【答案】 D8\n10．将纯种的某二倍体植物品种甲(AA)与近缘纯种乙(EE)杂交后，经多代选育出如下图所示的新品种丙(图中的同源染色体黑色部分是来自品种乙的染色体片段，品种甲没有此片段)。下列相关叙述错误的是( )新品种丙部分染色体及染色体上基因示意图A．杂交选育过程中一定发生过染色体结构上的变异B．杂交选育过程中一定发生过DNA上碱基对的替换C．丙品种的产生为生物的进化提供了原材料D．丙品种自交后代中有1/2个体能稳定遗传【解析】 据丙中染色体上基因的种类可知，在杂交育种过程中一定发生了染色体结构变异，A正确，B错误；染色体结构变异属于生物可遗传变异的来源之一，能够为生物进化提供原材料，C正确；图示丙品种自交后代的基因型及比例为AAEE∶AaEE∶aaEE＝1∶2∶1，其中AAEE和aaEE为纯合体，能稳定遗传，D正确。【答案】 B二、非选择题(共50分)11．(17分)科学家将培育的异源多倍体的抗叶锈病基因转移到普通小麦中，培育成了抗叶锈病的小麦，育种过程见下图。图中A、B、C、D表示4个不同的染色体组，每组有7条染色体，C染色体组中含携带抗病基因的染色体。请回答下列问题：(1)异源多倍体是由两种植物AABB与CC远缘杂交形成的后代，经______________方法培育而成，还可用植物细胞工程中________方法进行培育。8\n(2)杂交后代①染色体组的组成为__________，进行减数分裂时形成__________个四分体，体细胞中含有________条染色体。(3)杂交后代②中C组的染色体减数分裂时易丢失，这是因为减数分裂时这些染色体________________。(4)为使杂交后代③的抗病基因稳定遗传，常用射线照射花粉，使含抗病基因的染色体片段转接到小麦染色体上，这种变异称为________________。【解析】 此题考查多倍体及多倍体育种的相关知识。(1)异源多倍体AABBCC是由两种植物AABB与CC远缘杂交产生的后代ABC，再经过秋水仙素诱导染色体数目加倍形成的。在生产中还可由AABB细胞与CC细胞通过诱导融合培育产生。(2)亲本AABBCC和AABBDD杂交，杂交后代①的染色体组的组成为AABBCD。杂交后代①体细胞中染色体数目为7×6＝42条，该个体减数分裂时，由于C、D组染色体无同源染色体配对，因此只形成7×2＝14个四分体。(3)C组染色体由于无同源染色体配对，故减数分裂时易丢失。(4)射线照射有可能引起C组携带抗病基因的染色体片段断裂，而后又重接到普通小麦的染色体上，这种变异称为易位，属于染色体结构变异。【答案】 (1)秋水仙素诱导染色体数目加倍 植物体细胞杂交 (2)AABBCD 14 42 (3)无同源染色体配对 (4)染色体结构变异12．(17分)人类的甲型血友病为伴X隐性遗传疾病，致病基因用字母h表示；粘多糖病、葡萄糖—6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称蚕豆黄)均为单基因遗传病，其中粘多糖病基因与正常基因可用字母A或a表示，蚕豆黄病基因与正常基因可用字母E或e表示。下列为甲、乙家族通婚的遗传系谱图，通婚前，甲家族不具有粘多糖致病基因，乙家族不具有蚕豆黄致病基因。请据图回答。①Ⅰ2不具蚕豆黄致病基因，可推知由常染色体上基因控制的疾病是____________，Ⅱ5的基因型为__________________。②在人群中，平均每2500人中有1位粘多糖病患者，Ⅱ6产生具粘多糖致病基因配子的几率是________，Ⅱ代的5号与6号再生一个患两种病孩子的几率是________。【解析】 ①分析系谱图知，Ⅰ1、Ⅰ2正常，又Ⅰ1×Ⅰ2→Ⅱ2患蚕豆黄病，可判断蚕豆黄病为隐性遗传病，题干信息“Ⅰ2不具蚕豆黄致病基因”，可判断蚕豆黄病为伴X隐性遗传病，而常染色体上基因控制的疾病是粘多糖病。因为Ⅰ4患血友病，Ⅱ7患粘多糖病，且乙在通婚前不携带蚕豆黄致病基因，由此推导Ⅱ5的基因型为AAXX或AaXX。②aa＝1/28\n500，则a的基因频率为1/50，A的基因频率为49/50，在人群中Aa所占的比例为2Aa/(2Aa＋AA)＝2×1/50×49/50÷(2×1/50×49/50＋49/50×49/50)＝4/51，Ⅱ6产生具粘多糖致病基因配子的几率是1/51。Ⅱ代的5号是Aa的概率是2/3，二代5号是2/3AaXHXh,1/51AaXHY，二代5号与6号生一个粘多糖病孩子的概率为(2/3×1/2)×(2/51×1/2)＝1/153aa，生一个血友病孩子的概率为1/2×1/2＝1/4，所以再生一个患两种病孩子的几率是1/153×1/4＝1/612。【答案】 ①粘多糖病 AAXX或AaXX ②1/51 1/61213．(16分)下图是培育三倍体西瓜的流程图，请据图回答问题。(1)用秋水仙素处理________________，可诱导多倍体的产生，因为它们的某些细胞具有________的特征，秋水仙素的作用为________________________。(2)三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉，这一操作的目的是___________________________________________________________________。(3)四倍体母本上结出的三倍体西瓜，其果肉细胞为________倍体，种子中的胚为____________倍体。三倍体植株不能进行减数分裂的原因是________________。(4)三倍体西瓜高产、优质，这些事实说明染色体组倍增的意义是_________；上述过程需要的时间为__________________。(5)育种过程中，三倍体无子西瓜偶尔有少量子。请从染色体组的角度解释，其原因是_______________________________________________________。(6)三倍体无子西瓜的性状________(填“能”或“否”)遗传，请设计一个简单的实验验证你的结论，并做出实验结果的预期。【解析】 (1)用秋水仙素诱导多倍体形成，处理对象多是萌发的种子或幼苗，萌发的种子和幼苗的分生组织细胞具有分裂旺盛的特征，秋水仙素的作用机理是抑制细胞分裂前期纺锤体的形成。(2)三倍体植株授以二倍体的成熟花粉的目的是刺激子房产生生长素，供给无子果实的发育。(3)四倍体母本上结出的三倍体西瓜，其果肉是由四倍体的子房壁发育而来的，细胞内含有四个染色体组。种子中的胚是由二倍体的花粉与四倍体的卵细胞融合形成的受精卵发育而来的，细胞内含有三个染色体组。三倍体植株由于细胞内不含成对的同源染色体，故在减数第一次分裂时联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞。(4)染色体组的倍增可以促进基因效应的增强，这是三倍体西瓜高产、优质的主要原因。(5)在减数第一次分裂过程中，一个染色体组的全部染色体移向细胞一极，另外两个染色体组的全部染色体移向另一极，可以形成正常的配子。(6)三倍体西瓜的无子性状是由遗传物质的改变引起的，该性状能够遗传，但需要通过无性生殖的方式来实现，如植物组织培养、嫁接等。8\n【答案】 (1)萌发的种子或幼苗 分裂旺盛 抑制细胞(分裂前期)形成纺锤体 (2)通过授粉来刺激子房产生生长素，供给无子果实的发育(或生长素促进生长) (3)四 三 联会紊乱 (4)促进基因效应的增强 两年 (5)一个染色体组的全部染色体正好被纺锤丝拉向细胞的一极，另两个染色体组的全部染色体正好被纺锤丝拉向细胞的另一极，碰巧产生了正常的配子 (6)能实验：将三倍体无子西瓜果皮的任意一部分进行植物组织培养(或无性繁殖)，观察果实中是否有种子。预期结果：成活长大后的植株仍然不能结出有子果实。8
