7伴性遗传和人类遗传病例1．有些人的性染色体组成为XY，但其外貌与正常女性一样，无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）A．Ⅱ-1的基因型为XaYB．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲D．人群中，基因a的频率将会越来越低一、选择题1．关于性别决定与伴性遗传的叙述，不正确的是（ ）A．红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上B．母亲是红绿色盲基因的携带者，由于交叉遗传，儿子一定患红绿色盲C．人类的精子中，染色体的组成是22对＋X或22对＋YD．人类抗维生素D佝偻病的遗传和性别相关联，属于伴性遗传2．某XY型性别决定植物，基因B（叶片有茸毛）对b（叶片无茸毛）完全显性。现选取纯合有茸毛雄株与无茸毛雌株杂交，下列分析正确的是（ ）A．若B、b存在于细胞质中，则后代雄性全部有茸毛，雌性全部无茸毛B．若后代全部有茸毛，则B、b一定位于常染色体上\nC．若后代雌性全有茸毛，雄性全无茸毛，则B、b一定位于X染色体上D．若B、b位于XY染色体同源区段，则后代雌性有茸毛，雄性无茸毛3．雄羽宽大且弯曲，母羽短钝且顺直，由一对等位基因控制。雄羽为公鸡独有，母羽在公鸡和母鸡中均会出现。为了探究控制该羽型的基因的位置在常染色体上还是Z染色体上，实验小组将一只母羽公鸡和一只母羽母鸡杂交，发现子代母鸡全为母羽，公鸡中母羽和雄羽比例接近1∶1。下列判断正确的是（ ）A．控制雄羽、母羽的基因位于常染色体上B．控制雄羽、母羽的基因位于Z染色体上C．如果雄羽为隐性性状，则控制雄羽的基因位于Z染色体上D．如果雄羽为显性性状，则控制雄羽的基因位于常染色体上4．果蝇的截翅和正常翅由一对等位基因（A/a）控制，星眼和正常眼由另一对等位基因（B/b）控制，两对基因均不位于Y染色体上。现有一群正常眼雄果蝇和星眼正常翅雌果蝇杂交，F1表型及比例如下：下列说法正确的是（ ）A．决定正常眼和星眼的基因位于X染色体，决定正常翅和截翅的基因位于常染色体B．亲代雄果蝇能产生3种基因型的配子，配子同时携带a和B基因的概率为1/3C．F1雌果蝇中，纯合子的概率为1/6D．若F1中的星眼截翅雌、雄果蝇随机交配，则F2中星眼截翅雌果蝇的概率为3/85．牙珐琅质发育不良是一种伴X染色体显性遗传病。下列有关该遗传病的说法正确的是（ ）A．人群中男性患者多于女性B．男性患者的女儿一定患病C．女性患者的致病基因一定来自其父亲\nD．一对患病夫妇所生的孩子一定都患病6．人类的XY染色体存在同源区（Ⅱ）和非同源区（I、Ⅲ），如图1所示。图2是人某种遗传病的系谱图，已知致病基因（B、b）位于性染色体上，下列叙述错误的是（ ）A．控制该遗传病的基因位于性染色体的Ⅱ区B．1号和2号的基因型分别为XBXb和XbYBC．3号和4号婚配，生育一个患病女孩的概率是1/8D．6号和7号生育的子代中，女孩均正常，男孩均患病7．下列关于人类遗传病和优生的叙述，正确的是（ ）A．婚前检查不属于优生措施B．胎儿的性别可通过羊膜腔穿刺进行确定C．早孕期接触致畸剂是形成畸形胎儿的遗传因素D．新出生婴儿和儿童易表现单基因病和染色体病8．（多选）尿黑酸尿症是HGD基因缺陷导致的人类遗传病。某患儿的父母表现正常，将他们的HGD基因测序后发现了两个突变位点，如下图所示。已知HGD基因不在Y染色体上，下列说法正确的是（ ）A．该实例体现了基因突变具有不定向性B．可判断出尿黑酸尿症是常染色隐性遗传病C．患儿的一个HGD基因中存在一个突变位点D．患儿的父母再生一个正常孩子，不携带致病基因的概率为1/4二、非选择题\n9．果蝇常作为遗传学研究的实验材料，体细胞有4对染色体，1号为性染色体，性别决定方式为XY型。果蝇有眼和无眼是一对相对性状，由A、a基因控制；红眼和白眼是一对相对性状，由B、b基因控制。将红眼雌果蝇和无眼雄果蝇交配，F1雌雄果蝇均为红眼，F1随机交配，F2的表型为红眼♀∶红眼♂∶白眼♂∶无眼♂∶无眼♀=6∶3∶3∶2∶2，不考虑XY同源区段遗传。回答下列问题。（1）若对果蝇基因组进行测序，则需要测定___________条染色体上的DNA序列。（2）两对相对性状中，属于显性性状的是___________。B、b基因位于___________染色体上，判断依据是_____________________________。（3）F1的基因型为___________，将F1的红眼雄果蝇进行测交实验，后代的表型及比例为___________。（4）体细胞中少一条染色体称为单体。为判断无眼基因的确切位置，科研人员将纯合无眼果蝇与缺少不同染色体的纯合有眼单体杂交，观察后代的表型及比例。若实验结果为___________，则说明无眼基因位于4号染色体上。10．人群中存在一种外貌表现为女性，但不具有生育能力的女性化患者。研究发现这类患者的性染色体组成为XY，其X染色体上有一个隐性致病基因b，Y染色体上没有其等位基因。下图为某家系的遗传系谱图：（1）据图分析，I-2的致病基因来自____________（填“母亲”或“父亲”），判断的理由是__________。（2）短指症为单基因（A/a）常染色体遗传病。某夫妻双方均为短指症患者，但一对子女都正常，据此可判断短指症是由_____基因控制的。已知II-1与一个患短指症的男性结婚，生了一个健康女孩（不携带上述致病基因），则该短指症男性的基因型是__________。II-1夫妻想生育二胎，他们的第二个孩子为健康男孩的概率是_______；要想确保这对夫妻的二胎健康，你的建议是__________。\n答案与解析例1．【答案】C【解析】由某女性化患者的家系图谱可知，Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，Ⅰ-2的基因型是XAY，生出的子代中，Ⅱ-1的基因型是XaY，Ⅱ-2的基因型是XAXa，Ⅱ-3的基因型是XaY，Ⅱ-4的基因型XAXA，Ⅱ-5的基因型是XAY。因此，A．据分析可知，Ⅱ-1的基因型是XaY，A正确；B．Ⅱ-2的基因型是XAXa，与正常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，则所生后代的患病概率是1/4，B正确；C．Ⅰ-1是女性携带者，基因型为XAXa，若致病基因来自父亲，则父亲基因型为XaY，由题干可知XaY为不育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲，C错误；D．XaY（女性化患者）无生育能力，会使人群中a的基因频率越来越低，A的基因频率逐渐增加，D正确。故选C。1．【答案】B【解析】A．红绿色盲基因和它的等位基因只位于X染色体上，Y染色体上没有其等位基因，A正确；B．若母亲是红绿色盲基因的携带者，则儿子是患者的概率是50%，B错误；C．人体共有23对染色体，22对常染色体和1对性染色体，人的初级精母细胞含有XY染色体，由于同源染色体的分离，经减数分裂后，其产生的精子性染色体组成是X或Y，22对表示常染色体数目，C正确；D．人类抗维生素D佝偻病的遗传和性别相关联，属于伴X染色体显性遗传，D正确。故选B。2．【答案】C【解析】分析题意，叶片有茸毛相对于叶片有茸毛是显性性状，在已知显隐性的情况下，为确定B、b位置，则需要选取无茸毛雌株与有茸毛雄株进行杂交，通过后代的性状表现确定基因的位置。因此，A．若B、b存在于细胞质中，则选取纯合有茸毛雄株与无茸毛雌株杂交，后代雄性和雌性应全部均为无茸毛，A错误；B．让有茸毛雄株（XBYB或BB）与无茸毛雌株（XbXb、bb）杂交，若后代均为有茸毛，则B、b可能位于常染色体上，也能位于X、Y染色体同源区段上，B错误；\nC．让有茸毛雄株（XBY）与无茸毛雌株（XbXb）杂交，若后代雌性全有茸毛，雄性全无茸毛，表现与性别有关，则B、b一定位于X染色体上，C正确；D．若B、b位于XY染色体同源区段，让有茸毛雄株（XBYB）与无茸毛雌株（XbXb）杂交，则后代雌性、雄性均为有茸毛，D错误。故选C。3．【答案】D【解析】从性遗传又称性控遗传，是指由常染色体上基因控制的性状，在性状表现上受个体性别影响的现象。据题意可知，雄羽为公鸡独有，母羽在公鸡和母鸡中均会出现，可以理解为公鸡性状表现与基因型一致，母鸡无论哪种基因型都是母羽，假定用A/a表示该基因。根据题意可知，亲代是一只母羽公鸡和一只母羽母鸡，子代公鸡中母羽和雄羽比例接近1∶1，说明这是测交实验，亲代为隐性纯合子和杂合子，因此亲代基因型为ZAZa（母羽公鸡）和ZaW（母羽母鸡）或Aa（母羽公鸡）和aa（母羽母鸡）或aa（母羽公鸡）和Aa（母羽母鸡），如果雄羽为隐性性状，则控制雄羽的基因位于Z染色体上或者常染色体上，如果雄羽为显性性状，则控制雄羽的基因位于常染色体上，D正确，A、B、C错误。故选D。4．【答案】D【解析】两对基因均不位于Y染色体上，可能位于常染色体上或X染色体上，可对两对相对性状分别进行分析，根据雌雄性表现是否相同判断相关基因位于常染色体上还是X染色体上。设翅形基因为B、b，眼形基因为A、a。A．F1的雌蝇中正常翅∶截翅=16∶8，雄蝇中正常翅∶截翅=1∶1，雌雄性表现不同，推测决定正常翅和截翅的基因位于X染色体上，雌雄个体中正常眼∶星眼=1∶3，推测决定正常眼和星眼的基因位于常染色体，A错误；B．根据F1的雌蝇中正常翅∶截翅=16∶8，雄蝇中正常翅∶截翅=1∶1，推测母本为杂合子，又可知父本基因型不止一种，故推测亲本雄性基因型为1/3aaXBY、2/3aaXbY，可产生aXB、aXb、aY三种配子，配子同时携带a和XB基因的概率为1/3×1/2=1/6，同时携带a和Xb基因的概率为1/3，同时携带aY的概率为1/2，B错误；C．根据子代雌雄个体中正常眼∶星眼=1∶3，推测母本星眼个体不只一种基因型，基因型为1/2AAXBXb、1/2AaXBXb，两对性状的遗传分别进行分析，只分析翅形，母本产生的卵细胞种类及比例为1/2XB、1/2Xb，F1雌果蝇中纯合子的概率为，只考虑眼形，子代纯合子概率为，综合分析，F1雌果蝇中纯合子的概率为，C错误；D．F1中星\n眼基因型均为Aa，截翅为隐性性状，若F1中的星眼截翅雌、雄果蝇随机交配，则F2中星眼截翅雌果蝇的概率为，D正确。故选D。5．【答案】B【解析】A．牙珐琅质发育不良是一种伴X染色体显性遗传病，设致病基因为B，则患病女性的基因型为XBXB、XBXb，而患病的男性只有XBY一种基因型，因此人群中的男性患者少于女性患者，A错误；B．男性患者XBY的女儿，基因型为XBX_，一定患病，B正确；C．女性患者的致病基因可能来自父亲，也可能来自母亲，C错误；D．一对患病夫妇所生的孩子不一定都患病，如XBXb×XBY的子代中，儿子可能不患病，D错误。故选B。6．【答案】C【解析】据图1分析，图中Ⅰ区段只位于X染色体上，Ⅲ区段只位于Y染色体上，Ⅱ区段属于X、Y染色体的同源区段。据图2分析，1和2无病，6号有病，符合“无中生有为隐性”，属于Ⅱ区段隐性遗传病。因此，A．由图2可知，1和2无病，6号有病，说明控制该遗传病的基因位于性染色体的II区，A正确；B．据图2分析，1号和2号正常，基因型中都含有B基因，则1的基因型为XBX_，2的基因型可能为XBY_或X_YB，而6号的基因型为XbXb，则1和2的基因型分别为XBXb和XbYB，B正确；C．1和2的基因型分别为XBXb和XbYB，则4号的基因型为1/2XBYB或1/2XbYB，3的基因型为XbXb，生育一个患病女孩的婚配方案是XbYB×XbXb，概率是1/2×1/2=1/4，C错误；D．据图2分析，8的基因型为XbYb，则7的基因型为XBYb，6的基因型为XbXb，后代的基因型为XBXb和XbYb，即子代中女孩均正常，男孩均患病，D正确。故选C。7．【答案】B【解析】A．优生优育的措施有婚前体检、进行产前诊断、提倡遗传咨询、禁止近亲结婚、适龄生育、孕妇定期到医院检查身体等，A错误；B．羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，B正确；C．畸形胎儿产生的因素有遗传和环境两类，常在早孕期形成，早孕期接触致畸剂不是畸形胎儿产生的遗传因素，而是环境因素，C错误；D．染色体异常遗传病在出生前发病风险最高，单基因遗传病在儿童时发病风险最高，D错误。故选B。8．【答案】ABC\n【解析】分析题意，根据双亲正常，而孩子患病，可知致病基因为隐性，根据测序结果可知双亲均携带致病基因，又知Y染色体上不含该基因，因此确定该遗传病是常染色体上的隐性遗传病。所以，A．该实例体现了HGD基因的不同碱基位点的改变，形成了不同的等位基因，体现了基因突变具有不定向性，A正确；B．测序结果显示，患儿表型正常的双亲均为致病基因的携带者，据此可判断出尿黑酸尿症是常染色隐性遗传病，B正确；C．据图可知，患儿的2个HGD基因，1个来自父亲，一个来自母亲，各存在一个突变位点，C正确；D．正常双亲均为携带者，假设基因型为Aa1×Aa2，则患儿的父母再生一个正常孩子，其基因型比例为AA∶Aa1∶Aa2=1∶1∶1，因此该正常孩子不携带致病基因的概率为1/3，D错误。故选ABC。9．【答案】（1）5（2）有眼、红眼 X F2中白眼果蝇都是雄性（3）AaXBXb、AaXBY 红眼雌性∶白眼雄性∶无眼雄性∶无眼雌性=1∶1∶1∶1/红眼∶白眼∶无眼=1∶1∶2（4）与缺少4号染色体的纯合有眼单体交配时，后代出现有眼∶无眼=1∶1【解析】红眼雌果蝇和无眼雄果蝇交配，后代均为有眼，说明有眼为显性性状。F1中红眼雌雄个体交配，后代出现白眼个体，说明红眼为显性性状。（1）果蝇共有4对染色体，其中一对是XY性染色体，在对果蝇基因组进行测序时，需要测定3对常染色体中各一条染色体和X、Y染色体上的DNA序列，共5条染色体。（2）红眼雌果蝇和无眼雄果蝇交配，后代均为有眼，说明有眼为显性性状。F1中红眼雌雄个体交配，后代出现白眼个体，说明红眼为显性性状。根据F2中白眼果蝇都是雄性，可以推测出B/b基因位于X染色体上。（3）F1红眼雌雄果蝇相互交配，后代的表型及比例是红眼♀∶红眼♂∶白眼♂∶无眼♀∶无眼♂=6∶3∶3∶2∶2，共有16种组合，雌雄果蝇有眼∶无眼都是3∶1，则F1基因型为Aa、Aa；白眼只存在于雄果蝇中，则F1个体基因型为AaXBXb、AaXBY。将F1的红眼雄果蝇进行测交实验，即AaXBY×aaXbXb，后代的基因型及比例为：1AaXBXb、1aaXBXb、1AaXbY、1aaXbY，表现型和比例为红眼雌性：白眼雄性∶无眼雄性∶无眼雌性=1∶1∶1∶1。\n（4）若无眼基因位于4号染色体上，则纯合无眼果蝇与缺少4号染色体的纯合有眼单体交配时，后代出现有眼∶无眼=1∶1，即aa×A0→1Aa、1a0；若无眼基因不位于4号染色体上，则纯合无眼果蝇与缺少其他染色体的纯合有眼单体杂交，即aa×AA→Aa，后代均为有眼果蝇。10．【答案】（1）母亲 若男性的X染色体上带有b基因，则他将表现为不具有生育能力的女性化患者，故Ⅰ-2父亲的X染色体上不会带有b基因。（2）显性（或A） AaXBY 1/8 对胎儿进行基因检测，如果有致病基因，可考虑终止妊娠。【解析】（1）男性若X染色体上带有b基因，将表现为不具有生育能力的女性化患者，故Ⅰ-2父亲的X染色体上不会带有b基因，Ⅰ-2的致病基因来自母亲。（2）夫妻双方为短指症患者，子女却正常，说明这对夫妻携带有控制正常指性状的基因，但表现为短指，故短指基因为显性，正常指基因为隐性；据图示和题干信息分析可知，Ⅱ-1的基因型是aaXBXb，Ⅱ-1与一个患短指症的男性结婚，可生出健康女孩（不携带上述致病基因），所以该短指症男性患者的基因型是AaXBY，因此他们生育健康男孩（aaXBY）的概率为1/2×1/4=1/8；女性化患者和短指症均为单基因遗传病，可通过基因诊断对胎儿进行基因检测，如果无致病基因，则可正常生育；如果有致病基因，则可以考虑终止妊娠，以有效预防生育出患遗传病的孩子。
